• آ
  • ا
  • ب
  • پ
  • ت
  • ج
  • چ
  • ر
  • ز
  • ژ
  • د
  • ط
  • ف
  • ق
  • گ
  • ک
  • ع
  • غ
  • م
  • هـ

سندروم مک کین آلبرایت ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

مک کین آلبرایت

سندرم مک کین آلبرایت یک اختلال بسیار نادر است که به طور کلاسیک بر استخوان، پوست و سیستم غدد درون ریز تاثیر می گذارد. غلظت هورمون های درون ریز می تواند منجر به ایجاد ویژگی های جنسی ثانویه در سنین زودتر از حد نرمال شود (بلوغ زودرس مستقل گنادوتروپین). MAS نتیجه تغییر ژنتیکی (جهش) در ژن GNAS1 است که به صورت تصادفی اتفاق می افتد، بدون هیچ دلیل ظاهری . در افراد مبتلا به اختلال، این جهش ژنتیکی پراکنده تنها در برخی از سلولهای بدن (الگوی موزاییک) وجود دارد. علائم و ویژگی های فیزیکی مرتبط با اختلال از فرد به فرد بسیار متفاوت است، بسته به سلول های بدن و بافت هایی که تحت تاثیر جهش ژنتیکی قرار دارند. این جهش پس از لقاح رخ می دهد و از پدر و مادر به ارث نمی رسد . همراه کافه پزشکی باشید