زالی یا آلبینیسم ؛ علل ، انواع و درمان آن | کافه پزشکی

آلبینیسم یک گروه نادر از اختلالات ژنتیکی است که باعث می شود پوست، مو یا چشم به کمرنگ یا بدون رنگ باشد . آلبینیسم همچنین با مشکلات بینایی همراه است . همراه کافه پزشکی باشید

انواع زالی یا آلبینیسم 

نقص های ژنی مختلف انواع متعددی از آلبینیسم را مشخص می کند. انواع آلبانیسم عبارتند از:

آلبینمی (Oculocutaneous (OCA

OCA روی پوست، مو و چشم تاثیر می گذارد. چندین نوع OCA وجود دارد :

OCA1 : 

OCA1 به علت نقص در آنزیم تیروزیناز است. دو نوع OCA1 وجود دارد :

OCA1a : افرادی که دارای OCA1a هستند، ملانین ندارند. این رنگدانه به پوست، چشمان، و موهایشان رنگ می دهد. افراد این زیر شاخه دارای موهای سفید، پوست بسیار کم رنگ و چشم های نازک هستند.

OCA1b : افراد مبتلا به OCA1b تعداد کمی ملانین تولید می کنند. آنها پوست، مو و چشم های رنگی دارند. رنگ آنها ممکن است با افزایش سن افزایش یابد.

OCA2 :

OCA2 از OCA1 خفیف تر است. این به دلیل نقص در ژن OCA2 است که منجر به کاهش تولید ملانین می شود. موهایشان ممکن است زرد، بور یا قهوه ای روشن باشد. OCA2 شایع ترین در افراد آفریقایی و بومیان آمریکایی است.

OCA3 :

OCA3 نقص در ژن TYRP1 است. معمولا افراد مبتلا به این نوع ، سیاه پوستان به ویژه سیاه پوستان آفریقای جنوبی را تحت تاثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به OCA3 دارای پوست قرمز مایل به قهوه ای، موهای قرمز و چشم های قرمز یا قهوه ای هستند.

OCA4 : 

OCA4 به دلیل نقص پروتئین SLC45A2 است. این امر منجر به تولید حداقلی ملانین می شود و معمولا در افرادی از شرق آسیا ظاهر می شود. افراد مبتلا به OCA4 علائم مشابه با افرادی که OCA2 دارند .

آلبینمی چشم : 

آلبینیسم چشم، نتیجه جهش ژنی در کروموزوم X است و تقریبا به طور انحصاری در مردان رخ می دهد. این نوع آلبینیسم تنها روی چشم تاثیر می گذارد. افراد مبتلا به این نوع موی طبیعی، پوست و رنگ چشم دارند، اما شبکیه رنگی ندارند.

سندرم Hermansky-Pudlak : 

این سندرم یک شکل نادر آلبینیسم است که به علت نقص در یکی از هشت ژن است. علائم مشابه با OCA تولید می کند. این سندرم با اختلالات ریه، روده و خونریزی رخ می دهد.

سندرم Chediak-Higashi : 

سندرم Chediak-Higashi یکی دیگر از انواع نادر آلبینیسم است که نتیجه نقص در ژن LYST است. علائم مشابه با OCA تولید می کند، اما ممکن است در تمام قسمت های پوست تاثیر نگذارد. مو معمولا قهوه ای یا بور است . پوست معمولا سفید تا خاکستری است. افراد مبتلا به این سندرم نقصی در گلبول های سفید دارند و خطر ابتلا به عفونت را افزایش می دهند.

سندرم گریسلی :

سندرم گریسلی یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است. این به خاطر نقص در یکی از سه ژن است. از سال ۱۹۷۸، ۶۰ مورد از این سندرم شناخته شده است. این بیماری بر مشکلات ایمنی و مشکلات عصبی اثر می گذارد . سندرم گریسلی معمولا در دهه اول زندگی به مرگ منجر می شود.

علت زالی یا آلبینیسم

نقص در یکی از ژن های متعددی که ملانین تولید می کند، سبب آلبینیسم می شود. این نقص ممکن است منجر به عدم تولید ملانین یا کاهش مقدار تولید ملانین شود. ژن معیوب از هر دو والدین به کودک منتقل می شود و منجر به آلبینیسم می شود.

علائم زالی یا آلبینیسم

افراد مبتلا به آلبینیسم علائم زیر را دارند :

عدم وجود رنگ در مو، پوست یا چشم
لکه های پوستی که رنگی ندارند
مشکلات بینایی رخ می دهد که ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• استرابیسم 
• فتوفوبیا (حساسیت به نور)
• nystagmus (حرکت غیر مستقیم چشم)
• اختلال بینایی
• آستیگماتیسم

تشخیص زالی یا آلبینیسم

روش دقیق تر برای تشخیص آلبینیسم از طریق آزمایش ژنتیکی برای تشخیص ژن های معیوب مربوط به آلبینیسم است. روش های کم دقت تر تشخیص آلبینیسم عبارتند از ارزیابی علائم توسط پزشک یا آزمایش Electroretinogram . این آزمایش پاسخ سلول های حساس به نور را در چشم ها به منظور نشان دادن مشکلات چشم در ارتباط با آلبینیسم اندازه گیری می کند.

درمان زالی یا آلبینیسم

هیچ درمانی برای آلبینیسم وجود ندارد. با این حال، درمان می تواند علائم را تسکین دهد و آسیب های خورشیدی را جلوگیری کند . درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

عینک آفتابی برای محافظت چشم از اشعه ماوراء بنفش (UV) خورشید 
لباس محافظ و کرم ضد آفتاب برای محافظت پوست از اشعه UV
عینک های تجویزی برای اصلاح مشکلات بینایی
جراحی عضلات چشم برای اصلاح حرکات غیر طبیعی چشم

منبع : healthline.com | ترجمه کافه پزشکی