سندروم نونان ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندروم نونان یک اختلال ژنتیکی است که مانع رشد طبیعی در قسمت های مختلف بدن می شود . یک فرد می تواند تحت تاثیر سندروم نونان در معرض علائم مختلفی قرار گیرد که شامل ویژگی های غیر معمولی صورت، قد کوتاه، نقص قلبی و سایر مشکلات فیزیکی و تاخیرهای احتمالی رشد است. سندروم Noonan بوسیله یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود و هنگامی که یک کودک یک نسخه از ژن آسیب دیده را از یک والد به ارث می برد ، مبتلا می شود . همچنین می تواند به عنوان یک جهش خود به خود رخ دهد ، به این معنی که سابقه خانوادگی مطرح نیست.

مدیریت سندرم نونان بر کنترل علائم و عوارض تمرکز دارد. هورمون رشد ممکن است برای درمان کوتاهی قد در بعضی افراد مبتلا به سندرم نونان استفاده شود. همراه کافه پزشکی باشید

علائم سندروم نونان 

علائم و نشانه های سندرم نونان در بین افراد بسیار متفاوت است و ممکن است خفیف تا شدید باشد. 

خصوصیات ظاهری

ظاهر صورت یکی از ویژگی های بالینی کلیدی است که منجر به تشخیص سندرم نونان می شود. این ویژگی ها ممکن است در نوزادان و کودکان جوان بیشتر باشد، اما با سن تغییر می کند. در بزرگسالان، این ویژگی های متمایز ظریف تر می شوند.

ویژگی ها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

چشمها به صورت گسترده و کمرنگ هستند
گوش ها کم شنوا و به سمت عقب چرخانده می شوند.
بینی با پایه گسترده ای و نوک پوزه دار مشخص است 
دندان ها ممکن است کشیده باشند، سقف داخل دهان (کام) ممکن است بسیار شیب دار باشد و فک پایین تر ممکن است کوچک باشد.
سر بزرگ با پیشانی برجسته و خط موی کم در پشت سر به نظر می رسد

بیماری قلبی

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم نونان با برخی از انواع نقایص قلبی (بیماری قلبی مادرزادی) متولد می شوند، که بعضی علائم و نشانه های اختلال را شامل می شود. بعضی از مشکلات قلبی ممکن است بعدا در زندگی رخ دهد. برخی از انواع بیماری های مادرزادی قلبی مرتبط با این اختلال عبارتند از:

اختلالات تنگی دریچه ریوی : این شایعترین مشکل قلبی با سندرم نونان است و ممکن است به تنهایی یا با سایر نقایص قلبی رخ دهد.
ضخامت عضله قلب (کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک) : رشد غیرطبیعی یا ضخیم شدن عضله قلب است که بر برخی افراد مبتلا به سندرم نونان اثر می گذارد.
دیگر نقایص ساختاری قلب : نقص می تواند نقص جداره بطنی ، استرین دیواره کرونر و یا کوارکتاسیون آئورت باشد 
ریتم قلب نامنظم : ریتم قلب نامنظم در اکثر افراد مبتلا به سندرم نونان رخ می دهد.

مسائل رشد

سندرم نونان می تواند رشد طبیعی را تحت تاثیر قرار دهد. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم نونان با نرخ طبیعی رشد نمی کنند. مسائل ممکن است شامل موارد زیر باشد :

وزن تولد احتمالا طبیعی خواهد بود، اما رشد در طول زمان کاهش می یابد.
مشکلات غذا خوردن ممکن است باعث ناکافی بودن تغذیه و کاهش وزن شود.
سطح هورمون رشد ممکن است ناکافی باشد.

مسائل اسکلتی عضلانی

برخی از مسائل رایج می تواند شامل موارد زیر باشد:

قفسه سینه ای غیر معمول 
نوک سینه های گسترده 
گردن کوتاه، اغلب به صورت پوست اضافه یا عضلات برجسته گردن (تراپزیوس)
انحرافات ستون فقرات

ناتوانی های یادگیری

افزایش ناتوانی در یادگیری و ناتوانی ذهنی خفیف
طیف گسترده ای از مسائل روحی، عاطفی و رفتاری که معمولا خفیف هستند
کمبود شنوایی و بینایی که ممکن است یادگیری را پیچیده کند

شرایط چشمی

یک علامت معمول سندرم نونان، ناهنجاری های چشم و پلک است. این ممکن است شامل موارد زیر باشد:

مشکلات عضلات چشم، مانند استرابیسم
مشکلات refractive مانند آستیگماتیسم، نزدیک بینی یا دوربینی 
حرکت سریع چشم ها (نیستاگموس)
آب مروارید

مشکلات شنوایی

سندروم نونان می تواند به علت مشکلات عصبی و یا اختلالات ساختاری در استخوان های گوش داخلی ، اختلالات شنوایی ایجاد می کند

خون ریزی

سندروم نونان می تواند باعث خونریزی بیش از حد به علت نقص لخته شدن و یا کم شدن پلاکت ها شود.

