کم خونی داسی شکل ؛ علائم و علل آن | کافه پزشکی

آنمی داسی شکم یک شکل ارثی از کم خونی است . وضعیتی که سلول های قرمز خون به اندازه کافی توانایی اکسیژن رسانی به بدن شما را ندارند. به طور معمول، گلبول های قرمز شما انعطاف پذیر و گرد هستند، به راحتی از طریق رگ های خونی حرکت می کنند. در کم خونی داسی شکل ، گلبول های قرمز سفت و سخت و چسبنده می شوند و به شکل هلال ماه در می آیند . این سلول های نامنظم شکل می توانند در رگ های خونی کوچک گیر کنند که باعث عدم رسیدن جریان خون و اکسیژن به قسمت های مختلف بدن می شود . 

برای اکثر افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل هیچ درمانی کفایت نمی کند. اما درمان ها می توانند درد را از بین ببرند و به جلوگیری از مشکلات مرتبط با بیماری کمک کنند. همراه کافه پزشکی باشید

علائم کم خونی داسی شکل

علائم و نشانه های کم خونی داسی شکل از فرد به فرد تغییر می کند و در طول زمان نیز تغییر می کند . این علائم عبارتند از:

کم خونی :  سلول های داسی شکل به راحتی تجزیه می شوند و می میرند و شما را بدون گلبول های قرمز کافی تنها می گذارند . گلبول های قرمز معمولا حدود ۱۲۰ روز زندگی می کنند. اما سلول های داسی شکل معمولا در ۱۰ تا ۲۰ روز می میرند، و کمبود گلبول قرمز را ایجاد می کنند .

بدون وجود گلبول های قرمز خون کافی، بدن شما نمی تواند اکسیژن دریافت کند که باعث خستگی می شود.

درد : درد دوره ای یکی از علائم مهم کم خونی داسی شکل است. درد زمانی ایجاد می شود که سلول های قرمز داسی شکل از گردش خون از طریق رگ های خونی کوچک به قفسه سینه، شکم و مفاصل شما جلوگیری می کنند. درد در استخوانها نیز ممکن است رخ دهد.

شدت درد متفاوت است و می تواند چند ساعت تا چند هفته طول بکشد. بعضی از مردم فقط چند قسمت بدنشان درد دارند. اگر درد به اندازه کافی شدید باشد، ممکن است نیاز به بستری شدن داشته باشید.

برخی از نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به کم خونی داسی شکل همچنین درد مزمن دارند که می تواند از آسیب های استخوانی و مفصلی، زخم ها و سایر علل منشا بگیرد .

تورم دردناک دست و پا : تورم ناشی از گلبول قرمز داسی شکل است که جریان خون دست و پا را بلوک می کند.

عفونت های مکرر : گلبول های آسیب دیده می توانند یک عضو (طحال) را که با عفونت مبارزه می کند ، آسیب پذیر سازد. پزشکان معمولا نوزادان و کودکان که به کم خونی داسی شکل مبتلا هستند واکسیناسیون و آنتی بیوتیک می دهند که از عفونت های خطرناک مانند پنومونی جلوگیری می کنند.

تاخیر در رشد : سلول های قرمز خون ، برای بدن شما اکسیژن و مواد مغذی مورد نیاز فراهم می کند. کمبود گلبول های قرمز سالم می تواند رشد در نوزادان و کودکان را کاهش دهد و بلوغ را در نوجوانان به تاخیر می اندازد.

مشکلات دید : رگ های خونی کوچک که چشم های شما را خونرسانی می کنند ممکن است با سلول های داسی شکل خونرسانی شوند. این می تواند به شبکیه آسیب برساند . بخشی از چشم که تصاویر بصری را پردازش می کند، دچار مشکل می شود . 

کی به دکتر مراجعه کنیم ؟ 

اگرچه کم خونی داسی شکل معمولا در دوران ابتدایی تشخیص داده می شود، اگر شما یا فرزندتان هر کدام از مشکلات زیر را دارید ، به پزشک خود مراجعه کنید :

• درد شدید، مانند درد در شکم، قفسه سینه، استخوان یا مفاصل
• تورم در دست یا پا
• تورم شکم 
• تب ؛ تب نخستین نشانه عفونت می باشد.
• رنگ زرد پوست 

علل کم خونی داسی شکل

کم خونی داسی شکل ناشی از جهش در ژنی است که به بدن شما دستور ساخت هموگلوبین را می دهد . هموگلوبین اجازه می دهد سلول های قرمز خون اکسیژن را به ریه ها و تمام قسمت های بدن شما حمل کنند . در کم خونی داسی شکل ، هموگلوبین غیر طبیعی سبب می شود که گلبول های قرمز دچار سختی و چسبندگی شوند.

