بیماری هانتینگتون ؛ علل ، علائم ، عوارض و درمان آن | کافه پزشکی

بیماری هانتینگتون (HD) یک بیماری عصبی ارثی است که به دلیل ژن های معیوب اتفاق می افتد. پروتئین های سمی در مغز تجمع و سبب آسیب و ایجاد علائم عصبی می شوند.

عملکرد بخش هایی از مغز مختل می شود و این بر حرکت ، رفتار و شناخت تاثیر می گذارد. راه رفتن، فکر کردن، بلعیدن و صحبت کردن سخت تر می شود. در نهایت، فرد به مراقبت تمام وقت نیاز خواهد داشت. عوارض معمولا مرگبار هستند .

در حال حاضر هیچ درمان قطعی وجود ندارد، اما درمان کمکی می تواند به بهبود علائم کمک کند . همراه کافه پزشکی باشید

علائم هانتینگتون

نشانه ها و علائم معمولا بین ۳۰ تا ۵۰ سالگی ظاهر می شوند، اما ممکن است در هر سنی رخ دهد. در نهایت بیماری هانتینگتون یا عوارض آن فاجعه آمیز است.

به گفته انجمن هانتینگتون آمریکا (HDSA) ، علائم HD ممکن است باعث ایجاد بیماری اسکلروز جانبی (ALS)، پارکینسون و آلزایمر شود.

علائم کلیدی عبارتند از:

تغییر شخصیت، نوسانات خلقی و افسردگی
مشکلات حافظه و قضاوت
راه رفتن غیرمتعارف و حرکات غیر قابل کنترل
صحبت کردن و بلعیدن مشکل و کاهش وزن

چگونگی تکامل علائم و نشانه ها در بین افراد متفاوت است. در بعضی افراد افسردگی رخ می دهد قبل از اینکه مهارت های حرکتی تحت تأثیر قرار گیرد. نوسانات رفتاری و رفتار غیر معمول نشانه های زودرس هستند.

علائم و نشانه های اولیه

اگر HD در خانواده قبلا وجود نداشته باشد ، علائم اولیه ممکن است تشخیص داده نشود . 

علائم اولیه شامل:

حرکات ناخواسته غیر قابل کنترل
تکان خوردن
نشانه هایی از تغییر خلق و خوی و احساس
عدم تمرکز
افت در حافظه کوتاه مدت
افسردگی
تحریک پذیری
این شخص ممکن است انگیزه و تمرکز خود را از دست بدهد 

سایر علائم احتمالی HD عبارتند از: کتک زدن، رها کردن اجسام و فراموش کردن نام افراد.

تغییرات فیزیکی

فرد ممکن است موارد زیر را تجربه کند:

• دشواری در صحبت کردن، از جمله جستجوی کلمات 
• کاهش وزن، منجر به ضعف 
• خوردن و بلعیدن مشکل، زیرا عضلات دهان و دیافراگم ممکن است به درستی کار نکند
• خطر خفگی، به ویژه در مراحل بعدی
• حرکات غیرقابل کنترل

ممکن است حرکات بدن غیر قابل کنترل باشد، از جمله:

• حرکات غیرقابل کنترل چهره
• تکان دادن قسمت های صورت و سر
• تکان دادن یا حرکات ناخوشایند بازوها، پاها و بدن

با پیشرفت HD، حرکات غیرقابل کنترل بیشتر و اغلب با شدت بیشتری اتفاق می افتند. 

تغییرات احساسی

ممکن است علائم زیر وجود داشته باشد :

• خشم
• رفتار ضد اجتماعی
• بی تفاوتی
• افسردگی
• هیجان
• نا امیدی
• کمبود احساسات 
• خلق و خوی
• استبداد
• تغییرات شناختی

عوارض جانبی

ناتوانی در انجام کارها می تواند منجر به سر خوردگی و افسردگی شود.

کاهش وزن می تواند علائم را بدتر کند و سیستم ایمنی بدن بیمار را تضعیف کند، و آنها را بیشتر به عفونت و سایر عوارض آسیب پذیر کند

در تمام مراحل، مهم است که رژیم غذایی بیمار را تنظیم کنید تا از مصرف غذای کافی مطمئن شوید.

