بیماری پروپیونیک اسیدمی ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی
اسیدمی پروپیونیک یک اختلال متابولیک نادر است که با کمبود پروپیونیل کربوکسیلاز ، آنزیمی که در تجزیه اسیدهای آمینه پروتئین های خاص دخیل است، مشخص می شود. علائم معمولا در طی هفته های اول آشکار می شود و ممکن است شامل تون عضلانی غیر طبیعی ، استفراغ، بی حوصلگی (بی حالی)، از دست دادن بیش از حد مایعات از بافت های بدن (کم آبی) و مواردی از فعالیت الکتریکی کنترل نشده در مغز (تشنج) باشد . در موارد نادر، وضعیت ممکن است بعدا در دوران پس از زایمان آشکار شود و ممکن است با علائم و یافته های کمتر شدید همراه باشد. اسیدمی پروپیونیک به عنوان یک ویژگی اتوزومی مغلوب به ارث برده می شود. همراه کافه پزشکی باشید