سندروم کروزون ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندروم کروزون یک اختلال ارثی نادر است که در آن سوچورهای جمجمه کودک خیلی زود به استخوان تبدیل می شوند و بسته می شوند . همجوشی اولیه جمجمه مشخصه گروهی از شرایط به نام craniosynostoses است.

به طور معمول، سوچورهایی که در جمجمه کودک وجود دارند ، اجازه می دهند که مغز رشد کند. وقتی این منافذ خیلی زود بسته می شوند و مغز کودک دیگر نمی تواند رشد کند . علائم سندرم کروزون ممکن است در چند ماه اول زندگی نوزاد شروع شود و تا تولد دوم یا سوم او ادامه پیدا کند. سندرم کروزون حدود ۵ درصد از همه نوزادان با کرانویسینوستوز را تحت تاثیر قرار می دهد. همراه کافه پزشکی باشید

علائم و نشانه های سندروم کروزون 

نوزادان مبتلا به سندرم کروزون ممکن است علائم زیر را داشته باشند:

• سر کوتاه و گسترده یا بلند و باریک
• پیشانی بزرگ
• چشمها به طور گسترده ای فاصله دارند
• چشمهای متقابل (استرابیسم)
• چشم ها که در دو جهت متفاوت هستند
• از دست دادن بینایی
• پلک ها که به سمت پایین حرکت می کنند
• گونه های مسطح
• لب بالا کوتاه
• از دست دادن شنوایی
• شکاف کام 

این علائم ممکن است در بعضی از نوزادان شدیدتر باشد.

علل سندروم کروزون 

سندرم کروزون ناشی از جهش در یکی از چهار ژن FGFR است. معمولا بر ژن FGFR2 و اغلب ژن FGFR3 تاثیر می گذارد.

ژن ها دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئین هایی که توابع بدن را هدایت می کنند، حمل می کنند. موتاسیون می تواند بر عملکرد هر پروتئین خاص تأثیر بگذارد.

FGFR2 برای پروتئینی به نام گیرنده فیبروبلاست فاکتور رشد ۲ کد می گذارد . این پروتئین سلول های استخوانی را شکل می دهد. جهش در این ژن موجب تقویت سیگنال می شود، رشد استخوان ها را بالا می برد و باعث می شود که جمجمه کودک زود به هم متصل شود.

یک کودک فقط باید یک نسخه از جهش ژنی را از یک پدر به ارث برده و سندرم Crouzon را به دست آورد. اگر این شرایط را دارید، هر یک از فرزندان شما دارای پنجاه درصد شانس برای به ارث بردن آن است. این الگو به ارث برده می شود.

در حدود ۲۵ تا ۵۰ درصد افراد مبتلا به سندرم کروزون، جهش ژنی به طور خود به خودی اتفاق می افتد. در این موارد، نوزادان برای ایجاد اختلال، نیازی به والدین با سندرم کروزون ندارند.

تشخیص سندروم کروزون 

پزشکان با نگاهی به شکل جمجمه و چهره کودک در طول معاینه ، سندرم کروزون را تشخیص می دهند . آنها همچنین از تست های تصویربرداری مانند اشعه ایکس، توموگرافی کامپیوتری (CT) و تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) استفاده می کنند تا به دنبال همجوشی و افزایش فشار داخل جمجمه باشند. تست هایی برای جهش در ژن FGFR2 نیز می تواند انجام شود.

درمان سندروم کروزون 

کودکان مبتلا به سندرم کروزون ملایم ممکن است نیاز به درمان نداشته باشند. کسانی که موارد شدیدتری دارند، پزشکانی هستند که اختلالات جمجمه و صورت را درمان می کنند.

در موارد شدیدتر، پزشکان می توانند جراحی را انجام دهند تا سوچورها را باز کنند و اجازه دهند مغز رشد کند . پس از عمل جراحی، بچه ها برای چند ماه باید کلاه ایمنی خود را استفاده کنند .

جراحی نیز می تواند برای اعمال زیر انجام شود:

• فشار داخل جمجمه را کاهش دهید
• شکاف کام را رفع کنید
• تصحیح مشکلات چشم

کودکان مبتلا به مشکلات شنوایی می توانند از سمعک برای تقویت صدا استفاده کنند. کودکان با این شرایط ممکن است نیاز به گفتار درمانی داشته باشند.

منبع : healthline.com | ترجمه کافه پزشکی