سندروم داون ؛ علائم ، علل و تشخیص آن | کافه پزشکی

در هر سلول بدن انسان هسته ای وجود دارد که مواد ژنتیکی در ژن ذخیره می شود. ژن ها کدهای مسئولیت همه صفات ارثی ما را حمل می کنند و هسته هر سلول حاوی ۲۳ جفت کروموزوم است که نیمی از آنها از هر یک از والدین به ارث برده می شوند. سندرم داون زمانی اتفاق می افتد که یک فرد نسخه اضافی کامل یا جزئی کروموزوم ۲۱ را داشته باشد . بخاطر همین به سندروم داون ، تریزومی ۲۱ هم گفته می شود .

این ماده ژنتیکی اضافی روند رشد را تغییر می دهد و باعث ایجاد ویژگی های مرتبط با سندرم داون می شود. برخی از ویژگی های فیزیکی رایج سندرم داون عبارتند از: تنه کوچک عضلانی، قد کوتاه و چپ بودن چشم ها ؛ هر چند که هر فرد مبتلا به سندرم داون یک فرد منحصر به فرد است و ممکن است دارای این ویژگی ها به درجه های مختلف باشد . همراه کافه پزشکی باشید

چقد شایع است ؟ 

با توجه به مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری، تقریبا یک نفر در هر ۷۰۰ نوزاد در ایالات متحده با سندرم داون متولد شده است، و سندرم داون شایعترین بیماری کروموزومی است. حدود ۶۰۰۰ نوزاد مبتلا به سندرم داون در ایالات متحده هر ساله متولد می شوند.

اولین بار سندروم داون کی کشف شد ؟ 

برای قرن ها، به افراد مبتلا به سندرم داون در هنر، ادبیات و علم اشاره شده است . با این حال، تا همین اواخر قرن نوزدهم، Langdon Down، یک پزشک انگلیسی، توصیف دقیقی از یک فرد مبتلا به سندرم داون را منتشر کرد. این کار علمی، که در سال ۱۸۶۶ منتشر شد، باعث به رسمیت شناختن او به عنوان “پدر” این سندرم بود. اگر چه افراد دیگر قبلا ویژگی های این سندروم را شناخته بودند، اما Down این وضعیت را به عنوان یک موجودیت مجزا و جداگانه توصیف کرد.

پیشرفت های پزشکی و علمی در تاریخ اخیر، محققان را قادر به بررسی ویژگی های افراد مبتلا به سندرم داون کرده است. در سال ۱۹۵۹ جرئوم لژئون، پزشک فرانسه، سندروم داون را به عنوان یک وضعیت کروموزومی تشخیص داد . بعدا مشخص شد که یک نسخه جزئی یا کامل کروموزوم ۲۱ به ویژگی های مرتبط با سندرم داون منجر می شود. در سال ۲۰۰۰، گروهی از دانشمندان بین المللی موفق به شناسایی و فهرست بندی هر کدام از حدود ۳۲۹ ژن کروموزوم ۲۱ شدند. این موفقیت موجب پیشرفت های بزرگی در تحقیقات سندرم داون شد . 

انواع مختلف سندروم داون 

(TRISOMY 21 (NONDISJUNCTION

سندرم داون معمولا توسط یک خطا در بخش سلولی به نام “عدم تقسیم” بوجود می آید. عدم تقسیم در یک جنین با سه نسخه از کروموزوم ۲۱ به جای دو حالت معمول حاصل می شود. قبل یا حین تخمک، یک جفت کروموزوم ۲۱ در اسپرم یا تخمک از هم جدا نمی شوند . همانطور که جنین در حال رشد است، کروموزوم اضافی در هر سلول بدن تکرار می شود. این نوع سندرم داون که ۹۵٪ موارد را تشکیل می دهد، تریزومی ۲۱ است.

MOSAICISM

Mosaicism (یا سندرم موزائیک داون) تشخیص داده می شود ؛ زمانی که یک مخلوط از دو نوع سلول وجود دارد، برخی از آنها حاوی ۴۶ کروموزوم معمولی و برخی از آنها ۴۷٫ این سلول ها با ۴۷ کروموزوم حاوی یک کروموزوم اضافی ۲۱ هستند . 

موزاییکیسم شایع نیست و تنها حدود ۱٪ از موارد سندرم داون را تشکیل می دهد. تحقیقات نشان داده است که افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک ممکن است دارای ویژگی های کمتر سندروم داون نسبت به سندرم داون دیگر باشند. 

TRANSLOCATION

در این نوع ، که حدود ۴٪ موارد سندرم داون را تشکیل می دهد، تعداد کل کروموزوم ها در سلول ها ۴۶ است؛ با این حال، یک کپی کامل یا جزئی از کروموزوم ۲۱ به یک کروموزوم دیگر متصل می شود که معمولا کروموزوم ۱۴ است. حضور کروموزوم ۲۱ کامل یا جزئی، باعث ایجاد ویژگی های سندرم داون می شود.

علت سندرم داون چیست؟

صرف نظر از نوع سندرم داون که ممکن است فرد داشته باشد ، همه افراد مبتلا به سندرم داون بخش فوق العاده ای از کروموزوم ۲۱ در همه یا برخی از سلول های خود دارند . این ماده ژنتیکی اضافی روند رشد را تغییر می دهد و باعث ایجاد ویژگی های مرتبط با سندرم داون می شود.

