اختلالات موکو پلی‌ ساکاریدوز ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

موکو پلی ساکاریدوز (MPS) یک گروه از اختلالات ذخیره سازی لیزوزوم ارثی است. لیزوزوم ها به عنوان واحدهای گوارشی اولیه در سلول ها عمل می کنند. آنزیم هایی که در داخل لیزوزوم ها وجود دارند، باعث تخریب یا هضم مواد مغذی خاص مانند کربوهیدرات ها و چربی های خاص می شوند. در افراد مبتلا به اختلالات MPS، کمبود یا نقص عملکرد آنزیم های لیزوزومی باعث انباشت غیر طبیعی برخی از کربوهیدرات های پیچیده (موکوپلی ساکارید یا گلیکواسامینوگلیکان ها) در شریان ها، اسکلت، چشم، مفاصل، گوش ها، پوست و یا دندان می شود. این تجمع ها همچنین ممکن است در سیستم تنفسی، کبد، طحال، سیستم عصبی مرکزی، خون و مغز استخوان یافت شوند. این تجمع در نهایت موجب آسیب پیشرونده به سلول ها، بافت ها و سیستم های مختلف بدن می شود. چندین نوع و زیر گونه از موکوپلی ساکاریدوز وجود دارد. این اختلالات، با یک استثنا، به عنوان ویژگی های اتوزوم مغلوب به ارث برده می شوند. همراه کافه پزشکی باشید

علائم اختلالات موکو پلی ساکاریدوز

افراد مبتلا به اختلالات MPS علائم مشابهی از قبیل درگیری چندین عضو و خصوصیات غیر طبیعی اسکلتی دارند. یافته های اضافی عبارتند از: کوتاهی قد، اختلالات قلب، بی نظمی های تنفسی، بزرگ شدن کبد و طحال و یا اختلالات عصبی . شدت اختلالات مختلف MPS در افراد مبتلا، حتی در میان افرادی با نوع مشابه MPS و حتی در میان افراد خانواده یکسان، بسیار متفاوت است.

در اغلب موارد MPS، نوزادان آسیب دیده در هنگام تولد مشخص می شوند و علائم در حدود یک یا دو سالگی ظاهر می شوند، با این حال، در MPS VII، تقریبا ۴۰٪ از حاملگی ها نوزاد مبتلا به بیماری تحت نام Hydroids fetalis می شود که ممکن است در معاینه سونوگرافی روزمره شناسایی شود. علائم اولیه ممکن است شامل سرماخوردگی مکرر، آبریزش بینی، عفونت و تاخیر رشد خفیف باشد. اشکال خفیف این اختلالات ممکن است تا کودکی یا نوجوانی ظاهر نشود. در اغلب موارد، موکوپلی ساکاریدوزها اختلالات مزمن و پیشرفته هستند و بسته به نوع MPS و شدت، افراد مبتلا ممکن است کاهش عملکرد فیزیکی و روانی را تجربه کنند و گاهی اوقات عواقب تهدید کننده زندگی را تجربه کنند.

انواع مختلف موکوپلی ساکارید وجود دارد که به علت سوء عملکرد یا کمبود آنزیم شناسایی می شوند. به طور خاص، موکو پلی ساکاریدوز های شناخته شده به عنوان عدم توانایی در تجزیه سولفات درماتان، هپارن سولفات و کراتان سولفات به تنهایی و یا ترکیب چند نوع باشند .

علل اختلالات موکو پلی ساکاریدوز

تمام اختلالات MPS ناشی از کمبود و یا سوء عملکرد یک آنزیم لیزوزومی خاص ضروری در شکستن سولفات درماتان، هپارن سولفات یا سولفات کراتان، به تنهایی یا ترکیب با هم هستند. شکست تجزیه این موکوپلی ساکارید ها باعث انباشت آن در سلول ها، بافت ها و اندام های بدن می شود. همه این اختلالات به عنوان ویژگی های اتوزومی مغلوب ارث می رسند ، به جز سندرم هانتر که یک ویژگی خونی وابسته به X است.

تشخیص موکو پلی ساکاریدوز

تشخیص اختلال موکوپلی ساکاریدوز بر اساس ارزیابی کامل بالینی، شناسایی یافته های مشخص (از جمله ویژگی های مشخص صورت، اشکال در فرم اسکلتی، کبد و طحال بزرگ) و انواع آزمایش های تخصصی شامل تجزیه و تحلیل ادرار برای تشخیص سطوح بیش از حد موکوپلی ساکارید ساخته شده است. تست هایی که به عنوان تست آنزیم ها شناخته می شوند ممکن است برای تشخیص سطوح کم اثر آنزیم های لیزوزومی در سلول های بدن انجام شوند.

تشخیص قبل از زایمان از طریق استفاده از آمنیوسنتز و نمونه برداری از ویروس کوریونی امکان پذیر است. در طی آمنیوسنتز، یک نمونه از مایع محرک جنین در حال رشد خارج و مطالعه می شود. در طی CVS، نمونه های بافت از یک قسمت از جفت خارج می شود و مطالعات DNA ممکن است انجام شود، عمدتا در خانواده هایی با یک کودک مبتلا به بیماری، و جهش های ژن غیر طبیعی انجام می شود .

درمان موکو پلی ساکاریدوز

در سال ۲۰۰۵، اداره غذا و داروی آمریکا گالسولفاز را برای درمان MPS VI تایید کرد . در سال ۲۰۰۳، FDA ، لارنیداز (Aldurazyme) را به عنوان درمان برای MPS تایید کرد. به ویژه این درمان جایگزین آنزیمی برای درمان بیماران مبتلا به هارلر از MPS I و افرادی که با فرم Scheie هستند که علائم متوسط ​​تا شدید را دارند، تایید شده است. . این اولین درمان است که به طور خاص برای MPS I تایید شده است.

FDA همچنین تاییدیه ایدزروساز (Elaprase) برای MPS II (ژانویه ۲۰۰۶) ، گالسیداز (Naglazyme) برای MPS VI (می ۲۰۰۵) و ائوسوفس الف (Vimizin) برای MPS IVA (فوریه ۲۰۱۴) را صادر کرد. 

جراحی ممکن است برای درمان انواع نشانه های مرتبط با موکو پلی ساکاریدوز، از جمله سندرم تونل کارپ، ناهنجاری های اسکلتی و فتق ها استفاده شود. پیوند قرنیه با نتایج مخلوط انجام شده است. فیزیوتراپی و ورزش ممکن است سفتی مفصلی را بهبود بخشد. هیدروسفالی ممکن است با قرار دادن یک لوله (شنت) برای تخلیه مایع مغزی نخاعی (CSF) از مغز و تزریق به بخش دیگری از بدن که در آن CSF می تواند جذب شود درمان می شود. جایگزینی دریچه قلب در برخی موارد ممکن است.

مشاوره ژنتیکی برای افراد مبتلا به بیماری و خانواده های آنها مفید خواهد بود. درمانهای دیگر علامتی و حمایتی است.

منبع : rarediseases.org | ترجمه کافه پزشکی