• آ
  • ا
  • ب
  • پ
  • ت
  • ج
  • چ
  • ر
  • ز
  • ژ
  • د
  • ط
  • ف
  • ق
  • گ
  • ک
  • ع
  • غ
  • م
  • هـ

بیماری فنیل کتونوری ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

فنیل کتونوری

فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث تجمع اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین در بدن می شود. آمینو اسیدها اجزای سازنده پروتئین هستند. فنیل آلانین در تمام پروتئین ها و برخی از شیرین کننده های مصنوعی یافت می شود.

فنیل آلانین هیدروکسیلاز آنزیمی است که بدن شما برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین استفاده می کند . فنیل کتونوری ناشی از نقص ژنی است که به ایجاد فنیل آلانین هیدروکسیلاز کمک می کند. هنگامی که این آنزیم نباشد ، بدن شما نمیتواند فنیل آلانین را تجزیه کند. این سبب تجمع فنیل آلانین در بدن شما می شود. تشخیص و درمان اولیه می تواند به کاهش علائم PKU و جلوگیری از آسیب مغزی کمک کند. همراه کافه پزشکی باشید