علل هانتینگتون

HD توسط یک ژن معیوب (mhTT) بر روی کروموزوم شماره ۴ ایجاد می شود.

یک نسخه معمولی از ژن huntingtin، یک پروتئین تولید می کند. ژن معیوب بزرگتر از آن است که باید باشد. این منجر به تولید بیش از حد سیتوزین، آدنین و گوانین (CAG) که بلوک های ساختمانی DNA هستند می شود. به طور معمول، CAG بین ۱۰ تا ۳۵ بار تکرار می شود، اما در HD، از ۳۶ تا ۱۲۰ بار تکرار می شود. اگر آن ۴۰ بار یا بیشتر تکرار شود، علائم ایجاد می شود .

برخی از سلولهای مغزی به فرم بزرگ هانتینگتین حساس هستند، به ویژه در ارتباط با حرکت ، تفکر و حافظه . این کار عملکرد آنها را تضعیف می کند و در نهایت آنها را از بین می برد. دانشمندان مطمئن نیستند دقیقا چگونه این اتفاق می افتد .

چگونگی وراثت

HD به عنوان اختلال اتوزوم غالب شناخته شده است. این بدان معنی است که تنها یک نسخه از ژن معیوب که از مادر یا پدر به ارث برده می شود برای تولید این بیماری ضروری است.

یک فرد یا دارای یک کپی نرمال از ژن و یا دارای یکی از کپی های معیوب ژن است. کودکی که کپی معیوب را به ارث می برد، دارای بیماری خواهد بود.

هر کودک ۵۰ درصد احتمال وراثت ژن معیوب را دارد. اگر آنها ژن معیوب را به ارث ببرند، هر یک از فرزندانشان ۵۰ درصد احتمال دارد که آن را به ارث ببرند . HD می تواند چندین نسل را تحت تاثیر قرار دهد.

فردی که ژن معیوب را به ارث نمی برد دچار HD نمی شود و نمی تواند آن را به فرزندانش منتقل کند.

حدود ۱۰ درصد از موارد HD قبل از سن ۲۰ سالگی شروع می شود. این به عنوان هانتینگتون جوانی JHD شناخته شده است.

بین ۳۰ تا ۵۰ درصد افراد مبتلا به JHD تشنج دارند.

درمان هانتینگتون

HD در حال حاضر غیر قابل درمان است با این حال، برخی از علائم را می توان با دارو و درمان درمان کرد.

داروها

تترابنازین (Xenazine) توسط اداره غذا و داروی آمریکا (FDA) برای درمان حرکات غیر ارادی و یا کوریا همراه با HD تایید شده است.

عوارض جانبی شامل افسردگی و افکار یا اقدامات انتحاری است.

مخدر ها برای کنترل حرکات و توهمات ممکن است شامل داروهای زیر باشد:

• کلونازپام (کلونپین)
• هالوپریدول
• کلوزاپین (کلارازیل)

این داروها ممکن است باعث آرامش و همچنین سفتی و سفتی شود.

برای افسردگی و برخی از ویژگی های وسواسی-اجباری که می توانند با HD ظاهر شوند، پزشک ممکن است:

• فلوکستین (Prozac، Sarafem)
• سرترالین (Zoloft)
• نورتریپتیلین (پامولور)

تجویز کند .

تشخیص هانتینگتون

دکتر بیمار را مورد بررسی قرار خواهد داد و درباره سابقه خانوادگی و پزشکی و علائم مانند تغییرات عاطفی اخیر سؤال می کند.

اگر آنها به HD شک کنند، بیمار را به یک متخصص مغز و اعصاب معرفی خواهند کرد.

آزمایش های تصویربرداری مانند CT یا MRI اسکن گاهی اوقات برای شناسایی تغییرات در ساختار مغز بیمار و برای جلوگیری از اختلالات دیگر استفاده می شود.

منبع : medicalnewstoday.com | ترجمه اختصاصی کافه پزشکی