سندروم گریه گربه یا کرای دو شات ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندروم Cri-du-Chat یکی از شرایط ژنتیکی است. همچنین گریه گربه نامیده می شود، این یک حذف در بازوی کوتاه کروموزوم ۵ است. این یک بیماری نادر است که در حدود ۱ در بیست هزار نوزاد به وقوع پیوسته است. اما این یکی از شایع ترین سندرم های ناشی از حذف کروموزوم است.

“Cri-du-chat” به معنی “گریه گربه” در فرانسه است. نوزادان مبتلا به این سندروم فریاد می زنند که به نظر می رسد یک گربه است. حنجره به علت حذف کروموزوم، که بر صدای گریه کودک تاثیر می گذارد، تغییر می یابد . همراه کافه پزشکی باشید

Cri-du-chat همچنین دارای بسیاری از ناتوانی ها و اختلالات است. بیشتر عوارض کشنده قبل از اولین تولد کودکی رخ می دهد.

کودکان مبتلا به چاقی که به سن ۱ سالگی می رسند عموما امید به زندگی طبیعی دارند. اما کودک به احتمال زیاد دارای عوارض جسمی مادام العمر است. این عوارض به شدت سندرم بستگی دارد.

حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندرم گریه گربه حرفهای کافی برای برقراری ارتباط یاد می گیرند و بیشتر آنها را خوشحال و اجتماعی می کند.

علل سندروم گریه گربه

دلیل دقیق حذف کروموزوم ۵ ناشناخته است. در اغلب موارد، شکستگی کروموزمی اتفاق می افتد در حالی که اسپرم والدین یا سلول های تخمک هنوز در حال توسعه است. این بدان معنی است که کودکتان هنگام سقط جنین سندروم را دریافت می کند.

براساس گزارش Orphanet ، حذف کروموزوم از اسپرم پدر حدود ۸۰ درصد موارد است. با این حال، این سندرم به طور معمول ارثی نیست. طبق گفته موسسه تحقیقاتی انسانی ملی انسانی، حدود ۱۰ درصد موارد از والدین دارای بخش حذف شده هستند . حدود ۹۰ درصد از آنها موتاسیون تصادفی هستند.

اگر سابقه خانوادگی سندروم گریه گربه را دارید، فرزند شما کمی خطرناکتر از این است که با این وضعیت همراه شود.

علل و نشانه های سندروم گریه گربه 

شدت علائم کودک شما بستگی به میزان اطلاعات ژنتیکی از کروموزوم ۵ ندارد. بعضی از علائم شدید هستند، در حالی که بعضی خیلی کوچک هستند و ممکن است تشخیص داده نشوند. گریه گربه مانند، که شایع ترین علامت است، در طول زمان کمتر قابل توجه است.

ویژگی های فیزیکی

اطفال متولد شده در دوران قرون وسطی اغلب هنگام تولد کوچک هستند. آنها همچنین ممکن است مشکلات تنفسی را تجربه کنند. علاوه بر گریه گربه مانند ، دیگر ویژگی های فیزیکی عبارتند از:

• چانه کوچک
• صورت غیرمعمول 
• پل کوچک بینی
• چین و چروک روی پوست
• چشم غیرمعمول
• گوش غیر طبیعی
• فک کوچک (micrognathia)
• فتق پستان (خروج اندام از طریق یک ناحیه ضعیف یا پارگی در دیواره شکمی)

عوارض دیگر

مشکلات داخلی در کودکان مبتلا به این بیماری رایج است. مثالها عبارتند از:

• مشکلات اسکلتی مانند اسکولیوز (انحنای غیر طبیعی ستون فقرات)
• قلب یا دیگر نقص عضو
• تنه ضعیف عضلانی (در هنگام تولد و کودکی)
• مشکلات شنوایی و بینایی

وقتی که رشد می کنند، اغلب مشکلات صحبت کردن، راه رفتن و تغذیه را تجربه می کنند و می توانند مشکلات رفتاری مانند بیش فعالی یا پرخاشگری داشته باشند.

تشخیص سندروم گریه گربه

این بیماری معمولا در هنگام تولد تشخیص داده می شود، بر اساس اختلالات فیزیکی و نشانه های دیگر مانند گریه گربه مانند . دکتر شما ممکن است یک پرتو ایکس را روی سر کودک شما انجام دهد تا تشخیص ناهنجاری ها بر پایه جمجمه باشد.

آزمایش کروموزومی که از یک تکنیک خاص به نام تجزیه FISH کمک می کند تا حذف های کوچک را شناسایی کند. اگر سابقه خانوادگی چاقی را داشته باشید، پزشک شما ممکن است یک تجزیه کروموزوم یا آزمایش ژنتیکی را پیشنهاد دهد، در حالی که کودک شما هنوز در رحم است. پزشک شما می تواند یک نمونه کوچک از بافت را خارج از کیسه ای که فرزند شما آن را می سازد (نمونه برداری از ویروس کورونی) و یا نمونه ای از مایع آمنیوتیک را آزمایش کند.

درمان سندروم گریه گربه

هیچ درمان ویژه ای برای سندرم وجود ندارد. شما می توانید علائم را با درمان فیزیوتراپی ، مهارت های حرکتی و مداخلات آموزشی کمک کنید.

منبع : healthline.com | ترجمه کافه پزشکی