سندروم مارفان ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم مارفان یک اختلال بافت همبند ارثی است که بر رشد طبیعی بدن تاثیر می گذارد. بافت پیوندی ، ساختار اسکلتی شما و تمام اعضای بدن شما را پشتیبانی می کند. هر اختلالی که بر بافت همبند شما تاثیر می گذارد (مانند سندرم مارفان) تمام بدن شما را شامل می شود، از جمله اندام ها، سیستم اسکلتی، پوست، چشم ها و قلب.

ویژگی های فیزیکی واضح این اختلالات عبارتند از: قد بلند ، داشتن مفاصل شل، پاها بزرگ و تخت و انگشتان نامناسب. این اختلال در میان افراد سنین و نژادها رخ می دهد. این در هر دو مردان و زنان یافت می شود. با توجه به بنیاد مارفان، این سندرم در حدود یک در ۵۰۰۰ نفر اتفاق می افتد. همراه کافه پزشکی باشید

علائم سندروم مارفان 

علائم این اختلال ممکن است در ابتدای کودکی یا بعدا در زندگی نشان داده شود. برخی از علائم ممکن است با سن افزایش یابد.

سیستم اسکلتی

این اختلال در افراد مختلف متفاوت است. علائم قابل مشاهده در استخوان ها و مفاصل شما وجود دارد. علائم قابل مشاهده ممکن است عبارتند از:

• قد غیرمعمول بلند
• اندامهای طولانی
• پاهای بزرگ و صاف
• مفاصل شل
• ستون فقرات منحنی

قلب و خون

نشانه های نا پیدا بیشتر در قلب و خون شما اتفاق می افتد. آئورت شما، رگ بزرگ که خون را از قلب شما حمل می کند، ممکن است بزرگ شود. یک آئورت بزرگ ممکن است باعث نشانه ای نشود. با این وجود، این خطر احتمال پارگی تهدید کننده را به همراه می آورد. در صورت داشتن درد قفسه سینه، مشکلات تنفسی یا سرفه غیر قابل کنترل، بلافاصله به پزشک کمک کنید.

چشم ها

افراد مبتلا به سندرم مارفان اغلب مشکلات چشم دارند. حدود یک در شش نفر با این وضعیت، یک یا هر دو چشم “جابجایی عدسی” دارند.  بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری نیاز به عینک یا لنز دارند تا مشکلات بینایی را اصلاح کنند. در نهایت، آب مروارید و گلوکوم زودهنگام در افراد مبتلا به سندرم مارفان بسیار بیشتر از افراد معمولی است.

علل سندروم مارفان 

سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی یا ارثی است. نقص ژنتیکی در پروتئین به نام فریبلیلین ۱ رخ می دهد که نقش مهمی در تشکیل بافت همبند شما دارد. این نقص باعث ایجاد بیش از حد در استخوان ها می شود، که در نتیجه اندام طولانی و ارتفاع قابل توجهی می باشد.

تشخیص سندروم مارفان 

پزشک شما معمولا با بررسی وضعیت خانوادگی و انجام معاینه فیزیکی، تشخیص را آغاز می کند. آنها نمی توانند به تنهایی از طریق آزمایش ژنتیکی تشخیص دهند. ارزیابی کامل ضروری است. این معمولا شامل بررسی سیستم اسکلتی، قلب و چشم شما می شود.

تست های معمول عبارتند از:

اکوکاردیوگرام، که برای بررسی آئورت شما برای بزرگ شدن، اشک، یا آنوریسم استفاده می شود 
الکتروکاردیوگرام (EKG)، که برای بررسی ضربان قلب و ریتم مورد استفاده قرار می گیرد
یک تست تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)، که در برخی افراد برای بررسی مشکلات کمر درد انجام می شود
معاینه چشم، که اجازه می دهد تا دکتر شما به بررسی سلامت کلی چشم های شما، آزمایش چشمی شما و نمایش آبریزش و گلوکوم کمک کند.

درمان سندروم مارفان 

سندرم مارفان نمی تواند درمان شود. درمان معمولا بر کاهش اثرات علائم مختلف تمرکز می کند.

قلبی عروقی

آئورت شما در این شرایط بزرگتر می شود و خطر ابتلا به بسیاری از مشکلات قلبی را افزایش می دهد. ضروری است که شما به طور منظم با یک متخصص قلب مشورت کنید. داروهایی نظیر بتا بلوکرها (که فشار خون را کاهش می دهند) یا جراحی جایگزین ممکن است لازم باشد.

استخوان و مفاصل

بررسی های سالانه به شناسایی تغییرات ستون فقرات کمک می کند. آنها برای نوجوانانی که سریع رشد می کنند بسیار مهم هستند. پزشک شما ممکن است جراحی را توصیه کند، به خصوص اگر رشد سریع سیستم اسکلت شما موجب مشکلات قلبی یا ریه شود.

بینایی

بررسی منظم چشم به تشخیص و اصلاح مشکلات بینایی کمک می کند. پزشک چشم شما ممکن است عینک ها، لنزهای تماسی یا جراحی را مطابق با شرایط شما توصیه کند.

ریه ها

اگر این اختلال دارید، بیشتر در معرض خطر مشکلات ریه هستید. به همین دلیل مهم است که سیگار نکشید. اگر دچار مشکلات تنفسی، درد قفسه سینه ناگهانی یا سرفه خشک مداوم هستید ، بلافاصله با پزشک خود تماس بگیرید.

منبع : healthline.com | ترجمه کافه پزشکی