سندروم پرادر ویلی ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندروم پرادر ویلی یک اختلال ژنتیکی نادر است که منجر به مشکلات جسمی، روحی و رفتاری می شود. یکی از ویژگی های کلیدی سندرم Prader-Willi احساس گرسنگی ثابت است که معمولا در حدود ۲ سالگی شروع می شود.

افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی میخواهند به طور مداوم غذا بخورند زیرا آنها هرگز احساس سیری نمیکنند و معمولا کنترل وزنشان مشکل است . بسیاری از عوارض سندرم پرادر ویلی معلول چاقی هستند. متخصصین مختلف می توانند با شما در مدیریت علائم این اختلال پیچیده، کاهش خطر ابتلا به عوارض و بهبود کیفیت زندگی شما کار کنند. همراه کافه پزشکی باشید

علائم سندروم پرادر ویلی

علائم و نشانه های سندرم پرادر ویلی در افراد ممکن است متفاوت باشد. علائم ممکن است به مرور زمان از دوران کودکی تا بزرگسالی تغییر کند.

نوزادان

علائم و نشانه هایی که ممکن است از تولد وجود داشته باشد عبارتند از:

تنه ضعیف عضلانی : یک نشانه اولیه در دوران ابتدایی تنش عضلانی (hypotonia) است.

ویژگی های مشخص صورت : کودکان ممکن است با سر باریک ، دهان باز و لب نازک بالا مشخص باشند .

اندام های جنسی توسعه نیافته : مردان ممکن است یک آلت تناسلی کوچک داشته باشند. بیضه ها ممکن است کوچک باشند یا از شکم به داخل شکم بند نیامده باشند . در خانمها ، لگن ممکن است کوچک باشد.

دوران کودکی تا بزرگسالی

سایر ویژگی های سندرم پرادر ویلی در دوران کودکی ظاهر می شود و در طول زندگی باقی می ماند و نیاز به مدیریت دقیق دارد. این ویژگیها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

اشتیاق غذایی و افزایش وزن : نشانه کلاسیک سندرم پرادر ویلی یک اشتیاق مستمر برای غذا است که باعث افزایش سریع وزن، در حدود ۲ سالگی می شود. رفتارهای غیرمعمول غذا مانند خوردن غذاهای یخ زده و حتی زباله ممکن است بروز کند.

اندام های جنسی توسعه نیافته : وضعیتی که هیپوگونادیسم نامیده می شود زمانی اتفاق می افتد که اندام های جنسی (تستیکل ها در مردان و تخمدان ها در زنان) هورمون های جنسی کمی تولید کنند و منجر به ارگان های جنسی توسعه نیافته ، بلوغ ناقص و در نهایت ناباروری است. بدون درمان، ممکن است زنان تا ۳۰ سالگی شروع به قاعدگی نکنند و مردان ممکن است موهای صورت زیادی نداشته باشند و صدای آنها هرگز به طور کامل بم نخواهد بود.

رشد ضعیف : کمبود تولید هورمون رشد می تواند سبب قد کوتاه، توده کم عضلانی و چربی بالای بدن شود. سایر مشکلات غدد درون ریز ممکن است شامل کمبود تولید هورمون تیروئید (کم کاری تیروئید) یا نارسایی قلبی باشد که مانع از پاسخ مناسب بدن در طول استرس یا عفونت می شود.

اختلالات شناختی : ناتوانی فکری خفیف و متوسط، مانند مسائل مربوط به تفکر، استدلال و حل مسئله، یک ویژگی مشترک از اختلال است. حتی کسانی که دارای معلولیت ذهنی قابل توجه هستند، برخی از ناتوانی های یادگیری را دارند.

مشکلات گفتاری : تفسیر ناپسند کلمات ممکن است مشکل بزرگی در بزرگسالی باشد.

مشکلات رفتاری کودکان و بزرگسالان : ممکن است در بعضی موارد رفتار خشونت آمیز، عصبانیت و عدم کنترل سر زده باشد . آنها همچنین ممکن است رفتارهای وسواسی یا تکراری را انجام دهند یا هر دو. سایر اختلالات روانشناختی، مانند اضطراب ، ممکن است ایجاد شود.

اختلالات خواب : این اختلالات می تواند موجب خواب آلودگی بیش از حد در روز و مشکلات رفتاری شود.

