سندروم برت هاگ دوب چیست ؟ | کافه پزشکی

سندرم (Birt-Hogg-Dube (BHDS یک اختلال ژنتیکی نادر و پیچیده با سه یافته کلینیکی اصلی است : تومورهای غیر سرطانی (خوش خیم) پوست ، کیست ریه یا پنوموتوراکس و انواع مختلف تومورهای کلیوی . فیبروفولیکولوما نام تومور خوش خیم پوست برای BHDS است. آنها معمولا بر روی صورت، گردن و شکم قرار می گیرند. اکثر افراد مبتلا به BHDS همچنین دارای کیست های متعدد در هر دو ریه می باشند که می تواند بر روی CT اسکن قفسه سینه با وضوح بالا دیده شود و افراد را در معرض خطر ابتلا به پنوموتوراکس خودبه خودی قرار می دهند. BHDS ناشی از جهش در ژن FLCN است. این وضعیت در حالت اتوزوم غالب به ارث می رسد . همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

اطلاعات دارویی : بلادونا پی بی Belladonna pb | کافه پزشکی

 آنتی موسکارینیک ها
     

نظر بدهید

سندروم بلوم ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم بلوم یک اختلال ژنتیکی نادر است که با مشخصه ای زیر شناخته می شود ؛ افزایش حساسیت پوست به اشعه ماوراء بنفش خورشید (حساسیت به نور) ، رگ های خونی کوچک روی بینی و گونه های پروانه شکل ، کمبود ایمنی با افزایش حساسیت به عفونت و مهمتر از همه ، حساسیت افزایش یافته به انواع سرطان ، به ویژه لوسمی، لنفوم و تومورهای دستگاه گوارش . سندرم بلوم یک نمونه از گروهی از شرایط ژنتیکی است که به عنوان سندرم شکستگی کروموزوم شناخته می شود. اختلالات ژنتیکی در سندرم بلوم باعث ایجاد مشکلاتی در ترمیم DNA می شود که منجر به تعداد زیاد اختلالات و تغییرات کروموزومی می شود. 

سندرم بلوم به عنوان یک ویژگی ژنتیکی اتوزوم مغلوب به ارث برده می شود و اغلب در بین بیماری های ژنتیکی یهودی دیده می شود . همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

بیماری نقص بیوتینیداز ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

کمبود بیوتینیداز (BTD) یک اختلال متابولیکی قابل درمان است که در نتیجه کمبود آنزیم بیوتینیداز است. کمبود بیوتینیداز یک اختلال ارثی است که در آن بدن قادر به تجزیه ویتامین بیوتین، که گاهی اوقات به عنوان ویتامین H شناخته می شود نیست . بیوتین یک ویتامین ضروری برای فرآیند متابولیک است و بیوتینیداز اجازه می دهد تا بیوتین برای استفاده بدن در دسترس باشد . جهش در ژن BTD باعث کمبود بیوتینیداز می شود. صفات ژنتیکی مرتبط با کمبود بیوتینیداز به شیوه اتوزومی مغلوب منتقل می شوند.

اکثر نوزادان مبتلا به BTD نشانه هایی از اسید لاکتیک در ادرار (لاکتیک اسیدیوریا)، بثورات قرمز پوستی (اگزما)، تشنج، ضعف عضلانی (hypotonia)، تاخیر رشد و ریزش مو (آلوپسی) را نشان می دهند . درمان روزانه با مکمل های بیوتین این علائم را از بین می برد . همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

بیماری سندهوف ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

بیماری سندهوف اختلال ذخیره سازی چربی است که با تضعیف سیستم عصبی مرکزی همراه می شود . علائم بالینی بیماری سندوف با بیماری تای ساکس مشابه است. بیماری Sandhoff یک اختلال ژنتیکی اتوزوم مغلوب ناشی از یک ژن غیر طبیعی برای زیرواحد بتا آنزیم هگزوز آمینیداز B است. این اختلال ژن منجر به کمبود هگزوز آمینیداز A و B و در نهایت منجر به انباشت چربی هایی به نام GM2 gangliosides در نورون ها و سایر بافت ها می شود . همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

اطلاعات دارویی : اتروپین Atropine | کافه پزشکی

 آنتی موسکارینیک ها
     

نظر بدهید

سندروم عدم حساسیت به آندروژن چیست ؟ | کافه پزشکی

سندرم عدم حساسیت به آندروژن (AIS) زمانی اتفاق می افتد که ؛ فردی به لحاظ ژنتیکی مرد است ( دارای یک کروموزوم X و یک Y است ) ولی به هورمون های مردانه (به نام آندروژن) مقاوم است . در نتیجه ، شخص دارای برخی یا تمام ویژگی های فیزیکی یک زن است ، اما آرایش ژنتیکی یک مرد را دارد . همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید
منــــوها