سندرم اسمیت لملی اوپیتز ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم اسمیت لملی اوپیتز (SLOS) یک اختلال ژنتیکی متغیر است که با رشد آهسته بعد از تولد، سر کوچک (میکروسفالی)، عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط و نقایصی شامل ویژگی های خاص صورت، نقص های قلبی و نقایص انگشتان پا هستند . شدت SLOS افراد مبتلا، حتی در یک خانواده متفاوت است، و برخی از آنها توسعه نرمال و تنها نقص های کاذب جزئی دارند. SLOS ناشی از کمبود آنزیم ۷-دهیدروکلسترول رداکتاز است که منجر به اختلال در متابولیسم کلسترول می شود. SLOS به عنوان یک اختلال ژنتیکی اتوزوم مغلوب به ارث برده می شود . همراه کافه پزشکی باشید

علائم سندروم اسمیت لملی اوپیتز 

علائم SLOS در افراد مبتلا بسیار متفاوت است اما الگوی ناهنجاری های معمولی شامل تاخیر رشد، میکروسفالی،انگشت های دوم و سوم، شکاف کام ، ناهنجاری های تناسلی در مردان و عقب ماندگی ذهنی است.

ویژگی های چهره مشخص در ارتباط با SLOS عبارتند از چین و چروک پوست پلک ها، V لب بالا، فک کوچک و گوش های بزرگ . لثه های غیر طبیعی گاهی اوقات وجود دارد و انواع ناهنجاری های بینایی، از جمله آب مروارید، در برخی از افراد مبتلا دیده می شود.

یافته های گاه به گاه شامل تشنج، نقص قلبی ، تن کم عضلانی (هیپوتونیا) در کودکان ، تنگی پیلور و انسداد روده است. بسیاری از افراد مبتلا به SLOS حساسیت غیرعادی به نور دارند.

علل سندروم اسمیت لملی اوپیتز 

SLOS ناشی از کمبود آنزیم ۷-دهیدروکلسترول رداکتاز است. کمبود آنزیم به عنوان یک نسخه غیر طبیعی ژن DHCR7 به ارث رسیده از هر یک از والدین است.

SLOS یک اختلال ژنتیکی اتوزوم مغلوب است. همه افراد دارای ۴ تا ۵ ژن غیر طبیعی هستند. 

تشخیص سندروم اسمیت لملی اوپیتز 

تشخیص SLOS مبتنی بر یافته های فیزیکی و تشخیص غلظت بالایی از ۷- دی هیدروکلسترول (۷-DHC) در سرم خون است. آزمایش ژنتیکی مولکولی برای جهش در ژن DHCR7 در دسترس است .

درمان سندروم اسمیت لملی اوپیتز

درمان پزشکی SLOS مبتنی بر مشکلات خاصی است که در کودک مبتلا وجود دارد. مهم است که کودک برای شرایط مرتبط با SLOS از جمله چشم، قلب، اسکلتی عضلانی، دستگاه تناسلی و اختلالات دستگاه گوارش مورد بررسی قرار گیرد و یک پزشک که با SLOS آشنا است مراقبت از آن را ارزیابی کند. 

مشاوره ژنتیکی برای والدین فرزند مبتلا توصیه می شود.

منبع : rarediseases.org | ترجمه کافه پزشکی