سندروم X شکننده ؛ علائم ، نشانه ها و تشخیص | کافه پزشکی

سندرم X شکننده یک وضعیت ژنتیکی است که باعث ناتوانی فکری و چالش با یادگیری و رفتار می شود. مداخله زودهنگام می تواند به کودکان با Fragile X کمک کند تا توانایی های خود را بازگردانند و به پتانسیل کامل خود برسند . همراه کافه پزشکی باشید

سندرم X شکننده چیست؟

یک بیماری ژنتیکی است که باعث ناتوانی فکری می شود و شایع ترین علت شناخته شده “اوتیسم به ارث رسیده” است.

کودکان با این سندروم به سختی میتوانند اطلاعات را درک کنند یا پردازش کنند. این مسئله به این معنی است که آنها با یادگیری، رفتار و توسعه مشکل دارند .

این بیماری پسرها را بیشتر از دختران تحت تاثیر قرار می دهد و به نظر می رسد در کودکان تمام فرهنگ ها و قومیت ها ظهور می کند .

افراد حامل X شکننده

افراد می توانند حامل سندرم X شکننده بدون داشتن این بیماری باشند. این به این معنی است که آنها ژن آن را دارند و می توانند به فرزندانشان منتقل کنند.

حامل های مرد و زن مبتلا به Fragile X ممکن است از FXTAS  رنج ببرند. این بیماری در مردان شایع تر است و بر تعادل و همچنین حافظه در مردان مسن با ژن حامل تاثیر می گذارد. این مشکل در زنان می تواند منجر به ناباروری و یائسگی در زنان با ژن حامل شود.

علائم و نشانه های X شکننده

علائم و نشانه های این سندروم می تواند از کودک تا کودک متفاوت باشد. بعضی از کودکان را بسیار آشکارا تحت تاثیر قرار می گیرند، در حالی که دیگران علائم ظریف تری دارند.

خصوصیات فیزیکی

می تواند به سختی به صورت مشکلات جسمی نمایان شود اما برخی از کودکان با Fragile X ممکن است ویژگی های فیزیکی زیر را داشته باشند:

• چهره بلند و باریک
• گوشهای برجسته
• تن ضعیف عضلانی 
• پاهای صاف

ناتوانی های ذهنی و تاخیر رشد، شایع ترین ویژگی های Fragile X هستند. 

علائم رفتاری

اگر فرزند شما Fragile X داشته باشد، ممکن است متوجه شوید که فرزند شما به طور متفاوتی نسبت به سایر کودکان رفتار می کند یا به کندی رشد می کند . 

سایر علائم رایج شایع X عبارتند از:

• خجالت و اضطراب، به ویژه در شرایط جدید
• اختلال بیش فعالی کمبود توجه (ADHD)
• خصوصیات اختلال طیف اوتیسم
• سخن گفتن تکراری
• حساسیت به لمس
• مشکل برقراری تماس چشم
• حالت تهاجمی

کودکان با Fragile X می توانند سایر نگرانی های پزشکی مانند:

• ریفلاکس
• عفونت گوش
• مشکلات بینایی
• تشنج

اگر فرزند شما این مشکلات را داشته باشد، متخصص اطفال می تواند آنها را تشخیص دهد و به شما در پیدا کردن راه هایی برای مدیریت آنها در زندگی روزمره کمک کند.

توانایی در عین ناتوانی

کودکان با ضعف X اغلب دارای حس شوخ طبعی قوی هستند و از سرگرمی لذت می برند که می تواند به غلبه بر نگرانی های اجتماعی آنها کمک کند. و آنها معمولا در مواردی مانند:

• یادگیری بصری، با استفاده از تصاویر یا رایانه
• شناسایی کلمات، اعداد و الگوها
• به یاد آوردن چیزها، مانند آهنگ ها، فیلم ها و رویدادهای ورزشی
• انجام وظایف عملی و مربوطه
• انجام وظایف روزانه ضروری

خوب هستند .

کودکان بیشتر ، از افرادی که از آنها مراقبت می کنند و وقت خود را برای آنها صرف می کنند بیشتر یاد می گیرند، بنابراین بازی روزانه و ارتباط با کودک شما می تواند به او کمک زیادی کند.

تشخیص و آزمایش سندرم X شکننده

ایکس شکننده می تواند در هر سنی، از قبل از تولد تا بزرگسالی تشخیص داده شود. اما هرچه زودتر بهتر است، زیرا درمان در اوایل زندگی می تواند به کودکان کمک کند تا به پتانسیل کامل خود برسند.

همه کودکان دارای معلولیت فکری، تاخیر رشدی یا اوتیسم باید برای Fragile X آزمایش شوند.

این نیز یک ایده خوب است که فرزندتان برای Fragile X آزمایش شود اگر:

خانواده شما دارای سابقه سندرم X شکننده ، ناتوانی ذهنی یا تاخیر رشد است
فرزند شما دارای ویژگی های فیزیکی و یا رفتار X شکننده (بدون در نظر گرفتن تاریخچه خانوادگی) است
فرزند شما دارای مشکلات یادگیری ، مشکل با درک، اختلال ADHD یا اضطراب است.

پزشک شما یا پزشک متخصص اطفال (یا هر پزشک دیگری) می تواند یک آزمایش خون دیجیتال برای تعیین اینکه آیا فرزند شما Fragile X دارد، تجویز کند . ۴-۸ هفته طول می کشد تا نتایج آزمایش را دریافت کنید . 

تست سندرم X شکننده قبل یا در دوران بارداری

اگر باردار هستید یا بارداری را برنامه ریزی می کنید، ممکن است بخواهید آزمایشات انجام دهید تا بتوانید از فرزندانی که مبتلا به این سندروم می شوند جلوگیری کنید . این آزمایش ها با استفاده از نمونه برداری ویروس کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز انجام می شود.

قبل از رفتن به آزمون پیش از موعد برای Fragile X، ممکن است بخواهید به مشاوره ژنتیکی فکر کنید. مشاوره ژنتیکی به شما در درک گزینه های شما و تأثیر تشخیص آن برای شما و خانواده تان کمک خواهد کرد. یک مشاور ژنتیک نیز می تواند از شما حمایت کند زیرا شما تصمیمات خود را می گیرید.

مداخله زودهنگام برای کودکان مبتلا به سندرم ضعیف X

اگر چه درمانی برای سندرم X شکننده وجود ندارد، خدمات مداخله ای در دوران کودکی می تواند به بهبود نتایج کودکان شما کمک کند. از طریق خدمات مداخله زودهنگام، شما می توانید با متخصصین بهداشت کار کنید تا شیوه های حمایت از کودک خود را یاد بگیرند که به او کمک خواهد کرد تا به توانایی کامل خود برسد.

گروهی از متخصصان درگیر در حمایت از شما و فرزندتان ممکن است شامل متخصصان پزشکی، مشاوران ژنتیک، ، فیزیوتراپیست ها، روانشناسان، معلمان آموزش ویژه و آسیب شناسان باشند .

بهترین درمان برای Fragile X شامل استفاده از یک رویکرد چند رشته ای است تا مراقبت ، رفتار و نیازهای پزشکی شما را در ترکیب با هم مراقبت نماید.

منبع : raisingchildren.net.au | ترجمه کافه پزشکی