بیماری گالاکتوزمی ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

گالاکتوزمی یک اختلال نادر و ارثی متابولیسم کربوهیدرات است که بر توانایی بدن برای تبدیل گالاکتوز (قند موجود در شیر، از جمله شیر مادر) به گلوکز (نوع دیگری از قند) تاثیر می گذارد. اختلال ناشی از کمبود آنزیم GALT است که برای این فرآیند حیاتی است. تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم غذایی بدون لاکتوز برای جلوگیری از ناتوانی های شدید فکری، نارسایی کبدی و مرگ در دوران نوزاد ضروری است . گالاکتوزمی به عنوان یک وضعیت ژنتیکی اتوزوم مغلوب به ارث رسیده است. گالاکتوزمی کلاسیک و گالاکتوزمی نوع بالینی هر دو می تواند مشکلات حیاتی را به همراه داشته باشد . همراه کافه پزشکی باشید

علل بیماری گالاکتوزمی 

گالاکتـوزمی یک اختلال ارثی اتوزومی مغلوب است که ناشی از کمبود آنزیم GALT است که برای تجزیه شکر شیر، گالاکتوز، مورد نیاز است. کمبود این آنزیم منجر به انباشت مواد سمی می شود: گالاکتوز ۱ فسفات (مشتق گالاکتوز) و گالاکتیتول (مشتق الکلی گالاکتوز). گالاکتیتول در عدسی چشم تجمع می یابد که باعث ایجاد تورم عدسی و رسوب پروتئین و سپس آب مروارید می شود. تصور می شود که انقباض گالاکتوز ۱ فسفات نشانه های دیگری از بیماری را ایجاد می کند.

گالاکتـوزمی ناشی از اختلالات یا تغییرات (جهش) ژن GALT است. انباشت غیر طبیعی مواد شیمیایی مرتبط با گالاکتوز در اندام های مختلف بدن باعث علائم و نشانه ها و یافته های فیزیکی گالاکتـوزمی می شود.

علائم و نشانه های بیماری گالاکتوزمی

یک نوزاد مبتلا به گالاکتـوزمی در هنگام تولد طبیعی است اما در عرض چند روز یا چند هفته اشتهایش را از دست می دهد و بیش از حد باعث استفراغ می شود. قرمز شدن پوست، غشاهای مخاطی، زردی ، بزرگ شدن کبد ، ظهور اسید آمینه و پروتئین در ادرار و در نهایت انباشت مایع در حفره شکمی ( آسیت) با تورم شکمی (ادم) نیز ممکن است رخ دهد. اسهال، تحریک پذیری، بی حسی و عفونت باکتریایی ممکن است نشانه های اولیه گالاکتـوزمی باشد. در عین حال، از دست دادن بافت بدن، ضعف مشخص شده و کاهش شدید وزن رخ می دهد مگر اینکه لاکتوز از رژیم حذف شود.

کودکان مبتلا به گالاکتـوزمی که درمان اولیه را دریافت نکرده اند ممکن است نشان دهندۀ پیشرفت جسمی و روانی و به خصوص در معرض آب مروارید در دوران کودکی یا دوران کودکی هستند. در موارد شدید، عفونت قریب به اتفاق می تواند موجب عوارض تهدید کننده زندگی شود، اما موارد خفیف نشانه هایی از علائم و اختلالات جدی را نشان می دهد.

به منظور اجتناب از عوارض گالاکتوزمی که ممکن است شامل نارسایی کبدی و اختلال عملکرد کلیه، آسیب مغزی و یا آب مروارید باشد، نوزادان باید با حذف لاکتوز از رژیم غذایی سریعا درمان شوند. کودکان تحت درمان با این رژیم غذایی معمولا سلامت عمومی و رشد مطلوب را نشان می دهند. اختلال تخمدان تقریبا همیشه در دختران با گالاکتوزمی کلاسیک دیده می شود و با افزایش سطح هورمون FSH همراه است. در مردان مبتلا به گالاکتوزمی معمولا نارسایی های عملکرد گنادی مشاهده نمی شوند.

تشخیص بیماری گالاکتوزمی

گالاکتوزمی کلاسیک و گالاکتوزمی نوع بالینی زمانی تشخیص داده می شود که گالاکتوز ۱ فسفات در گلبول های قرمز افزایش یافته و فعالیت آنزیم GALT کاهش می یابد. آزمایش ژنتیکی مولکولی نیز برای شناسایی جهش در ژن GALT موجود است.

تقریبا ۱۰۰٪ نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی می توانند در برنامه های غربالگری نوزادان با استفاده از یک نمونه خون از پاشنه پا تشخیص داده شوند.

درمان بیماری گالاکتوزمی

نوزادان و کودکان مبتلا به گالاکتوسمی باید میزان مصرف گالاکتوز را کاهش دهند و رژیم غذایی حاوی جایگزین های شیر بدون لاکتوز و سایر مواد غذایی مانند محصولات سویا را داشته باشند.

آزمایش تحمل لاکتوز نباید در بچه های گالاکتوزمی انجام شود. خوشبختانه بدن نوزاد مبتلا به گالاکتوزمی می تواند گالاتولایپید و سایر ترکیبات حاوی گالاکتوز را بدون وجود گالاکتوز در غذا ترکیب کند. بنابراین، اگر یک رژیم غذایی سختگیرانه دنبال شود، توسعه فیزیکی رضایت بخش ممکن است.

گفتار درمانی ممکن است برای کودکان مبتلا به آپراکسی گفتار یا دیسارتیا لازم باشد. برای کودکان مدرسه، برنامه های آموزش فردی و یا کمک حرفه ای با مهارت های یادگیری ممکن است برای بعضی از افراد، بسته به ارزیابی های روانشناختی تکاملی باشد. درمان های جایگزین هورمون همچنین ممکن است در موارد بلوغ تاخیری استفاده شود.

برای کنترل عفونت ممکن است از درمان مناسب (به عنوان مثال داروهای آنتی بیوتیک) استفاده شود. اثرات عاطفی رژیم غذایی سخت ممکن است در دوران کودکی توجه و حمایتی داشته باشد. مشاوره ژنتیکی برای خانواده هایی که دارای گالاکتوزمی هستند توصیه می شود.

منبع : rarediseases.org | ترجمه کافه پزشکی