تالاسمی ؛ انواع ، علائم ، علل و تشخیص آن | کافه پزشکی

تالاسمی یک بیماری خونریزی ارثی است که در آن ، بدن یک فرم غیر طبیعی هموگلوبین را تشکیل می دهد. هموگلوبین مولکول پروتئینی در گلبول های قرمز است که اکسیژن را حمل می کند. این اختلال منجر به تخریب بیش از حد سلول های قرمز خون می شود که منجر به کم خونی می شود. کم خونی یک بیماری است که بدن شما به اندازه کافی سلول های خونی طبیعی و سالم ندارد . همراه کافه پزشکی باشید

تالاسمی یک بیماری ارثی است ، به این معنی است که حداقل یکی از والدین شما باید حامل بیماری باشد. این ناشی از جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات ژن کلیدی است.

تالاسمی مینور یک نوع جدی تر از اختلال است. دو نوع از تالاسمی وجود دارد که جدی تر هستند. در تالاسمی آلفا، حداقل یکی از ژنهای آلفا گلوبین دارای جهش است. در تالاسمی بتا، ژنهای بتا گلوبین تحت تاثیر قرار می گیرند.

هر یک از این انواع تالاسمی دارای زیرمجموعه های مختلف است. فرم دقیق تالاسمی شما بر شدت علائم و چشم انداز شما اثر می گذارد.

علائم و نشانه های تالاسمی

علائم ممکن است متفاوت باشد . برخی از رایج ترین موارد عبارتند از:

• تغییر شکل استخوان، به ویژه در صورت
• ادرار تیره
• تاخیر رشد 
• خستگی بیش از حد
• زردی پوست

هر کسی همه نشانه های قابل توجهی از تالاسمی را نشان نمی دهد. علائم این اختلال نیز در دوران کودکی یا نوجوانی نمایان می رسد.

علل تالاسمی

زمانی اتفاق می افتد که یک عدم نرمالیتی یا جهش در یکی از ژن های تولید هموگلوبین وجود دارد. شما این نقص ژنتیکی را از والدین خود به ارث می برید.

اگر تنها یکی از والدین شما حامل باشد، ممکن است یک نوع بیماری را به نام تالاسمی مینور ایجاد کنید. اگر چنین اتفاقی رخ دهد، احتمالا نشانه ای نخواهید داشت، اما شما حامل بیماری خواهید بود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی مینور علائم جزئی دارند.

اگر هر دو والدین شما حامل هستند، احتمال بیشتری دارید که یک شکل جدیتر از این بیماری را به ارث برسانید.

با توجه به مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC)، تالاسمـی بیشتر در افراد آسیا، خاورمیانه، آفریقا و کشورهای مدیترانه ای مانند یونان و ترکیه رایج است.

انواع تالاسمی

سه نوع اصلی وجود دارد (و چهار زیرمجموعه):

تالاسمی بتا، که شامل زیرمجموعه های ماژور و حد واسط می باشد
تالاسمی آلفا ، که شامل زیرمجموعه H هموگلوبین و هیدروپس فتالیس است
تالاسمی مینور
تمام این نوع ها و زیرمجموعه ها در علائم و شدت متفاوت است. 

تالاسمی بتا

تالاسمی بتا هنگامی رخ می دهد که بدن شما نمی تواند بتا گلوبین تولید کند. دو ژن، یکی از هر پدر و مادر، برای به دست آوردن بتا گلوبین به ارث برده می شوند. این نوع در دو زیرمجموعه قرار دارد : تالاسمی ماژور (کم خونی کوئلی) و تالاسمی اینترمدیا.

تالاسمی ماژور، نوع شدید تر بتا تالاسمی است. هنگامی که ژنهای بتا گلوبین از دست رفته اند، ایجاد می شود . علائم تالاسمی ماژور معمولا قبل از دو سالگی کودکی ظاهر می شود. کم خونی شدید مرتبط با این بیماری می تواند تهدید کننده زندگی باشد. علائم و نشانه های دیگر عبارتند از:

• رنگ پریدگی
• عفونت های مکرر
• اشتهای ضعیف
• عدم رشد
• زردی پوست
• بزرگ شدن اندامها

این نوع تالاسمـی معمولا بسیار شدید است و نیاز به تزریق خون به طور منظم دارد.

تالاسمـی اینترمدیا یک فرم کمتر شدید است. این به دلیل تغییرات در هر دو ژن beta globin ایجاد می شود. افراد مبتلا به تالاسمـی اینترمدیا به انتقال خون نیاز ندارند.

تالاسمی آلفا

تالاسمـی آلفا زمانی رخ می دهد که بدن نمی تواند آلفا گلوبین را ایجاد کند. برای ایجاد آلفا گلوبین، شما باید چهار ژن داشته باشید، دو تا از هر پدر و مادر.

این نوع تالاسمـی همچنین دارای دو نوع است: بیماری هموگلوبین H و هیدروپس فتالیس.

