• آ
  • ا
  • ب
  • پ
  • ت
  • ج
  • چ
  • ر
  • ز
  • ژ
  • د
  • ط
  • ف
  • ق
  • گ
  • ک
  • ع
  • غ
  • م
  • هـ

سندروم لش نیهان ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

لش نیهان

سندروم لش نیهان یک مشکل نامشخص متابولیسم پورین است که به دلیل عدم وجود یا کمبود فعالیت آنزیم هیپوکسانتین-گوانین فسفریبوسیلت مشخص می شود. پورین ها ترکیبات حاوی نیتروژن در بسیاری از غذاها (مانند گوشت ارگان، مرغ و حبوبات) یافت می شود. در غیاب HPRT، هیپوکسانتین و گوانین به نوکلئوتید ساخته نمی شوند. سطوح اسید اوریک در افراد مبتلا به سندروم لش نیهان به طور غیر طبیعی بالا است و کریستال های سدیم اورات ممکن است غیرمعمول در مفاصل و کلیه انباشته شود. سندرم Lesch-Nyhan به عنوان یک اختلال ژنتیکی خونی وابسته به X به ارث می رسد ، اغلب مردان را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم سندروم لش نیهان شامل اختلال در عملکرد کلیه، آرتروز و رفتارهایی مانند لرزیدن لب و انگشت است. علائم اضافی شامل حرکات ناخواسته عضلانی و اختلالات عصبی است. همراه کافه پزشکی باشید