• آ
  • ا
  • ب
  • پ
  • ت
  • ج
  • چ
  • ر
  • ز
  • ژ
  • د
  • ط
  • ف
  • ق
  • گ
  • ک
  • ع
  • غ
  • م
  • هـ

بیماری نقص بیوتینیداز ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

بیماری نقص بیوتینیداز

کمبود بیوتینیداز (BTD) یک اختلال متابولیکی قابل درمان است که در نتیجه کمبود آنزیم بیوتینیداز است. کمبود بیوتینیداز یک اختلال ارثی است که در آن بدن قادر به تجزیه ویتامین بیوتین، که گاهی اوقات به عنوان ویتامین H شناخته می شود نیست . بیوتین یک ویتامین ضروری برای فرآیند متابولیک است و بیوتینیداز اجازه می دهد تا بیوتین برای استفاده بدن در دسترس باشد . جهش در ژن BTD باعث کمبود بیوتینیداز می شود. صفات ژنتیکی مرتبط با کمبود بیوتینیداز به شیوه اتوزومی مغلوب منتقل می شوند.

اکثر نوزادان مبتلا به BTD نشانه هایی از اسید لاکتیک در ادرار (لاکتیک اسیدیوریا)، بثورات قرمز پوستی (اگزما)، تشنج، ضعف عضلانی (hypotonia)، تاخیر رشد و ریزش مو (آلوپسی) را نشان می دهند . درمان روزانه با مکمل های بیوتین این علائم را از بین می برد . همراه کافه پزشکی باشید