علل سندروم نونان 

سندروم نونان ناشی از جهش ژنتیکی است. این جهش ها می توانند در ژن های متعدد اتفاق بیفتند. نقص در این ژن ها باعث تولید پروتئین هایی می شود که به طور مداوم فعال هستند. از آنجایی که این ژن ها در تشکیل بسیاری از بافت ها در سراسر بدن نقش دارند، این فعال سازی ثابت پروتئین ها روند طبیعی رشد و تقسیم سلولی را مختل می کند.

جهش هایی که سبب ایجاد سندروم نونان می شود عبارتند از:

به ارث برنده : کودکان دارای والدین با سندروم نونان که ژن معیوب را حمل می کنند (اتوزوم مغزی) دارای احتمال ۵۰ درصد در ایجاد اختلال هستند.
تصادفی : سندرم نونان می تواند به علت جهش جدید در کودکان ایجاد شود که مستعد ژنتیکی برای اختلال هستند

تشخیص سندروم نونان

تشخیص سندروم نونان معمولا پس از اینکه یک دکتر متوجه نشانه های کلیدی شد، انجام می شود، اما تشخیص می تواند دشوار باشد زیرا برخی از ویژگی ها ظریف و دشوار است. گاهی اوقات، سندرم نونان تا سالیان متمادی تشخیص داده نمی شود . آزمایش ژنتیک مولکولی می تواند به تشخیص کمک کند.

اگر شواهدی از مشکلات قلب وجود داشته باشد، متخصص قلب می تواند نوع و شدت را ارزیابی کند.

درمان سندروم نونان

گرچه هیچ راهی برای ترمیم تغییرات ژنی که سبب ایجاد سندروم نونان می شود وجود ندارد ، درمان می تواند اثرات آن را به حداقل برساند. 

درمان علائم و عوارض ناشی از سندرم نونان بستگی به نوع و شدت دارد. بسیاری از مسائل مربوط به سلامت و جسمی مرتبط با این سندرم تحت درمان قرار می گیرند . با این وجود، بسیاری از مشکلات این اختلال نیاز به یک رویکرد تیم هماهنگ دارند.

روشهای پیشنهادی ممکن است عبارتند از:

درمان قلبی : برخی داروها ممکن است در درمان برخی از انواع مشکلات قلب موثر باشد. اگر مشکل با دریچه های قلب وجود دارد، ممکن است جراحی ضروری باشد. پزشک همچنین ممکن است توصیه کند که عملکرد قلب به صورت دوره ای بررسی شود.

درمان نرخ رشد پایین : قد باید سه بار در سال تا ۳ سالگی و سپس سالیان سال تا بزرگسالی برای اطمینان از اینکه رشد طبیعی است اندازه گیری شود . برای ارزیابی تغذیه، پزشک احتمالا آزمایش خون درخواست خواهد کرد. اگر سطح هورمون رشد کودک شما کافی نیست، درمان هورمون رشد ممکن است گزینه درمان باشد.
رفع نواقص یادگیری : برای تاخیرهای رشد زودرس کودکی ، از دکتر در مورد برنامه های تحریک نوزادان بپرسید. درمان های فیزیکی و گفتاری ممکن است برای رسیدگی به انواع مختلف مسائل مفید باشد. در برخی موارد، آموزش های ویژه یا استراتژی های آموزشی فردی ممکن است مناسب باشد.

درمان بینایی و شنوایی : آزمایشات چشم حداقل هر دو سال توصیه می شود. اکثر مسائل مربوط به چشم را می توان با عینک تنها درمان کرد. جراحی ممکن است برای برخی از شرایط، مانند آب مروارید مورد نیاز باشد . غربالگری شنوایی در طول دوران کودکی توصیه می شود.

درمان خونریزی : اگر سابقه کبودی خون و یا خونریزی بیش از حد وجود داشته باشد، از مصرف آسپیرین و محصولات حاوی آسپیرین اجتناب کنید. در برخی موارد پزشکان ممکن است داروهایی را که سبب لخته شدن خون می شوند، تجویز کنند. قبل از هر روش، پزشک خود را مطلع کنید

درمان مشکلات لنفاوی : مشکلات لنفاوی می تواند به طرق مختلفی اتفاق بیفتد و ممکن است نیاز به درمان نداشته باشد. اگر آنها نیاز به درمان دارند، پزشک شما می تواند اقدامات مناسب را پیشنهاد کند.

درمان مشکلات تناسلی : اگر یک یا هر دو بیضه در چند ماه اول زندگی بی حرکت شوند، ممکن است جراحی انجام شود.

منبع :  mayoclinic.org | ترجمه کافه پزشکی