بیماری ژیگانتیسم یا غول پیکری ؛ علائم، علل، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

بیماری ژیگانتیسم یک بیماری نادر است که باعث رشد غیر طبیعی در کودکان می شود. این تغییر از نظر قد قابل توجه است اما قطر شکم نیز تحت تأثیر قرار می گیرد. این اتفاق زمانی می افتد که غده هیپوفیز فرزند شما، بیش از حد هورمون رشد تولید می کند.

تشخیص زودرس مهم است. درمان سریع می تواند تغییراتی را که باعث رشد بیش از حد فرزند شما نسبت به حالت عادی می شود متوقف کند. همراه کافه پزشکی باشید

علل بیماری ژیگانتیسم

تومور غده هیپوفیز تقریبا همیشه مقصر این بیماری است. غده هیپوفیز به اندازه یک نخود در پایه مغز شما قرار دارد. این ماده باعث ایجاد هورمون هایی می شود که عملکردهای زیادی را در بدن شما کنترل می کنند. برخی از وظایف مدیریت شده توسط این غده شامل موارد زیر هستند:

• کنترل دما
• رشد جنسی
• رشد اندام ها
• متابولیسم
• تولید ادرار

علل نادر تر این بیماری عبارتند از:

سندروم مک کین آلبرایت: باعث رشد غیر طبیعی در بافت استخوانی، لکه های پوستی قهوه ای رنگ و ناهنجاری های غدد می شود.

کمپلکس کارنی: یک بیماری ارثی است که باعث ایجاد تومورهای غیر سرطانی در بافت همبند، تومورهای سرطانی یا غیر سرطانی در غدد درون ریز و لکه های پوستی تیره می شود.

نئوپلازی متعدد غدد درون ریز نوع ۱ (MEN1): یک اختلال ارثی است که باعث ایجاد تومور در غده هیپوفیز، لوزالمعده یا غدد پاراتیروئید می شود.

نوروفیبروماتوز: نوعی اختلال ارثی است که باعث ایجاد تومور در سیستم عصبی می شود.

علائم بیماری ژیگانتیسم

اگر فرزند شما به این وضعیت مبتلاست، ممکن است متوجه شوید که آنها بسیار بزرگتر از سایر کودکان در همان سن هستند. همچنین ممکن است برخی از قسمت های بدن آنها به نسبت سایر قسمت ها بزرگتر باشد. علائم شایع عبارتند از:

• دست و پاهای بسیار بزرگ
• ضخیم بودن انگشتان پا و انگشتان دست
• فک و پیشانی برجسته
• ویژگی های درشت صورت

کودکان مبتلا ممکن است بینی صاف و لب و زبان بزرگ داشته باشند.

علائم فرزند شما به اندازه تومور غده هیپوفیز بستگی دارد. بزرگ شدن تومور، ممکن است بر روی اعصاب مغز فشار وارد کند. بسیاری از افراد سردرد، مشکلات بینایی یا حالت تهوع ناشی از تومورهای این منطقه را تجربه می کنند. علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• تعرق مفرط
• سردردهای شدید یا مکرر
• ضعف
• بی خوابی و سایر اختلالات خواب
• بلوغ دیررس در هر دو دختر و پسر
• دوره قاعدگی نامنظم در دختران
• ناشنوایی

تشخیص بیماری ژیگانتیسم

اگر پزشک کودک شما مشکوک به غول پیکر بودن باشد، ممکن است آزمایش خون را برای اندازه گیری سطح هورمون های رشد و فاکتور رشد شبه انسولین ۱ (IGF-1) توصیه کند. پزشک همچنین ممکن است تست تحمل گلوکز خوراکی را توصیه کند.

در طی تست تحمل گلوکز، کودک شما نوشیدنی مخصوصی حاوی گلوکز می نوشد. قبل و بعد از اینکه کودک شما نوشیدنی را بنوشد، نمونه خون گرفته می شود. در فرد طبیعی، سطح هورمون رشد بعد از خوردن یا نوشیدن گلوکز کاهش می یابد. اگر سطح هورمون رشد یکسان بماند، بدین معنی است که بدن آنها هورمون رشد زیادی تولید می کند.

اگر آزمایش خون نشان دهنده این بیماری باشد، کودک شما به اسکن MRI از غده هیپوفیز احتیاج دارد. پزشکان از این اسکن برای پیدا کردن تومور و دیدن اندازه و موقعیت آن استفاده می کنند.

درمان بیماری ژیگانتیسم

هدف از درمان، متوقف کردن یا کاهش تولید هورمون های رشد کودک است.

عمل جراحی

در صورتی که علت اصلی تومور هیپوفیز باشد، برداشتن تومور بهترین روش برای درمان این وضعیت است.

جراح با انجام برش در بینی فرزند شما به تومور می رسد. دوربین کوچکی ممکن است برای کمک به جراح در دیدن تومور در غده استفاده شود. در بیشتر موارد، کودک شما باید روز بعد از عمل به خانه برگردد.

دارو درمانی

در بعضی موارد، جراحی ممکن است گزینه درمانی نباشد. به عنوان مثال، در صورت خطر زیاد آسیب دیدن رگ خونی یا عصب، جراحی انجام نمی شود؛ در این شرایط ممکن است پزشک دارو درمانی را توصیه کند. این درمان به کوچک کردن تومور یا متوقف کردن تولید هورمون رشد اضافی کمک می کند.

پزشک شما برای جلوگیری از ترشح هورمون رشد، می تواند از داروهای اکتریوتید یا لانریوتید استفاده کند که معمولا یک بار در ماه تزریق می شوند.

بروموکریپتین و کابرگولین داروهایی هستند که می توانند برای کاهش سطح هورمون رشد استفاده شوند. اینها معمولا به صورت قرص داده می شوند. ممکن است از آنها به همراه اکتریوتید استفاده شود. اکتریوتید یک هورمون مصنوعی است که در صورت تزریق، می تواند سطح هورمون های رشد و IGF-1 را نیز کاهش دهد.

در شرایطی که این داروها مفید نیستند، ممکن است از تزریق روزانه پگویسومانت نیز استفاده شود. پگویسومانت دارویی است که اثرات هورمون های رشد را مسدود می کند و میزان IGF-1 را در بدن کودک شما پایین می آورد.

پرتو درمانی گاما نایف

اگر پزشک کودک شما معتقد باشد که جراحی سنتی امکان پذی نیست، پرتو درمانی به روش چاقو گاما یک گزینه درمانی مناسب است.

گاما نایف مجموعه ای از پرتوهای بسیار متمرکز است که به بافت اطراف آسیب نمی رسانند اما می توانند دوز قدرتمندی از تشعشع را در نقطه ای به تومور وارد کنند. این دوز برای از بین بردن تومور کافی است.

درمان به این شیوه ماه ها تا سال ها به طول می انجامد تا کاملا مؤثر شود و سطح هورمون رشد را به حالت عادی برگرداند. این عمل به صورت سرپایی تحت بیهوشی عمومی انجام می شود.

با این حال از آنجا که این نوع پرتو درمانی با چاقی، ناتوانی در یادگیری و مشکلات عاطفی در کودکان مرتبط است، معمولا فقط در مواردی که سایر گزینه های درمانی موثر نباشند استفاده می شود.

منبع : healthline.com | ترجمه اختصاصی کافه پزشکی