هموگلوبین H زمانی رخ می دهد که فرد از بین رفتن سه ژن آلفا گلوبین یا تغییرات در این ژن ها را تجربه می کند. این بیماری می تواند منجر به مسائل استخوانی شود. گونه ها، پیشانی ها و فک ها ممکن است بزرگ شود. علاوه بر این، بیماری H هموگلوبین می تواند باعث:

• زردی
• یک طحال بسیار بزرگ
• سوء تغذیه

شود

Hydrops fetalis فرم بسیار شدید تالاسمـی است که قبل از تولد رخ می دهد. این وضعیت زمانی رخ می دهد که تمام چهار ژن آلفا گلوبین تغییر یافته یا از دست رفته باشند.

تالاسمی مینور

افراد مبتلا به تالاسمـی مینور معمولا نشانه ای ندارند. اگر آنها را بروز دهند، احتمالا کم خونی کوچک است. این وضعیت به صورت آلفا یا بتا تالاسمـی مینور طبقه بندی می شود. در موارد جزئی آلفا، دو ژن از دست رفته است. در بتا جزئی، یک ژن از دست رفته است.

تشخیص تالاسمی

اگر دکتر شما در حال تلاش برای تشخیص است، احتمالا نمونه خون شما را دریافت خواهد کرد. آنها این نمونه را به یک آزمایشگاه ارسال می کنند تا برای آنمی و هموگلوبین غیر طبیعی آزمایش شوند. یک تکنسین آزمایشگاهی همچنین به میکروسکوپ نگاه می کند تا ببیند آیا گلبول های قرمز عجیب شکل گرفته اند یا خیر. سلول های قرمز با شکل غیر طبیعی یک نشانه تالاسمـی هستند. تکنسین آزمایشگاه همچنین ممکن است یک آزمایش به نام الکتروفورز هموگلوبین انجام دهد. این تست مولکول های مختلفی را در گلبول های قرمز جدا می کند و به آنها اجازه می دهد تا نوع غیرطبیعی را شناسایی کنند.

معاینه فیزیکی بسته به نوع و شدت ممکن است به پزشک شما کمک کند تا تشخیص دهد. به عنوان مثال، یک بزرگی طحال شدید ممکن است به پزشک شما نشان دهد که شما دارای بیماری هموگلوبین H هستید.

درمان تالاسمی

درمان تالاسمـی بستگی به نوع و شدت بیماری دارد. پزشک شما دوره درمانی را خواهد داد که برای مورد خاص شما بهتر باشد .

برخی از درمانها عبارتند از:

• انتقال خون
• پیوند مغز استخوان
• داروها و مکمل ها
• جراحی ممکن برای حذف طحال یا کیسه صفرا

پزشک شما ممکن است دستور دهد شما از ویتامین ها یا مکمل های حاوی آهن استفاده نکنید. این به خصوص اگر شما نیاز به انتقال خون دارید دیده می شود . افرادی که خون دریافت می کنند، آهن اضافی دریافت می کنند که بدن نمی تواند به راحتی آن را از بین ببرد. آهن می تواند در بافت ها ایجاد شود که به طور بالقوه کشنده است . 

اگر شما خون دریافت می کنید، ممکن است نیاز به درمان کمکی نیز داشته باشید. این به طور کلی شامل تزریق یک ماده شیمیایی است که با آهن و سایر فلزات سنگین ارتباط دارد. این کمک می کند آهن اضافی از بدن شما حذف شود

تالاسمی و بارداری

تالاسمـی همچنین نگرانی های مختلف مربوط به بارداری را به ارمغان می آورد. این اختلال بر پیشرفت ارگانهای تولید مثل اثر می گذارد. به همین علت، زنان مبتلا به تالاسمـی ممکن است با مشکلات باروری مواجه شوند.

اگر می خواهید بچه داشته باشید، با پزشک خود مشورت کنید تا اطمینان حاصل کنید که بهترین سلامت را داشته باشید. سطوح آهن شما باید با دقت نظارت شود. مسائل پریشانی با ارگان های اصلی نیز در نظر گرفته شده است.

بارداری عوامل خطرزای زیر را در زنان مبتلا به تالاسمـی دارد :

• خطر بالاتر عفونت
• دیابت بارداری
• مشکلات قلبی
• کم کاری تیروئید، یا کم تیروئید
• افزایش تعداد دفعات انتقال خون
• تراکم استخوان کم

چشم انداز تالاسمی

اگر تالاسمی دارید، چشم انداز شما بستگی به نوع بیماری دارد. در موارد شدید، احتمال نارسایی قلبی وجود دارد.

پزشک شما می تواند اطلاعات بیشتری در مورد چشم انداز به شما بدهد. آنها همچنین توضیح می دهند که چگونه درمان شما می تواند به بهبود زندگی شما کمک کند یا طول عمر خود را افزایش دهید.

منبع : healthline.com | ترجمه کافه پزشکی