بیماری آتاکسی فردریش ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

آتاکسی فردریش یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث راه رفتن دشوار، از دست دادن حس در پاها و اختلال در بیان می شود. این همچنین به عنوان دژنراسیون اسپینوسربلار سلولی شناخته شده است. این بیماری باعث آسیب به مغز و نخاع می شود و همچنین می تواند بر قلب شما تأثیر بگذارد. “Ataxia” به معنی عدم نظم است . اگر چه برای آتاکیسی فردریش هیچ درمانی وجود ندارد، درمان های متعددی وجود دارد که به شما کمک می کند تا علائم را کنار بگذارید . همراه کافه پزشکی باشید

علائم و نشانه های بیماری آتاکسی فردریش

آتاکسی فردریش می تواند بین سنین ۲ تا ۵۰ سالگی تشخیص داده شود، اما اغلب در بین ۱۰ تا ۱۵ سالگی تشخیص داده می شود. دشواری پیاده روی شایع ترین نشانه اولیه بیماری است. سایر علائم عبارتند از:

• تغییرات دید
• از دست دادن شنوایی
• عضلات ضعیف
• عدم رفلکس در پاها
• هماهنگی ضعیف یا عدم هماهنگی
• مشکلات گفتاری
• حرکات غیر مستقیم چشم
• ناهنجاری های پا

بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری همچنین نوعی بیماری قلبی دارند. تقریبا ۷۵ درصد از افراد مبتلا به آتاکسی فردریش دارای اختلالات قلب هستند. شایعترین نوع ، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک یا ضخیم شدن عضله قلب است. علائم بیماری قلبی شامل درد قفسه سینه و تنگی نفس است. Ataxia Friedreich در نهایت می تواند منجر به دیابت شود.

علل بیماری آتاکسی فردریش

آتاکسی فردریش یک نقص ژنتیکی است که از هر دو والدین به واسطه آنچه که “انتقال اتوزومی” نامیده می شود به ارث رسیده است. بیماری با ژن FXN ارتباط دارد.

افرادی که سابقه خانوادگی آتاکسی فردریش دارند، خطر ابتلا به این بیماری را بیشتر می کنند. اگر ژن معیوب تنها از یک والد منتقل شود، فرد به حامل بیماری تبدیل می شود اما معمولا نشانه های آن را تجربه نمی کند.

تشخیص بیماری آتاکسی فردریش

پزشک شما به سابقه پزشکی شما نگاه خواهد کرد و یک معاینه فیزیکی کامل انجام خواهد داد. این شامل آزمون عصبی عضلانی دقیق خواهد بود. امتحان روی بررسی مشکلات سیستم عصبی شما متمرکز خواهد شد. علائم آسیب شامل تعادل ضعیف، عدم رفلکس و عدم احساس در مفاصل شما است.

پزشک شما همچنین ممکن است CT اسکن و MRI مغز و نخاع را تجویز کند. MRI تصاویری از ساختار داخلی بدن شما را نشان می دهد. CT اسکن عکس های استخوان ها، اندام ها و رگ های خونی شما را نشان می دهد. شما همچنین ممکن است پرتوهای X را از سر، ستون فقرات و قفسه سینه خود بگیرید.

آزمایش ژنتیک می تواند نشان دهد اگر شما دارای ژن frataxin معیوب است که باعث آتاکسی فردریش می شود هستید یا خیر . پزشک شما همچنین می تواند الکترومیوگرافی را برای اندازه گیری فعالیت الکتریکی در سلول های عضلانی شما تجویز کند. مطالعه هدایت عصبی ممکن است انجام شود تا ببینید که اعصاب شما سریعا تحریک می شود یا خیر .

درمان بیماری آتاکسی فردریش

آتاکسی فریدریش نمی تواند درمان شود. درمان فیزیکی و گفتار درمانی می تواند به شما کمک کند. شما همچنین ممکن است نیاز به کمک برای راه رفتن داشته باشید. داروها ممکن است برای درمان بیماری های قلبی و دیابت استفاده شوند.

منبع : healthline.com | ترجمه کافه پزشکی