بیماری منکس ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

بیماری منکس یک اختلال ژنتیکی از متابولیسم مس است که قابل تشخیص قبل از تولد و به دنبال یک مسیر پیشرفته دژنراتیو شامل چندین اندام بدن، به ویژه مغز است . با تشنج، عقب ماندگی ذهنی، عدم رشد، دمای بدن نامنظم و رنگ و بافت موی بسیار غیر معمول مشخص می شود. سیستم های حمل و نقل مس در داخل سلول و در سراسر غشای سلولی مسئول علائم این اختلال است. به علت شکست این سیستم حمل و نقل، مس برای سلول های گوناگون موجود نیست، زیرا ساختار و عملکرد آنزیم های مختلفی که کنترل رشد مو، مغز، استخوان، کبد و شریان ها را دارند، به وجود مس نیاز دارند .

بیماری منکس یک اختلال ژنتیکی وابسته به X است که ناشی از جهش در ژن ATP7A است که مسئول تولید آنزیم ATPase است که سطح مس در بدن را تنظیم می کند. همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

بیماری تب مدیترانه ای فامیلیال ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

تب مدیترانه خانوادگی یک اختلال التهابی ژنتیکی است که باعث تب های مکرر و التهاب دردناک شکم، ریه ها و مفاصل شما می شود.

تب مدیترانه خانوادگی یک اختلال ارثی است که معمولا در افرادی از اقلیم دریای مدیترانه – از جمله اقوام شمال آفریقا، یهودی، عربی، ارمنی، ترکی، یونانی یا ایتالیایی رخ می دهد. اما می تواند بر افراد در هر گروه قومی تاثیر بگذارد. معمولا در دوران کودکی تشخیص داده می شود. در حالی که درمان برای این اختلال وجود ندارد، ممکن است بتوانید از علائم و نشانه های تب مدیترانه ای خانوادگی جلوگیری کنید . همراه کافه پزشکی باشید .

نظر بدهید

سندروم مک کین آلبرایت ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم مک کین آلبرایت یک اختلال بسیار نادر است که به طور کلاسیک بر استخوان، پوست و سیستم غدد درون ریز تاثیر می گذارد. غلظت هورمون های درون ریز می تواند منجر به ایجاد ویژگی های جنسی ثانویه در سنین زودتر از حد نرمال شود (بلوغ زودرس مستقل گنادوتروپین). MAS نتیجه تغییر ژنتیکی (جهش) در ژن GNAS1 است که به صورت تصادفی اتفاق می افتد، بدون هیچ دلیل ظاهری . در افراد مبتلا به اختلال، این جهش ژنتیکی پراکنده تنها در برخی از سلولهای بدن (الگوی موزاییک) وجود دارد. علائم و ویژگی های فیزیکی مرتبط با اختلال از فرد به فرد بسیار متفاوت است، بسته به سلول های بدن و بافت هایی که تحت تاثیر جهش ژنتیکی قرار دارند. این جهش پس از لقاح رخ می دهد و از پدر و مادر به ارث نمی رسد . همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

اطلاعات دارویی : بلئومایسین سولفات Bleomycin Sulfate | کافه پزشکی

 آنتی نئوپلاستیک
   

نظر بدهید

اطلاعات دارویی : بیکالوتامید Bicalutamide | کافه پزشکی

 آنتی نئوپلاستیک
   

نظر بدهید

سندروم مارفان ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم مارفان یک اختلال بافت همبند ارثی است که بر رشد طبیعی بدن تاثیر می گذارد. بافت پیوندی ، ساختار اسکلتی شما و تمام اعضای بدن شما را پشتیبانی می کند. هر اختلالی که بر بافت همبند شما تاثیر می گذارد (مانند سندرم مارفان) تمام بدن شما را شامل می شود، از جمله اندام ها، سیستم اسکلتی، پوست، چشم ها و قلب.

ویژگی های فیزیکی واضح این اختلالات عبارتند از: قد بلند ، داشتن مفاصل شل، پاها بزرگ و تخت و انگشتان نامناسب. این اختلال در میان افراد سنین و نژادها رخ می دهد. این در هر دو مردان و زنان یافت می شود. با توجه به بنیاد مارفان، این سندرم در حدود یک در ۵۰۰۰ نفر اتفاق می افتد. همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

سندروم لش نیهان ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندروم لش نیهان یک مشکل نامشخص متابولیسم پورین است که به دلیل عدم وجود یا کمبود فعالیت آنزیم هیپوکسانتین-گوانین فسفریبوسیلت مشخص می شود. پورین ها ترکیبات حاوی نیتروژن در بسیاری از غذاها (مانند گوشت ارگان، مرغ و حبوبات) یافت می شود. در غیاب HPRT، هیپوکسانتین و گوانین به نوکلئوتید ساخته نمی شوند. سطوح اسید اوریک در افراد مبتلا به سندروم لش نیهان به طور غیر طبیعی بالا است و کریستال های سدیم اورات ممکن است غیرمعمول در مفاصل و کلیه انباشته شود. سندرم Lesch-Nyhan به عنوان یک اختلال ژنتیکی خونی وابسته به X به ارث می رسد ، اغلب مردان را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم سندروم لش نیهان شامل اختلال در عملکرد کلیه، آرتروز و رفتارهایی مانند لرزیدن لب و انگشت است. علائم اضافی شامل حرکات ناخواسته عضلانی و اختلالات عصبی است. همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید
منــــوها