بیماری آتاکسی فردریش ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

آتاکسی فردریش یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث راه رفتن دشوار، از دست دادن حس در پاها و اختلال در بیان می شود. این همچنین به عنوان دژنراسیون اسپینوسربلار سلولی شناخته شده است. این بیماری باعث آسیب به مغز و نخاع می شود و همچنین می تواند بر قلب شما تأثیر بگذارد. “Ataxia” به معنی عدم نظم است . اگر چه برای آتاکیسی فردریش هیچ درمانی وجود ندارد، درمان های متعددی وجود دارد که به شما کمک می کند تا علائم را کنار بگذارید . همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

بیماری فابری ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

بیماری فابری (FD) یک بیماری نادر و ارثی است که می تواند تهدید کننده زندگی باشد. افراد مبتلا به FD دارای ژن آسیب دیده هستند که منجر به کمبود آنزیم ضروری می شود . این کمبود باعث ایجاد پروتئین های خاصی در سلول های بدن می شود و سبب آسیب به قلب، ریه ها، کلیه ها، پوست، مغز و معده می شود . این بیماری مردان و زنان را در همه گروه های قومی تحت تأثیر قرار می دهد، اما مردان معمولا بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند. همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

آنمی فانکونی ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

آنمی فانکونی (FA) یک اختلال ژنتیکی است که در نهایت منجر به نارسایی مغز استخوان می شود. مغز استخوان شما مسئول ساخت سه نوع مختلف از سلول های خونی در بدن شما است ؛ شامل گلبول های قرمز خون که اکسیژن را به بافت ها و اندام های شما می رساند ، گلبول های سفید خون که با عفونت ها مبارزه می کنند، و پلاکت ها، که باعث لخته شدن خون می شود . اگر مغز استخوان شما جایگزین گلبول های مرده را فراهم نکند ، شما نارسایی مغز استخوان را تجربه می کنید . همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

سندروم اهلرز دانلوس ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم اهلرز دانلوس یک گروه از اختلالات ارثی است که بر روی بافت همبند شما تأثیر می گذارد که شامل پوست، مفصل و دیواره های رگهای خونی شما است . بافت همبند ترکیب پیچیده از پروتئین ها و سایر مواد است که قدرت و کشش را به ساختارهای زیرین بدن شما می دهد.

افرادی که سندروم Ehlers-Danlos دارند معمولا مفاصل بیش از حد انعطاف پذیر و پوستی شکننده دارند. اگر زخم دارید که نیاز به بخیه دارد، این مسئله می تواند مشکل باشد، زیرا پوست اغلب به اندازه کافی قوی نیست که آنها را نگه دارد. همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

سندروم کروزون ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندروم کروزون یک اختلال ارثی نادر است که در آن سوچورهای جمجمه کودک خیلی زود به استخوان تبدیل می شوند و بسته می شوند . همجوشی اولیه جمجمه مشخصه گروهی از شرایط به نام craniosynostoses است.

به طور معمول، سوچورهایی که در جمجمه کودک وجود دارند ، اجازه می دهند که مغز رشد کند. وقتی این منافذ خیلی زود بسته می شوند و مغز کودک دیگر نمی تواند رشد کند . علائم سندرم کروزون ممکن است در چند ماه اول زندگی نوزاد شروع شود و تا تولد دوم یا سوم او ادامه پیدا کند. سندرم کروزون حدود ۵ درصد از همه نوزادان با کرانویسینوستوز را تحت تاثیر قرار می دهد. همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید
منــــوها