سندروم گریه گربه یا کرای دو شات ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندروم Cri-du-Chat یکی از شرایط ژنتیکی است. همچنین گریه گربه نامیده می شود، این یک حذف در بازوی کوتاه کروموزوم ۵ است. این یک بیماری نادر است که در حدود ۱ در بیست هزار نوزاد به وقوع پیوسته است. اما این یکی از شایع ترین سندرم های ناشی از حذف کروموزوم است.

“Cri-du-chat” به معنی “گریه گربه” در فرانسه است. نوزادان مبتلا به این سندروم فریاد می زنند که به نظر می رسد یک گربه است. حنجره به علت حذف کروموزوم، که بر صدای گریه کودک تاثیر می گذارد، تغییر می یابد . همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

اطلاعات دارویی : پروبانتلین Propantheline | کافه پزشکی

 آنتی موسکارینیک ها
     

نظر بدهید

سندروم کافین لوری ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم کافین – لوری یک اختلال ژنتیکی نادر است که با عقب ماندگی ذهنی مشخص می شود؛ ناهنجاری های ناحیه سر و صورت (سرخوشی) دست های بزرگ و نرم با انگشتان کوتاه، قد کوتاه و یا اختلالات اسکلتی مختلف. ویژگی های مشخص چهره ممکن است شامل یک شکاف فوقانی شکم ، چهره غیر طبیعی برجسته، شکاف پلک ها ، چشم های گسترده (هیپرپلوریزم)، گوش های بزرگ و ابروهای غیرمعمول ضخیم . ناهنجاریهای اسکلتی ممکن است شامل انحنای جانبی ستون فقرات (کیفواسکولیوز) باشد. سندرم کافین-لوری به علت جهش در ژن RSK2 ایجاد می شود و در قالب ژنتیک غالب وابسته به X به ارث برده می شود. مردان معمولا بیشتر از زنان آسیب می بینند.

نظر بدهید

اطلاعات دارویی : هیوسین ان بوتیل بروماید Hyoscine | کافه پزشکی

 آنتی موسکارینیک ها
     

نظر بدهید

اطلاعات دارویی : گلیکوپیرونیوم Glycopyrronium | کافه پزشکی

 آنتی موسکارینیک ها
     

نظر بدهید

سندروم شارژه ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم شارژه یک اختلال نادر است که در طول رشد جنین اولیه ایجاد می شود و بر سیستم های مختلف تأثیر می گذارد . کلمه CHARGE از اولین حرف برخی از ویژگی های رایج تر در کودکان دیده می شود: (C) = کلوبوما (معمولا رتینوکوروئیدال) و نقص عصب جمجمه  | (H) = نقص های قلبی ، به خصوص تترالوژی فالوت | (A) = آترزی کوآنا (تنفس بینی مسدود شده)  | (R) = عقب ماندگی رشد | (G) = عدم رشد دستگاه های تناسلی | (E) = اختلالات گوش و کاهش شنوایی . همراه کافه پزشکی باشید .

نظر بدهید

بیماری شارکو ماری توث ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

بیماری CMT یا شارکو ماری توث یک گروه از اختلالات است که در آن اعصاب محیطی حرکتی و یا حسی تحت تاثیر قرار می گیرند و موجب ضعف عضلانی و آتروفی و همچنین از دست دادن حس می شود . این تظاهرات ابتدا در پاها و بعدا در دست رخ می دهد. سلول های عصبی در افراد مبتلا به این اختلال قادر به ارسال سیگنال های الکتریکی به علت ناهنجاری های عصبی یا ناهنجاری های میلین اطراف آکسون نیستند. جهش های ژن خاص مسئول عملکرد غیر طبیعی اعصاب محیطی هستند. همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید
منــــوها