بیماری کرابه ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی
بیماری کرابه یک اختلال نادر و معمولا کشنده از سیستم عصبی است. این بیماری ژنتیکی به ارث برده می شود. افراد مبتلا به بیماری کرابه قادر نیستند به اندازه کافی از یک ماده به نام گالاکتوسیلسرامیداز تولید کنند که برای میلین ضروری است . میلین یک ماده است که از فیبرهای عصبی محافظت می کند. بدون این حمایت، سلول های مغز می میرند و اعصاب مغز و سایر قسمت های بدن به درستی کار نمی کنند.
بیماری Krabbe بیشتر در نوزادان دیده می شود (شروع در سن ۶ ماهگی)، اما بعدا می تواند در زندگی نیز ایجاد شود . متأسفانه در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری کرابه وجود ندارد و اکثر نوزادان با این بیماری قبل از ۲ سالگی میمیرند. همراه کافه پزشکی باشید
آنچه در این پست کافه پزشکی خواهید دید
علائم و نشانه های بیماری کرابه
افرادی که بیماری کرابه را بعدا در معرض قرار می دهند ممکن است علائم شدیدتری را نسبت به نوزادانی که این بیماری را دریافت می کنند، داشته باشند.
بیماری ابتدایی کرابه
علائم بیماری زودهنگام کرابه عبارتند از:
- مشکلات تغذیه ای
- تب
- استفراغ مداوم
- از دست دادن کنترل سر
- تحریک پذیری و گریه بیش از حد
- هماهنگی ضعیف
- تشنج
- اسپاسم عضلانی (به خصوص بازوها و پاها)
- تغییر در تن عضلانی
- تضعیف عملکرد ذهنی و حرکتی
- ناشنوایی و نابینایی
بیماری کرابه در اواخر دوره
علائم بیماری کرابه در کودکان و نوجوانان بزرگتر عبارتند از:
- از دست دادن چشمگیر توانایی بینایی
- راه رفتن مشکل (آتاکسی)
- مهارت های هماهنگی ضعیف دست
- ضعف ماهیچه یا عضلات سفت و سخت
علل بیماری کرابه
بیماری کرابه یک اختلال ژنتیکی است که یک فرد از والدین خود بیماری را به ارث می برد. این یک جهش ژنتیکی است ؛ تغییر دائمی در توالی DNA که یک ژن خاص را تشکیل می دهد. جهش در پیامی است که ژن به سلولهای بدن شما ارسال می کند.
بیماری را می توان بر روی کروموزوم ۱۴ یافت کرد. یک کودک باید یک ژن غیر طبیعی از هر دو والد برای به ارث بردن بیماری دریافت کند. ژن غیر طبیعی ناشی از کمبود آنزیم مهم است که بدن شما نیازدارد و گالاکتوسیلسرامیداز (GALC) نامید.
بدن شما نیاز به GALC برای ایجاد و حفظ میلین، ماده ای که اطراف سلول های عصبی را احاطه کرده و به محافظت از اعصاب شما کمک می کند ، دارد . در افراد مبتلا به بیماری کرابه، که GALC ندارند، یک ماده به نام گالاکتوپلیپید در مغز ایجاد خواهد شد. گالاکتوپلیپید ها توسط سلول هایی به نام سلول های گلوبیدی ذخیره می شوند. به همین علت، بیماری کرابه گاهی اوقات نیز لکوودیستروفی سلول گلوبید می شود. دو نوع بیماری کرابه وجود دارد :
- ابتلا به بیماری کرابه در ماه های اول پس از زایمان ، معمولا قبل از اینکه نوزاد به سن ۶ ماهگی برسد.
- بیماری کرابه در اوایل کودکی یا در اوایل نوجوانی
تشخیص بیماری کرابه
دکتر شما یک معاینه فیزیکی را برای جستجوی علائم انجام خواهد داد. دکتر یک نمونه بیوپسی خون یا پوست را بیرون می آورد و آن را برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می کند. آزمایشگاه می تواند فعالیت آنزیم GALC را در نمونه آزمایش کند. اگر سطح فعالیت GALC بسیار پایین باشد، ممکن است کودک بیماری کرابه داشته باشد. آزمایش های زیر نیز ممکن است برای تأیید تشخیص انجام شود:
- اسکن تصویری (MRI) مغز به دنبال ناهنجاری ها
- مطالعات هدایت عصبی برای اندازه گیری سرعت
- معاینه چشم به دنبال علائم آسیب به عصب بینایی
- آزمایش ژنتیکی برای تشخیص نقص ژنتیکی
درمان بیماری کرابه
هیچ درمانی برای بیماری کرابه وجود ندارد. با این حال، درمان های زیر ممکن است به بیماران برای کمک به کاهش علائم آنها داده شود:
- داروهای ضد تشنج برای متوقف کردن تشنج
- داروهای شل کننده عضله (برای کمک به کاهش اسپاسم عضله)
- درمان فیزیوتراپی برای کاهش تدریجی عضلات
- درمان شغلی برای کمک به کودکان بزرگتر با وظایف مشترک، مانند لباس پوشیدن و خوردن
پیوند مغز استخوان
یک بزرگسال یک مغز استخوان اهدا می کند تا مغز استخوان را در کودک مبتلا به بیماری کرابه جایگزین کند. در نوزادان مبتلا به بیماری زودرس کرابه که در حال حاضر علائم ایجاد کرده اند، مفید نبوده است.
انتقال خون بند ناف
یک پزشک، سلول های بنیادی خون بند ناف را به بیمار انتقال می دهد. سلول ها از بند ناف یک اهدا کننده دریافت می شود که به بیمار وابسته نیست. با این حال، این روش نیز نشان داده شده است که تنها به بیماران درمان شده قبل از علائم ظاهر می شود.
در طول این دو روش، فرد مبتلا به بیماری کرابه سلولهای یک فرد سالم را دریافت می کند. سلول های جدید قادرند آنزیم GALC را ایجاد کنند که بیمار نمیتواند بر روی آن اثر بگذارد. هر دو این روشها دارای خطرات خاص هستند.
منبع : healthline.com | ترجمه کافه پزشکی