علت کروموزوم اضافی کامل یا جزئی هنوز ناشناخته است. سن مادر تنها عاملی است که با افزایش احتمال ابتلا به کودک مبتلا به سندرم داون ناشی از عدم انضباط یا موزائیکی ارتباط دارد. با این حال، به دلیل تولد بیشتر در زنان جوان تر، ۸۰٪ از کودکان مبتلا به سندرم داون از زنان زیر ۳۵ سال متولد می شوند.

هیچ تحقیق علمی قطعی وجود ندارد که نشان می دهد سندرم داون به علت عوامل محیطی یا فعالیت های والدین قبل یا در دوران بارداری ایجاد شده است.

کپی جزئی یا کامل کروموزوم ۲۱ که سبب ایجاد سندرم داون می شود، می تواند از پدر یا مادر باشد. تقریبا ۵٪ موارد به پدر داده شده است.

آیا سندرم داون ارثی است ؟

همه ۳ نوع سندرم داون، شرایط ژنتیکی (مربوط به ژن ها) هستند، اما تنها ۱٪ از همه موارد سندرم داون جزء ارثی است (از طریق پدر و مادر به فرزند از طریق ژن منتقل می شود). وراثت یک عامل در تریزومی ۲۱ (عدم انسجام) و موزاییکیسم نیست. با این حال، در یک سوم موارد سندرم داون که ناشی از انتقال است، جزء ارثی وجود دارد – که حدود ۱٪ از موارد سندرم داون را تشکیل می دهد.

احتمال ابتلا به یک کودک دوم با سندرم داون چیست ؟

هنگامی که یک زن یک نوزاد با تریزومی ۲۱ (عدم تعویض) یا انتقال را به دنیا آورده است تخمین زده شده است که احتمال داشتن نوزاد دیگری با تریزومی ۲۱ یک درصد تا ۴۰ سالگی است.

خطر عود مجدد Translocation حدود ۳٪ است اگر پدر حامل باشد و اگر احتمال حامل بودن مادر ۱۰-۱۵٪ باشد. مشاوره ژنتیکی می تواند منشا انتقال را تعیین کند.

تشخیص سندروم داون 

پیش از تولد

دو نوع آزمون برای سندرم داون وجود دارد که می تواند قبل از تولد نوزاد انجام شود : آزمایش های غربالگری و آزمایش های تشخیصی. غربالگری پیش از به دنیا آمدن ، شانس جنین با سندرم داون را تخمین می زند. این آزمایشها به شما اطمینان نمی دهد که آیا جنین دارای سندروم داون است یا خیر. آنها تنها یک احتمال را ارائه می دهند. از سوی دیگر، آزمایش های تشخیصی می توانند یک تشخیص قطعی با تقریبا ۱۰۰٪ دقت ارائه دهند.

طیف گسترده ای از آزمایشات غربالگری قبل از زایمان وجود دارد که اکنون برای زنان باردار در دسترس است. بیشتر تست های غربالگری شامل یک آزمایش خون و یک سونوگرافی می باشد. آزمایش خون (یا آزمایش های غربالگری سرمی) مقادیر مختلف مواد موجود در خون مادر را اندازه گیری می کند. همراه با سن زن، برای ارزیابی شانس خود برای داشتن یک کودک مبتلا به سندروم داون مورد استفاده قرار می گیرد. این آزمایش خون اغلب همراه با یک سونوگرافی دقیق برای بررسی “نشانگرها” (ویژگی هایی که برخی محققان معتقدند ممکن است ارتباط معناداری با سندرم داون داشته باشد) انجام می شود. در حال حاضر صفحه نمایش های پیشرفته ای از پیش از تولد قادر به تشخیص مواد کروموزومی از جنین است که در خون مادری گردش می کند. این آزمایش ها تهاجمی نیست (مانند آزمایش های تشخیصی در زیر)، اما آنها دقت بالا را ارائه می دهند. با این حال، تمام این غربالگری ها به طور قطعی سندرم داون را تشخیص نخواهند داد. غربالگری قبل از زایمان و آزمایش های تشخیصی در حال حاضر به طور معمول برای زنان در تمام سنین ارائه می شود.

روشهای تشخیصی در دسترس برای تشخیص زودهنگام سندرم داون، نمونه گیری ویروس کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز است. این روش ها، که به خطر ۱٪ رنج کشیدن (سقط جنین) می رسند، در تشخیص سندرم داون نزدیک به ۱۰۰٪ دقیق هستند. آمنیوسنتز معمولا در سه ماهه دوم بین ۱۵ تا ۲۰ هفته بارداری، CVS در سه ماهه اول ۹ تا ۱۴ هفته انجام می شود.

هنگام تولد

سندرم داون معمولا در هنگام تولد با وجود برخی ویژگی های فیزیکی مشخص شده است: تن عضلانی کم، صورت صاف و کج بودن چشم ها . از آنجا که این ویژگی ممکن است در نوزادان بدون سندرم داون وجود داشته باشد، یک تجزیه کروموزومی به نام کاریتیپ برای تأیید تشخیص انجام می شود. برای به دست آوردن یک کاریوتیپ ، پزشکان نمونه خون برای بررسی سلول های کودک را نقاشی می کنند . آنها کروموزوم ها را عکاسی می کنند و سپس آنها را با اندازه، تعداد و شکل آنها دسته بندی می کنند. با بررسی کاریوتیپ ، پزشکان می توانند سندرم داون را تشخیص دهند. یکی دیگر از آزمایش های ژنتیک به نام FISH می تواند اصول مشابهی را اجرا کند و تشخیص را در یک زمان کوتاه تر تأیید کند.

منبع : انجمن جهانی سندروم داون | ترجمه کافه پزشکی