بیماری فون ویلبراند ؛ اختلال خونریزی دهنده ناشی از کاهش فاکتور VW | کافه پزشکی

بیماری فون ویلبراند نوعی اختلال خونریزی دهنده مادام العمر است که در آن خون شما به خوبی لخته نمی شود. مبتلایان به این بیماری، سطح پایین فاکتور فون ویلبراند را دارند و یا این فاکتور به خوبی عمل نمی کند؛ VW پروتئینی است که به لخته شدن خون کمک می کند.

اکثر مبتلایان به این بیماری به صورت ژنتیکی درگیر شده اند اما علائم هشدار دهنده مانند خونریزی شدید بعد از عمل دندان ممکن است سالها ظاهر نشود. بیماری فون ویلبراند قابل درمان نیست اما با مدیریت شرایط، بیشتر مبتلایان به این بیماری می توانند زندگی نرمالی داشته باشند. همراه کافه پزشکی باشید

علائم بیماری فون ویلبراند

بسیاری از افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند، متوجه ابتلای خود به این بیماری نیستند زیرا علائم آن خفیف است یا در برخی موارد علامتی وجود ندارد. شایع ترین علامت بیماری، خونریزی غیر طبیعی است.

سه نوع اصلی برای این بیماری وجود دارد. بسته به نوع و شدت بیماری، میزان خونریزی در افراد مختلف متفاوت است. اگر به بیماری فون ویلبراند مبتلا هستید، ممکن است موارد زیر را تجربه کنید:

• خونریزی بیش از حد از زخم یا بعد از اقدامات دندانپزشک
• خونریزی بینی که طی ۱۰ دقیقه متوقف نمی شوند
• خونریزی شدید یا طولانی در دوران قاعدگی
• خون در ادرار یا مدفوع شما
• وجود نواحی کبود در بدن

علل بیماری فون ویلبراند

علت معمول بیماری فون ویلبراند، یک ژن غیر طبیعی است که فاکتور فون ویلبراند را کنترل می کند؛ پروتئینی که در لخته شدن خون نقش اساسی دارد.

هنگامی که سطح پروتئین پایینی دارید یا پروتئین عملکرد مناسبی ندارد، پلاکت ها نمی توانند به طور صحیح به هم و یا به دیواره رگ های خونی بچسبند. این امر در روند لخته شدن تداخل دارد و بعضی اوقات می تواند باعث خونریزی غیر قابل کنترل شود.

بسیاری از افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند، به سطح پایین فاکتور VIII نیز دچار هستند؛ پروتئین دیگری که به لخته شدن کمک می کند. فاکتور VIII در اختلال ارثی دیگری به نام هموفیلی نقش دارد. اما بر خلاف هموفیلی که عمدتاً مردان را تحت تأثیر قرار می دهد، بیماری فون ویلبراند هم مردان و هم زنان را تحت تأثیر قرار می دهد و معمولا خفیف تر است.

به ندرت، بیماری فون ویلبراند می تواند ژنتیکی نباشد و در طول زندگی ایجاد شود. این بیماری به عنوان سندروم فون ویلبراند اکتسابی شناخته شده است و احتمالاً ناشی از یک بیماری اساسی پزشکی است.

عوامل خطر ابتلا به بیماری فون ویلبراند

عامل اصلی خطر بیماری فون ویلبراند، داشتن سابقه خانوادگی است؛ والدین ژن غیر طبیعی بیماری را به فرزندان خود منتقل می کنند.

این بیماری در اکثر موارد “اتوزوم غالب” است؛ به این معنی که فقط یک والد شما ژن غیر طبیعی دارند. اگر ژن بیماری فون ویلبراند را دارید، ۵۰ درصد احتمال انتقال این ژن به فرزندان خود را دارید.

شدید ترین شکل این بیماری “اتوزوم مغلوب” است؛ بدین معنی که هر دو والدین شما باید ژن غیر طبیعی خود را به شما منتقل کنند.

عوارض بیماری فون ویلبراند

به ندرت، بیماری فون ویلبراند می تواند باعث خونریزی غیرقابل کنترل شود و حیات شما را تهدید کند. سایر عوارض بیماری فون ویلبراند می توانند شامل موارد زیر باشند:

• کم خونی: زنانی که خونریزی شدید قاعدگی دارند می توانند دچار کم خونی ناشی از فقر آهن شوند.
• ورم و درد: می تواند نتیجه خونریزی غیر طبیعی در مفاصل یا بافت نرم باشد.

جلوگیری بیماری فون ویلبراند

از آنجا که بیماری فون ویلبراند معمولاً یک اختلال ارثی است، اگر سابقه خانوادگی این بیماری را دارید و قصد دارید بچه دار شوید، مشاوره ژنتیکی را نیز در نظر بگیرید. اگر حامل ژن معیوب این بیماری باشید، می توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید، حتی اگر علائمی نداشته باشید.

