سندروم کارتاژنر یا دیس کینزی اولیه مژگانی چیست ؟ | کافه پزشکی

سندرم کارتاژنر یک بیماری ارثی نادر به دلیل یک جهش است که می تواند در بسیاری از ژن های مختلف ایجاد شود. اتوزومی مغلوب است، به این معنی که شما باید یک ژن جهش یافته از هر دو والدین خود به ارث ببرید. این اختلال به عنوان دیسکینزی اولیه مژگانی شناخته می شود. همچنین باعث می شود که موقعیت مکانی برخی یا تمام ارگان های حیاتی خود را در مقایسه با افراد عادی معکوس داشته باشند. 

هیچ درمان شناخته شده ای برای سندرم کارتاژنر وجود ندارد. با این حال، دکتر شما می تواند درمان را برای کمک به رفع علائم، کاهش خطر ابتلا به عوارض و بهبود کیفیت زندگی تان تجویز کند. همراه کافه پزشکی باشید

علائم سندروم کارتاژنر 

سندروم کاتاژنر شامل دو ویژگی اصلی است : دیسکینزی سیلاری اولیه (PCD) و سایتوس اینورتوس . PCD می تواند چندین نشانه را ایجاد کند، از جمله:

• عفونت های مکرر تنفسی
• عفونت های مکرر سینوسی
• عفونت های مکرر گوش
• احتقان مزمن بینی
• ناباروری

دیسکینزی اولیه سلیاری چیست؟

اجسام مژگانی ساختارهای مو مانندی که خطوط غشاء مخاطی ریه ها، بینی و سینوس ها هستند. پرده طبیعی در حرکت موج مانند حرکت می کند. آنها کمک می کنند تا موکوس را از راه های هوایی، از طریق بینی و دهان خود حمل کنند. این عمل کمک می کند تا سینوسی ها و ریه ها، میکروب را که می توانند عفونت ایجاد کنند پاک کنند.

هنگامی که PCD دارید، مخاط شما به درستی حرکت نمی کند. آنها ممکن است در جهت اشتباه حرکت کنند. این باعث می شود توانایی شما برای انتقال موکوس و باکتری ها از دستگاه تنفسی کم شود و می تواند به عفونت های مزمن در راه های هوایی پایین و بالای شما منجر شود.

شما همچنین ممکن است سینوزیت مزمن را تجربه کنید. این یک عفونت مداوم است که در فضاهای خالی داخل جمجمه، که به عنوان سینوس های شما شناخته می شود، رخ می دهد. این شامل التهاب و تورم می شود. این می تواند منجر به عفونت های مکرر گوش شود. این عفونت گوش ممکن است به اندازه کافی شدید باشد تا باعث آسیب دائمی به بافتها شود. آنها حتی ممکن است باعث کم شنوایی شوند.

اسپرم نیز می تواند توسط PCD تأثیر بگذارد. این می تواند باعث حرکت غیرمعمول اسپرم و ناباروری در مردان شود. زنان مبتلا به سندرم کارتاژنر نیز ممکن است نابارور باشند، به علت نقص در حرکات ناحیه شکمی در پوشش لوله های فالوپ آنها.

سایتوس اینورتوس چیست ؟

اندام های حیاتی بدن شما در طرف مقابل رشد می کند و یک تصویر آینه ای از موقعیت عادی ایجاد می کند. به عنوان مثال، کبد شما ممکن است در سمت چپ بدن شما به جای راست ایجاد شود. 

اگر سندروم کارتاژنر دارید، می توانید داشته باشید :

situs inversus totalis: جایی که تمام ارگان های داخلی شما در موقعیت معکوس قرار دارند
situs inversus thoracalis: جایی که تنها ریه ها و قلب شما در موقعیت معکوس هستند
inversus abdominalis segmental: که فقط کبد، معده و طحال شما در موقعیت معکوس هستند 

تشخیص سندروم کارتاژنر

سندرم کارتاگنر گاهی در هنگام تولد تشخیص داده می شود، هنگامی که نوزاد مبتلا به دیس فرسای تنفسی می شود و نیاز به اکسیژن دارد. اگر شما یا فرزندتان عفونت مزمن تنفسی، سینوزیت مزمن یا عفونت های تکراری گوش را بدون هیچ علتی دیگر دیده اید، ممکن است پزشک شما موارد را برای سندرم Kartagener بررسی کند.

آنها می توانند از آزمون تنفسی برای اندازه گیری میزان اکسید نیتریک شما استفاده کنند. افراد مبتلا به PCD تمایل دارند که اکسید نیتریک کمتر از حد نرمال را بازدم کنند. پزشک شما همچنین ممکن است از شما بخواهد که ذراتی را که دارای تابش کم هستند، استنشاق کنید. هنگامی که شما نفس بکشید، آنها می توانند آزمایش کنند که چطور پوست شما ذرات را منتقل می کند.

پزشک شما همچنین ممکن است یک نمونه کوچک از بافت را از داخل بینی، تراکیا یا ناحیه دیگری با ویسکوز استخراج کند. یک تکنسین آزمایشگاهی می تواند بافت نمونه را برای اختلالات ساختاری بررسی کند. 

پزشک شما ممکن است نمونه ای از مایع منی را برای فرستادن به آزمایشگاه جمع آوری کند. کارکنان آزمایشگاه می توانند ناهنجاری های ساختاری و تحرک کم را بررسی کنند.

پزشک شما ممکن است سی تی اسکن را از قفسه سینه و توموگرافی کامپیوتری (CT) برای بررسی ریسک بیش از حد تورم، ضخیم شدن دیواره برونشیا و ناهنجاری های سینوسی استفاده کند. 

درمان سندروم کارتاژنر

هیچ درمان شناخته شده ای برای سندرم کارتاژنر وجود ندارد اما پزشک شما می تواند یک طرح درمان برای کمک به مدیریت علائم و کاهش خطر عوارض تجویز کند.

به عنوان مثال، آنها ممکن است آنتی بیوتیک های طولانی مدت را تجویز کنند. این می تواند به کنترل عفونت مزمن تنفسی کمک کند. آنها همچنین ممکن است کورتیکواستروئیدهای استنشاقی را برای تسکین علائم برونشکتازی توصیه کنند.

در صورت آسیب شدید ریه، پزشک شما ممکن است جراحی پیوند ریه را توصیه کند.

اکثر افراد مبتلا به سندرم کارداگنر می توانند عمر طبیعی را انتظار داشته باشند. مهم است که به دنبال برنامه درمان تجویز شده دکتر خود باشید تا وضعیت خود را به درستی مدیریت کنید.

منبع : healthline.com | ترجمه کافه پزشکی