ژن سلول داسی شکل از یک نسل به نسل دیگر منتقل می شود که به صورت وراثت اتوزوم مغلوب شناخته می شود. این بدان معنی است که هر دو مادر و پدر باید فرم معیوب ژن را به کودک انتقل دهند .

اگر تنها یک والد، ژن سلول داسی را به فرزند منتقل کند، این کودک دارای ویژگی سلول داسی شکل خواهد بود. با یک ژن هموگلوبین طبیعی و یک فرم معیوب ژن، افراد هر دو هموگلوبین طبیعی و هموگلوبین سلول داسی را تشکیل می دهند. خون آنها ممکن است حاوی چندین سلول داسی شکل باشد اما معمولا علائمی ندارند و حامل بیماری هستند، به این معنی که آنها می توانند ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.

ریسک فاکتور ها 

هر دو والدین باید یک ژن سلول داسی شکل داشته باشند. در ایالات متحده، اغلب مردم سیاه پوست را تحت تاثیر قرار می دهد

عوارض جانبی

کم خونی سلولهای سرکوب می تواند منجر به عوارض بسیاری از جمله:

سکته مغزی : سکته مغزی ممکن است رخ دهد اگر سلول های داسی شکل جریان خون را به قسمت مغز شما بلوک کنند. علائم سکته مغزی شامل تشنج، ضعف یا بی حسی دست و پا، مشکلات گفتاری ناگهانی و از دست دادن آگاهی است. اگر کودک شما از این علائم و نشانه ها برخوردار باشد، بلافاصله به پزشک مراجعه کنید. سکته مغزی می تواند مرگبار باشد.

سندرم قفسه سینه حاد : این عارضه تهدید کننده زندگی باعث درد قفسه سینه، تب و تنگی تنفس می شود. سندروم قفسه سینه حاد ممکن است ناشی از عفونت ریه یا سلول های داسی شکل باشد که باعث مسدود شدن رگ های خونی در ریه ها می شوند . ممکن است نیاز به درمان اورژانسی با آنتی بیوتیک ها باشد.

پرفشاری خون ریوی : افراد مبتلا به کم خونی سلولهای داسی شکل ممکن است فشار خون بالا در ریه ها (پرفشاری خون ریوی) ایجاد کنند. این عارضه معمولا بر روی بزرگسالان و نه بر کودکان تاثیر می گذارد. تنگی تنفس و خستگی علائم شایع این بیماری است که می تواند مرگبار باشد.

آسیب ارگان : سلول های داسی که جریان خون را از طریق رگهای خونی بلوک می کنند بلافاصله باعث آسیب ارگان و از بین رفتن خون و اکسیژن می شود . در کم خونی سلول داسی ، خون اکسیژن کمتری دارد. محروم شدن خون از اکسیژن کافی می تواند به اعصاب و اندام بدن شما آسیب برساند، از جمله کلیه ها، کبد و طحال . آسیب ارگان می تواند مرگبار باشد.

نابینایی : سلول های داسی می توانند عروق خونی کوچک که چشم شما را تامین می کنند را مسدود کنند. با گذشت زمان، این نکته می تواند به شبکیه آسیب برساند و منجر به نابینایی شود.

زخم های پا : کم خونی سلولهای داسی می تواند باعث زخم های باز روی پاها شود.

سنگ کلیه : تجزیه گلبول های قرمز باعث تولید ماده ای به نام بیلی روبین می شود. سطح بالایی از بیلی روبین در بدن شما می تواند به سنگ های صفراوی منجر شود.

پریاپیسم : مردان مبتلا به کم خونی سلولهای خلقی ممکن است نعوظ دردناک و طولانی مدت داشته باشند، وضعیتی که پریاپیسم نامیده می شود. همانطور که در سایر قسمت های بدن اتفاق می افتد، سلول های داسی می توانند رگ های خونی در آلت تناسلی را مسدود کنند.

منبع : mayoclinic.org | ترجمه کافه پزشکی