سندرم کافین – لوری یک اختلال ژنتیکی نادر است که با عقب ماندگی ذهنی مشخص می شود؛ ناهنجاری های ناحیه سر و صورت (سرخوشی) دست های بزرگ و نرم با انگشتان کوتاه، قد کوتاه و یا اختلالات اسکلتی مختلف. ویژگی های مشخص چهره ممکن است شامل یک شکاف فوقانی شکم ، چهره غیر طبیعی برجسته، شکاف پلک ها ، چشم های گسترده (هیپرپلوریزم)، گوش های بزرگ و ابروهای غیرمعمول ضخیم . ناهنجاریهای اسکلتی ممکن است شامل انحنای جانبی ستون فقرات (کیفواسکولیوز) باشد. سندرم کافین-لوری به علت جهش در ژن RSK2 ایجاد می شود و در قالب ژنتیک غالب وابسته به X به ارث برده می شود. مردان معمولا بیشتر از زنان آسیب می بینند.
ـی شـکــ پـز فــه کـا