علائم و نشانه های دیگر ممکن است شامل دست و پای کوچک، انحنای ستون فقرات (اسکولیوز)، مشکلات جراحی، کاهش بزاق، نزدیک بینی و دیگر مشکلات بینایی، مشکلات تنظیم دمای بدن، تحمل درد و یا عدم وجود رنگدانه مو .

علل سندروم پرادر ویلی

سندرم پرادر ویلی یک اختلال ژنتیکی است که ناشی از خطا در یک یا چند ژن است. اگر چه مکانیزم دقیقی برای سندرم پرادر ویلی شناسایی نشده است، اما مشکل در ژن های واقع در یک منطقه خاص کروموزوم ۱۵ وجود دارد.

سندرم پرادر ویلی اتفاق می افتد زیرا برخی از ژن های پدر که باید بیان شوند، به خاطر یکی از این دلایل وجود ندارد :

• ژن های پدر در کروموزوم ۱۵ گم شده اند.
• این کودک دو کپی از کروموزوم ۱۵ از مادر و بدون کروموزوم ۱۵ از پدر به ارث برده است.
• در کروموزوم ۱۵ برخی از خطاها یا نقص در ژن های پدر وجود دارد.

در سندرم پرادر ویلی یک نقص در کروموزوم ۱۵ عملکردهای طبیعی یک قسمت از مغز را به نام هیپوتالاموس، که فرمانده بدن است ، مختل می کند. هیپوتالاموس به درستی کار نمی کند و می تواند با فرایندهایی که منجر به مشکلات گرسنگی ، رشد جنسی، درجه حرارت بدن و خلق و خوی می شود، تداخل کند.

در اغلب موارد، سندرم پرادر ویلی توسط یک خطای ژنتیکی تصادفی ایجاد می شود و ارثی نیست. تعیین این که نقص ژنتیکی سبب ایجاد سندرم پرادر ویلی می تواند در مشاوره ژنتیکی مفید باشد.

تشخیص سندروم پرادر ویلی

تشخیص قطعی تقریبا همیشه می تواند از طریق یک آزمایش خون انجام شود. آزمایش ژنتیکی می تواند اختلالاتی را در کروموزوم های کودک شما نشان دهد که نشان دهنده سندرم پرادر ویلی است.

درمان سندروم پرادر ویلی

تشخیص و درمان اولیه می تواند کیفیت زندگی افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی را بهبود بخشد. یک تیم از متخصصان بهداشت احتمالا با شما کار خواهد کرد تا این وضعیت را مدیریت کنید.

گرچه درمان های مخصوص به علت علائم متفاوت است، اکثر کودکان مبتلا به سندرم پرادر ویلی به موارد زیر نیاز دارند:

تغذیه مناسب برای نوزادان : بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم پرادر ویلی دچار مشکل تغذیه با کاهش تن عضلانی می شوند. متخصص اطفال فرزند شما ممکن است یک فرمول با کالری بالا یا روش های تغذیه ویژه ای برای نظارت بر وزن کودک شما کند .

درمان هورمون رشد (GH) : درمان GH در کودکان مبتلا به سندرم پرادر ویلی کمک می کند تا رشد را بهبود بخشد، تون عضله را بهبود بخشد و چربی بدن را کاهش می دهد. 
درمان هورمون جنسی : اندوکرینولوژیست شما ممکن است پیشنهاد کند که کودک شما جایگزینی هورمون (هورمون تستوسترون برای مردان یا استروژن و پروژسترون برای خانم ها) را برای افزایش سطح هورمون جنسی استفاده کند. ممکن است جراحی برای اصلاح بیضه ها انجام شود.

درمان اختلالات خواب : درمان آپنه خواب و سایر مشکلات خواب می تواند موجب رفع خواب آلودگی شود.

مراقبت های روانی : یک متخصص بهداشت روان، مانند روانشناس یا روانپزشک، ممکن است به مشکلات روانشناختی کمک کند – مثلا رفتارهای وسواسی-اجباری یا اختلال خلقی.

درمان های دیگر ممکن است شامل موارد مربوط به علائم خاص یا عوارض ناشی از آزمایشات چشم برای مشکلات بینایی، تست های هیپوتیروئیدیسم یا دیابت و آزمایش های اسکولیوز باشد.

منبع : mayoclinic.org | ترجمه کافه پزشکی