بیماری گزرودرما پیگمنتوزوم ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

گزرودرما پیگمنتوزوم (XP) یک بیماری ژنتیکی نادر با هشت زیرمجموعه شناخته شده است. این وضعیت در ژاپن، شمال آفریقا و خاورمیانه شایع تر از ایالات متحده و اروپا است و معمولا در دوران کودکی تشخیص داده می شود. همچنین می تواند قبل از تولد تشخیص داده شود. افراد مبتلا به XP حساسیت شدید به نور UV دارند.  مشکلات چشم نیز رایج هستند. همراه کافه پزشکی باشید

علائم بیماری گزرودرما پیگمنتوزوم

علائم XP به طور معمول در طول زایمان یا در طی سه سال اول زندگی نشان می دهد. برخی از افراد مبتلا به این بیماری علائم را در اواخر دوران کودکی نشان می دهند . 

پوست

نوزادان و کودکان مبتلا به این بیماری معمولا بعد از قرار گرفتن در معرض آفتاب ، شروع به رشد کک و مک می کنند. این مناطق عبارتند از:

• صورت
• گردن
• بازوها
• پاها

آفتاب سوختگی دردناک و خفیف نیز ممکن است رخ دهد. 

تغییرات شدید در رنگدانه رایج است. این می تواند باعث ایجاد تکه های پوست تیره تر (هایپرپیگمنته) شود . یا پوست می تواند رنگ طبیعی خود را از دست بدهد و به رنگ زرد و یا سفید (هایپوپیگمنته) تبدیل شود.

بینایی و شنوایی

افراد مبتلا به XP اغلب علائم چشم را نشان می دهند. این شامل :

• حساسیت شدید به نور (فتوفوبیا)
• پلک های غیر طبیعی به داخل (انتروپیون) یا خارج (اکتروپیون) 
• التهاب قرنیه
• تولید بیش از اندازه اشک
• کوری ناشی از ضایعات نزدیک به چشم

بعضی افراد ممکن است کم شنوایی متراکم را تجربه کنند که ممکن است باعث کم شنوایی کامل شود.

علل بیماری گزرودرما پیگمنتوزوم

XP یک اختلال ارثی است. هر زیرمجموعه ناشی از جهش در یک ژن متفاوت است. هر نوع XP با عدم توانایی ژن برای ترمیم و یا تکثیر DNA است که توسط نور UV آسیب دیده است.

هرچند که ژن های تحت تأثیر متفاوت هستند، حساسیت شدید به نور خورشید همیشه وجود دارد . آفتاب سوختگی دردناک و سرطان پوست اگر پوست محافظت نشده باشد، همیشه شکل می گیرد.

هشت نوع شناخته شده از XP به عنوان شرایط اتوزوم مغلوب طبقه بندی می شوند. این بدان معنی است که هر دو والدین فرد مبتلا به XP، حامل ژن جهش یافته بودند، اما این بیماری را نداشتند.

نوع سلولی XP، یک وضعیت غالب اتوزوم است. در XP نوع غالب، تنها یک والد دارای ژن معیوب بود. 

تشخیص بیماری گزرودرما پیگمنتوزوم 

از آنجا که گزرودرما پیگمنتوزوم نادر است و حساسیت به نور در بسیاری از شرایط دیگر ایجاد می شود، پزشکان معمولا برای آن آزمایش تجویز نمی کنند.

اگر شما یا فرزندتان علائم را نشان می دهید، پزشک اولا شرایط دیگر را رد می کند. اگر مشکوک به XP باشید، داشتن یک نشانه ممکن است به شما کمک کند تا تشخیص و پشتیبانی لازم را دریافت کنید.

اگر سابقه خانوادگی XP دارید، پزشک شما می تواند وضعیت حامل بودن شما را از طریق غربالگری که از نمونه خون یا بزاق استفاده می کند، تعیین کند.

اگر شما باردار هستید و می خواهید خطر ابتلای جنین خود را به XP تعیین کنید، آزمایش آمنیوسنتز می تواند انجام شود. این آزمون مایع در اطراف جنین را تحلیل می کند. این می تواند تعیین کند که آیا جنین دارای XP و سایر بیماری های ژنتیکی است یا خیر.

درمان بیماری گزرودرما پیگمنتوزوم 

پس از تشخیص، بررسی های منظم بسیار مهم است. این می تواند به کاهش بروز سرطان پوست کمک کند و نیاز به جراحی تهاجمی بیشتری را به پایان برساند.

درمان قطعی برای XP وجود ندارد، اما علائم آن می تواند مدیریت شود. در معرض نور خورشید قرار نگرفتن و اجتناب از دیگر منابع نور UV بسیار مهم است. این بدان معنی است که باید از کرم های ضد آفتاب استفاده کنید .

در داخل خانه، از وسایل روشنایی که منبع نور UV هستند اجتناب کنید. به عنوان مثال، لامپ های هالوژن سطوح بالای نور UV را منتشر می کنند .

منبع : healthline.com | ترجمه کافه پزشکی