فیبروز سیستیک ؛ علائم ، علل و درمان آن | کافه پزشکی

فیبروز سیستیک یک بیماری ژنتیکی پیشرفته است که باعث عفونت های مکرر ریه و محدودیت توانایی نفس کشیدن در طول زمان می شود.

در افراد مبتلا به CF، یک ژن معیوب باعث ایجاد مخاط ضخیم و چسبنده در ریه ها، پانکراس و سایر اندام ها می شود. در ریه ها، موکوس راه های هوایی را آلوده می کند و تداخل باکتری ها منجر به عفونت، آسیب گسترده ریه و در نهایت نارسایی تنفسی می کند. در پانکراس ، موکوس از آزاد آنزیم های گوارشی که بدن را قادر می سازد غذا را تجزیه و مواد مغذی حیاتی را جذب کند ، جلوگیری می کند . همراه کافه پزشکی باشید

علائم فیبروز سیستیک

افراد مبتلا به CF ممکن است علائم مختلفی از جمله :

• سرفه مداوم، به همراه خلط
• عفونت های مکرر ریه از جمله پنومونی یا برونشیت
• سردرد یا تنگی نفس
• کاهش رشد یا کاهش وزن
• مدفوع مکرر، چرب و یا مشکل حرکت روده
• ناباروری مردانه

تشخیص و ژنتیک

فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی است. افراد مبتلا به CF دو نسخه از ژن CF معیوب به ارث برده اند ؛ یک نسخه از هر یک از والدین . هر دو والد باید حداقل یک نسخه از ژن معیوب داشته باشند.

افرادی که تنها یک نسخه از ژن CF معیوب دارند، حامل هستند، اما این بیماری را ندارند. هر بار دو حامل CF یک کودک دارند، شانس این است :

• ۲۵ درصد (۱ در ۴) کودک CF داشته باشد
• ۵۰ درصد (۱ در ۲) کودک حامل خواهد بود، اما CF را ندارد
• ۲۵ درصد (۱ در ۴) کودک حامل نیست و CF ندارد

ژن CF معیوب حاوی اختلالی جزئی به نام جهش است . بیش از ۱۷۰۰ جهش در این بیماری وجود دارد. بیشتر تست های ژنتیکی فقط برای شایع ترین جهش های CF نمایش داده می شود. بنابراین، نتایج آزمایش ممکن است فردی را که حامل ژن CF است ، حامل نشان ندهد .

چه انتظار می رود ؟ 

فیبروز سیستیک یک بیماری پیچیده است و نوع و شدت علائم می تواند به طور گسترده ای از فرد به فرد متفاوت باشد. بسیاری از عوامل مختلف، مانند سن تشخیص، می تواند سلامت فرد و روند بیماری را تحت تاثیر قرار دهد.
افراد مبتلا به فیبروز سیستیک در معرض خطر ابتلا به عفونت های ریه هستند زیرا موکوس های ضخیم و چسبنده در ریه ها ایجاد می شوند و باعث می شود که میکروب ها رشد و چند برابر شوند. عفونت های ریه، که بیشتر توسط باکتری ایجاد می شود، برای بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری یک مشکل جدی و مزمن هستند. حداقل تماس با میکروب ها نگرانی عمده برای افراد مبتلا به CF ایجاد می کند .

ایجاد موکوس در پانکراس همچنین می تواند جذب مواد غذایی و مواد مغذی کلیدی را متوقف کند، که منجر به سوء تغذیه و رشد کم می شود. در کبد، مخاطی ضخیم می تواند مجاری صفراوی را مهار کند، که باعث بیماری کبدی می شود. در مردان CF ممکن است بر توانایی آنها در داشتن فرزند تاثیر بگذارد.

درمان های پیشرفته به طول عمر افراد مبتلا به فیبروز کیستی افزوده است . به علت پیشرفت های زیادی در تحقیقات و مراقبت، بسیاری از افراد مبتلا به CF به اندازه کافی زندگی می کنند تا رویاهای خود را از تحصیل در کالج، مشاغل، ازدواج و داشتن بچه ها تحقق بخشند.

در حالی که پیشرفت قابل ملاحظه ای در درمان این بیماری وجود دارد، هنوز درمان قطعی وجود ندارد .

درمان فیبروز سیستیک

نوع و شدت علائم CF می تواند به طور گسترده ای از فرد به فرد متفاوت باشد. بنابراین، هرچند برنامه های درمانی می توانند شامل بسیاری از عناصر مشابه باشند، به شرایط منحصر به فرد اختصاص می یابند .

افراد مبتلا به CF نیاز به همکاری با متخصصان پزشکی و خانواده خود برای ایجاد برنامه های فردی – درمانی دارند.

هر روز افراد مبتلا به CF یک ترکیب از درمان های زیر را انجام می دهند:

پاک سازی راه هوایی : برای کمک به خلاص شدن از مخاط ضخیم که در ریه ایجاد شده است . برخی از روش های پاک سازی راه هوایی نیاز به کمک اعضای خانواده، دوستان و یا متخصصین تنفسی دارند. بسیاری از افراد مبتلا به CF از یک جلیقه ضدآب استفاده می کنند که سینه را با فرکانس بالا ارتعاش می دهند تا به از بین بردن موکوس و نازک شدن آن کمک کند.

داروهای استنشاق برای باز کردن راه های هوایی یا نازک شدن مخاط : این ها داروهای مایع هستند که به شکل آئروسل ساخته می شوند و سپس از طریق یک نبولایزر وارد بدن می شوند. این داروها شامل آنتی بیوتیک هایی هستند که با عفونت های ریه مبارزه و  به باز نگه داشتن راه های هوایی کمک می کنند.

کپسول آنزیم پانکراس : برای بهبود جذب مواد مغذی حیاتی است. این مکمل ها با هر وعده غذایی و بیشترین تنقلات مصرف می شود. افراد مبتلا به CF معمولا مولتی ویتامین ها را مصرف می کنند.

در سال ۲۰۱۵ اداره غذا و داروی ایالات متحده آمریکا کشف داروی دوم را برای درمان علت اصلی فیبروز کیستیک که پروتئینی معیوب به نام CFTR است ، تایید کرد. اولین دارو که هدف اصلی نقص ژنتیکی اولیه CF بود، در سال ۲۰۱۲ تایید شد. ورود این گروه از داروها، به نام Modulators CFTR، نشان دهنده پیشرفت تاریخی در درمان CF است. انتظار می رود که تعدیل کنندگان CFTR بتوانند دهه های زندگی را برای برخی از افراد مبتلا به CF ایجاد کنند.

منبع : cff.org | ترجمه کافه پزشکی