تشخیص بیماری فون ویلبراند

تشخیص فرم خفیف بیماری دشوار است زیرا اکثر افراد علامت بیماری را نشان نمی دهند اما اگر پزشک شما مشکوک به این وضعیت باشد، ممکن است شما را به متخصص بیماری های خونی (هماتولوژیست) ارجاع دهد.

برای ارزیابی شما، پزشک احتمالا سوالات مفصلی در مورد سابقه پزشکی شما می پرسد و کبودی یا سایر علائم خونریزی اخیر را بررسی می کند.

پزشک به احتمال زیاد آزمایش های زیر را نیز توصیه می کند:

آنتی ژن فاکتور فون ویلبراند: این تست میزان فاکتور فون ویلبراند را در خون شما تعیین می کند.

ارزیابی فعالیت فاکتور فون ویلبراند: تست های مختلفی برای اندازه گیری میزان عملکرد فاکتور فون ویلبراند در فرآیند لخته شدن شما وجود دارد.

ارزیابی فعالیت فاکتور VIII: این تست سطح غیر طبیعی و فعالیت غیرعادی فاکتور VIII را نشان می دهد.

مولتیمر فاکتور فون ویلبراند: این ساختار فاکتور فون ویلبراند، تجمع آن و نحوه تجزیه مولکول های آن را ارزیابی می کند. این اطلاعات به شناسایی نوع بیماری کمک می کند.

نتایج این آزمایش ها به دلیل عواملی مانند استرس، ورزش، عفونت، بارداری و داروها می تواند به مرور زمان در یک فرد نوسان داشته باشد. بنابراین ممکن است نیاز به تکرار برخی از آزمایش ها داشته باشید.

اگر مبتلا به بیماری فون ویلبراند هستید، پزشک ممکن است اعضای خانواده را نیز تحت آزمایش قرار دهد تا مشخص شود این بیماری در خانواده شما وجود دارد یا خیر.

درمان بیماری فون ویلبراند

حتی اگر بیماری فون ویلبراند هیچ درمانی نداشته باشد، مدیریت بیماری می تواند به جلوگیری یا متوقف کردن قسمت های خونریزی کمک کند. درمان به موارد زیر بستگی دارد:

• نوع و شدت وضعیت شما
• چگونه به درمان قبلی پاسخ داده اید
• سایر داروها و شرایط شما

پزشک ممکن است یک یا چند روش درمانی زیر را برای افزایش فاکتور فون ویلبراند، تقویت فرآیند لخته یا در خانم ها، کنترل خونریزی شدید قاعدگی پیشنهاد کند:

دسموپرسین: این دارو با فرم تزریقی (DDAVP) یا اسپری بینی (Minirin) در دسترس است. دسموپرسین یک هورمون مصنوعی است که با تحریک بدن، باعث آزاد شدن بیشتر فاکتور فون ویلبراند از رگ های خونی شما می شود.

بسیاری از پزشکان DDAVP را اولین خط درمان برای مدیریت بیماری فون ویلبراند می دانند. برخی از خانم ها در آغاز دوره قاعدگی از اسپری بینی استفاده می کنند تا خونریزی را کنترل کنند. 

درمان های جایگزین: شامل تزریق فاکتورهای لخته غلیظ حاوی فاکتور فون ویلبراند و فاکتور VIII است. اگر DDAVP گزینه درمانی مناسبی برای شما نیست، پزشک ممکن است درمان جایگزین را توصیه کند.

یکی دیگر از روش های درمان جایگزینی که توسط FDA برای معالجه افراد بالغ ۱۸ ساله و بالاتر تأیید شده است، فاکتور نوترکیب فون ویلبراند است. از آنجا که فاکتور نوترکیب بدون پلاسما ساخته می شود، می تواند خطر عفونت ویروسی یا واکنش آلرژیک را کاهش دهد.

داروهای ضد بارداری خوراکی: برای خانم ها، این داروها می توانند برای کنترل خونریزی سنگین در دوران قاعدگی مفید باشند. هورمون های استروژن موجود در قرص های ضد بارداری می توانند عامل ون ویلبراند و فعالیت VIII را تقویت کنند.

داروهای تثبیت کننده لخته: این داروهای ضد فیبرینولیتیک – مانند اسید آمینوکاپروئیک (آمیکار) و ترانگزامیک اسید – می توانند با کاهش سرعت لخته خون، جلوی خونریزی را بگیرند. پزشکان اغلب این داروها را قبل یا بعد از عمل جراحی یا کشیدن دندان تجویز می کنند.

داروهای موضعی برای زخم: این داروها برای قرار دادن روی زخم تجویز می شوند. فیبرین (Tisseel VHSD) باعث کاهش خونریزی می شود و مانند چسب با استفاده از یک سرنگ استفاده می شود.

اگر وضعیت شما خفیف باشد، پزشک ممکن است فقط در هنگام جراحی یا کارهای دندانپزشکی یا وقتی که دچار تروما شده اید، مانند تصادف رانندگی، گزینه های درمانی را توصیه کند.

منبع : mayoclinic.org | ترجمه اختصاصی کافه پزشکی