دسته: ژنتیک

سندروم ژیلبرت نوعی بیماری ژنتیکی است که در آن کبد نمی تواند بیلی روبین را تجزیه کند و سطح بیلی روبین در خون افزایش می یابد. بیلی روبین ماده ای زرد است که به طور طبیعی در خون یافت می شود و هنگامی که گلبول های قرمز قدیمی تخریب می شوند، به عنوان محصول جانبی در خون آزاد می شود. همراه کافه پزشکی باشید

سندروم جانسون بلیزارد (JBS) یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که بر روی سیستم های مختلف اندام بدن تأثیر می گذارد. بسیاری از علائم در بدو تولد (مادرزادی) یا اوایل کودکی وجود دارد. طیف ویژگی ها و یافته های بدنی مرتبط با JBS گسترده و متنوع است و می تواند به طور چشمگیری از یک شخص دیگر متفاوت باشد.

ویژگی های بارز عبارتند از سوء جذب چربی ها و سایر مواد مغذی به دلیل نارسایی لوزالمعده، عدم رشد با نرخ مورد انتظار در سال های اول زندگی، ناهنجاری دائمی دندانها، کوچک بودن بینی و درجات مختلف ناتوانی ذهنی. JBS به دلیل جهش در ژن UBR1 ایجاد می شود. این جهش ژنتیکی به عنوان یک صفت مغلوب اتوزومی به ارث می رسد. همراه کافه پزشکی باشید

بیماری ویلسون یک اختلال ارثی نادر است که باعث می شود مس در کبد ، مغز و سایر ارگان های حیاتی تجمع یابد. اکثر افراد مبتلا به بیماری ویلسون بین ۵ تا ۳۵ سالگی تشخیص داده می شوند . مس نقش مهمی در توسعه اعصاب، استخوان، کلاژن و رنگ پوست دارد. به طور معمول، مس از مواد غذایی جذب می شود و مس اضافی از طریق ماده تولید شده در کبد (صفرا) دفع می شود.

اما در افراد مبتلا به بیماری ویلسون، مس به درستی حذف نشده و به جای آن تجمع می یابد . در اوایل تشخیص، بیماری ویلسون قابل درمان است و بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال زندگی عادی دارند. همراه کافه پزشکی باشید

سندرم ویلیامز ، همچنین به نام سندرم ویلیامز- بیورن ، یک اختلال ژنتیکی نادر است و باعث می شود بسیاری از مشکلات توسعه یابند . این مسائل مربوط به قلب و عروق ، مشکلات عضلانی، و معلولیت های یادگیری می باشد . با توجه به انجمن سندرم ویلیامز ، اختلال در حدود ۱ در ۱۰،۰۰۰ نفر اتفاق می افتد. اگر چه در بیشتر افراد سابقه ژنتیکی وجود دارد ، یک فرد می تواند بدون سابقه خانوادگی از این سندرم متولد شود . به گفته موسسه ملی اختلالات عصبی ، جهش های ژنتیکی تصادفی ، به جز موارد ارثی ، این بیماری را ایجاد می کنند .

دانشمندان متوجه شدند که حذف در کروموزوم ۷ این شرایط را ایجاد می کند . بخش حذف شده شامل حدود ۲۵ ژن است. ژن الاستین یکی از ژن های گمشده است . همراه کافه پزشکی باشید

سندرم واردنبرگ یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر روی پوست ، مو و چشم تاثیر می گذارد. همچنین می تواند باعث از دست رفتن شنوایی شود. چهار نوع اصلی از سندرم واردنبرگ وجود دارد و با ویژگی های فیزیکی مشخص می شوند. همراه کافه پزشکی باشید