بیماری پروپیونیک اسیدمی ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

اسیدمی پروپیونیک یک اختلال متابولیک نادر است که با کمبود پروپیونیل کربوکسیلاز ، آنزیمی که در تجزیه اسیدهای آمینه پروتئین های خاص دخیل است، مشخص می شود. علائم معمولا در طی هفته های اول آشکار می شود و ممکن است شامل تون عضلانی غیر طبیعی ، استفراغ، بی حوصلگی (بی حالی)، از دست دادن بیش از حد مایعات از بافت های بدن (کم آبی) و مواردی از فعالیت الکتریکی کنترل نشده در مغز (تشنج) باشد . در موارد نادر، وضعیت ممکن است بعدا در دوران پس از زایمان آشکار شود و ممکن است با علائم و یافته های کمتر شدید همراه باشد. اسیدمی پروپیونیک به عنوان یک ویژگی اتوزومی مغلوب به ارث برده می شود. همراه کافه پزشکی باشید

علائم بیماری پروپیونیک اسیدمی

در نوزادان مبتلا، علائم در طول هفته های اول عمر بیشتر می شود. چنین ناهنجاریها ممکن است شامل استفراغ، بیحالی (بیحسی)، عدم رشد و میزان کمتر از حد مایعات بدن (کم آبی) باشد. تقریبا ۳۰ درصد نوزادان مبتلا ممکن است تشنج را نیز نشان دهند. عود یا تشدید علائم ممکن است با عفونت، یبوست یا مصرف مقدار زیادی پروتئین همراه باشد. 

در نوزادان مبتلا به اسیدمی پروپیونیک، قسمتهایی با یافته های مشخصی که در آزمایشات آزمایشگاهی ظاهر می شوند، مرتبط هستند. این یافته ها ممکن است شامل میزان بیش از حد اسید در خون و بافت های بدن (اسیدوز) ، سطوح بالای گلیسین اسید آمینه در مایعات بدن ؛ تجمع غیرطبیعی برخی مواد شیمیایی (اجسام کتون) در بافت و مایعات بدن به علت تجزیه بیش از حد چربی ها و سطح بالای آمونیاک در خون باشد . 

علل بیماری پروپیونیک اسیدمی

اسیدمی پروپیونیک به عنوان یک ویژگی اتوزومی مغلوب به ارث برده می شود. 

علائم و یافته های مرتبط با پروپیونیک اسیدمی ناشی از کمبود آنزیم پروپیونیل کربوکسیلاز ، مورد نیاز برای تجزیه مناسب اسید آمینه ایزولوسین، ولین، ترئونین و متیونین است. این اسید آمینه برای رشد و تکامل مناسب در دوران کودکی ضروری است. پروپونیل کربوکسیلاز نیز در تجزیه کلسترول، برخی از اسیدهای چرب و سایر مواد (متابولیت ها) ضروری برای اقدامات متابولیکی یا فرآیندهای دخیل هستند.

آنزیم کربوکسیلاز CoA (پروپوآینیل) CoA از دو زیر واحد، شناخته شده به عنوان آلفا و بتا تشکیل شده است. زیرواحد آلفا توسط یک ژن شناخته شده به عنوان ژن PCCA تنظیم شده و زیر واحد واحد بتا توسط ژن PCCB کد گذاری می شود. ژن PCCA بر روی بازوی طولانی (q) کروموزوم ۱۳ (۱۳q22) ، و ژن PCCB به بازوی طولانی کروموزوم ۳ (۳q21-q22) داده شده است.

تشخیص بیماری پروپیونیک اسیدمی

در برخی موارد ممکن است اسیدمی پروپیونیک را قبل از تولد تشخیص داده شود . در طی آمنیوسنتز، یک نمونه از مایع اطراف جنین در حال رشد برداشته و تجزیه و تحلیل می شود. CVS شامل بررسی بافت از یک قسمت جفت می باشد. این اختلال را می توان در هنگام تولد از طریق گسترش غربالگری نوزادان با طیف سنجی توده ای شناسایی کرد.

در بیشتر نوزادان مبتلا به این اختلال، در هفته های اول زندگی، تشخیص داده می شود و بر اساس ارزیابی بالینی کامل، بیمار و سابقه خانوادگی و انواع آزمایش های تخصصی تشخیص داده می شود. مطالعات آزمایشگاهی به طور معمول بر روی برخی از گلبول های سفید خون (لکوسیت ها) یا سلول های کشت شده (فیبربلاست ها) انجام می شود تا فعالیت کمبود آنزیم کربوکسیل پروپونیل را تأیید کند. مطالعات آزمایشگاهی اضافی ممکن است سطوح بیش از حد اسید ها را افزایش داده و توده های کتون را در بافت ها و مایعات بدن (کتواسیدوز) افزایش دهد .

درمان بیماری پروپیونیک اسیدمی

درمان نوزادان با اسیدمی پروپیونیک ممکن است نیاز به درمان مایع و الکترولیتی داشته باشد؛ اقدامات لازم برای اطمینان از مصرف مناسب غذا و کالری ؛ تجویز داروهای خاص برای جلوگیری یا درمان عفونت باکتریایی و سایر اقدامات حمایتی که مورد نیاز است. در نوزادان مبتلا به نوع شدید بیماری (به عنوان مثال اسیدوز شدید، هیپرامنمی) ممکن است نیاز به درمان هایی داشته باشد که مواد زائد اضافی را از خون (همودیالیز یا دیالیز صفاقی) حذف کنند. در طی همودیالیز، مواد زائد با فیلتر کردن خون از طریق یک دستگاه کلیه مصنوعی حذف می شوند. دیالیز صفاقی یک تکنیک است که طی آن پروتئین به عنوان یک غشای فیلتراسیون طبیعی استفاده می شود.

مشاوره ژنتیکی نیز برای افراد مبتلا به بیماری و خانواده های آنها مفید خواهد بود. درمان های دیگر علامتی و حمایتی است.

منبع : rarediseases.org | ترجمه کافه پزشکی