سندروم آلستروم ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی
سندرم Alstrom یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر بسیاری از سیستم های بدن تأثیر می گذارد. علائم به تدریج در دوران کودکی شروع می شود و می تواند متغیر باشد. در دوران کودکی ، اختلال به طور کلی با ناهنجاری های بینایی و شنوایی، چاقی و بیماری های قلبی (کاردیومیوپاتی) مشخص می شود . با گذشت زمان دیابت، مشکلات کبدی و اختلال عملکرد کلیه که می تواند منجر به نارسایی کلیه شود نمایان می شود . سندرم آلستروم ناشی از جهش در ژن ALMS1 است . این به شیوه اتوزومی مغلوب به ارث می رسد . در حالی که درمان خاصی برای سندرم آلستروم وجود ندارد ، علائم را می توان توسط تیم متخصصان با هدف بهبود کیفیت زندگی و افزایش طول عمر مدیریت کرد. همراه کافه پزشکی باشید