سندروم جاکوب یا XXY ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

اکثر افراد در هر سلول ۴۶ کروموزوم دارند. در مردان، این معمولا شامل یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y است. سندرم XYY یک بیماری ژنتیکی است و زمانی رخ می دهد که مرد یک کپی اضافی از کروموزوم Y داشته باشد. گاهی اوقات این جهش تنها در برخی از سلولها وجود دارد. مردان با سندرم XYY به علت کروموزوم Y اضافی ۴۷ کروموزوم دارند.

این وضعیت نیز گاهی به نام سندرم جاکوب ، کاریوتیپ XYY یا سندرم YY نامیده می شود.  در بیشتر موارد، افراد مبتلا به سندرم XYY زندگی معمولی دارند. برخی ممکن است قد بلندتر از حد متوسط داشته باشند و مشکلات یادگیری یا مشکلات گفتاری را تجربه کنند.  با این حال، علاوه بر این عوارض، مردان مبتلا به سندرم XYY معمولا ویژگی های فیزیکی مشخصی ندارند و به طور طبیعی رشد جنسی دارند. همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

بیماری گزرودرما پیگمنتوزوم ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

گزرودرما پیگمنتوزوم (XP) یک بیماری ژنتیکی نادر با هشت زیرمجموعه شناخته شده است. این وضعیت در ژاپن، شمال آفریقا و خاورمیانه شایع تر از ایالات متحده و اروپا است و معمولا در دوران کودکی تشخیص داده می شود. همچنین می تواند قبل از تولد تشخیص داده شود. افراد مبتلا به XP حساسیت شدید به نور UV دارند.  مشکلات چشم نیز رایج هستند. همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

بیماری ویلسون ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

بیماری ویلسون یک اختلال ارثی نادر است که باعث می شود مس در کبد ، مغز و سایر ارگان های حیاتی تجمع یابد. اکثر افراد مبتلا به بیماری ویلسون بین ۵ تا ۳۵ سالگی تشخیص داده می شوند . مس نقش مهمی در توسعه اعصاب، استخوان، کلاژن و رنگ پوست دارد. به طور معمول، مس از مواد غذایی جذب می شود و مس اضافی از طریق ماده تولید شده در کبد (صفرا) دفع می شود.

اما در افراد مبتلا به بیماری ویلسون، مس به درستی حذف نشده و به جای آن تجمع می یابد . در اوایل تشخیص، بیماری ویلسون قابل درمان است و بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال زندگی عادی دارند. همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

سندروم ویلیامز ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم ویلیامز ، همچنین به نام سندرم ویلیامز- بیورن ، یک اختلال ژنتیکی نادر است و باعث می شود بسیاری از مشکلات توسعه یابند . این مسائل مربوط به قلب و عروق ، مشکلات عضلانی، و معلولیت های یادگیری می باشد . با توجه به انجمن سندرم ویلیامز ، اختلال در حدود ۱ در ۱۰،۰۰۰ نفر اتفاق می افتد. اگر چه در بیشتر افراد سابقه ژنتیکی وجود دارد ، یک فرد می تواند بدون سابقه خانوادگی از این سندرم متولد شود . به گفته موسسه ملی اختلالات عصبی ، جهش های ژنتیکی تصادفی ، به جز موارد ارثی ، این بیماری را ایجاد می کنند .

دانشمندان متوجه شدند که حذف در کروموزوم ۷ این شرایط را ایجاد می کند . بخش حذف شده شامل حدود ۲۵ ژن است. ژن الاستین یکی از ژن های گمشده است . همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

سندروم آشر ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم آشر یک اختلال ژنتیکی نادر است که عمدتا ناشی از اختلال در گوش داخلی و اعصاب شنوایی و همچنین انباشت غیر طبیعی مواد رنگی (رنگدانه) در شبکیه چشم (RP) است .  محققان سه نوع بالینی سندرم آشر را شناسایی کرده اند.  سندرم آشر به صورت اتوزوم مغلوب به ارث برده می شود. همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

سندروم واردنبرگ ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم واردنبرگ یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر روی پوست ، مو و چشم تاثیر می گذارد. همچنین می تواند باعث از دست رفتن شنوایی شود. چهار نوع اصلی از سندرم واردنبرگ وجود دارد و با ویژگی های فیزیکی مشخص می شوند. همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید
منــــوها