برچسب: علائم بیماری گالاکتوزمی

گالاکتوزمی یک اختلال نادر و ارثی متابولیسم کربوهیدرات است که بر توانایی بدن برای تبدیل گالاکتوز (قند موجود در شیر، از جمله شیر مادر) به گلوکز (نوع دیگری از قند) تاثیر می گذارد. اختلال ناشی از کمبود آنزیم GALT است که برای این فرآیند حیاتی است. تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم غذایی بدون لاکتوز برای جلوگیری از ناتوانی های شدید فکری، نارسایی کبدی و مرگ در دوران نوزاد ضروری است . گالاکتوزمی به عنوان یک وضعیت ژنتیکی اتوزوم مغلوب به ارث رسیده است. گالاکتوزمی کلاسیک و گالاکتوزمی نوع بالینی هر دو می تواند مشکلات حیاتی را به همراه داشته باشد . همراه کافه پزشکی باشید