سندروم بلوم ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم بلوم یک اختلال ژنتیکی نادر است که با مشخصه ای زیر شناخته می شود ؛ افزایش حساسیت پوست به اشعه ماوراء بنفش خورشید (حساسیت به نور) ، رگ های خونی کوچک روی بینی و گونه های پروانه شکل ، کمبود ایمنی با افزایش حساسیت به عفونت و مهمتر از همه ، حساسیت افزایش یافته به انواع سرطان ، به ویژه لوسمی، لنفوم و تومورهای دستگاه گوارش . سندرم بلوم یک نمونه از گروهی از شرایط ژنتیکی است که به عنوان سندرم شکستگی کروموزوم شناخته می شود. اختلالات ژنتیکی در سندرم بلوم باعث ایجاد مشکلاتی در ترمیم DNA می شود که منجر به تعداد زیاد اختلالات و تغییرات کروموزومی می شود. 

سندرم بلوم به عنوان یک ویژگی ژنتیکی اتوزوم مغلوب به ارث برده می شود و اغلب در بین بیماری های ژنتیکی یهودی دیده می شود . همراه کافه پزشکی باشید

علائم و نشانه های سندروم بلوم 

نوزادان و بزرگسالان مبتلا به سندرم بلوم کوتاه قد و کم وزن هستند و دور سر کوچکی دارند . نوزادان و کودکان آسیب دیده معمولا با سر و صورت متمایز، باریک و کوچک ظاهر می شوند. گاهی اوقات این علائم همراه با بثورات قرمز است که به علت انقباض عروق خونی بسیار کوچک صورت است . بثورات معمولا در شکل یک پروانه در گونه ها و در سراسر بینی دیده می شود . نقاط قهوه ای یا خاکستری غیر طبیعی می توانند در قسمت های دیگر بدن ایجاد شوند. پوست بسیار حساس به نور خورشید است (حساسیت به نور) و ممکن است در اثر قرار گرفتن در معرض خورشید ، بسیار قرمز شود .

حداقل ۵۰٪ افراد مبتلا به این اختلال در نهایت هر یک از انواع بدخیمی ها ، به خصوص لوسمی و سرطان دستگاه گوارش مانند کولون را دریافت می کنند. حدود ۱۰٪ از افراد مبتلا به سندرم بلوم نیز به دیابت مبتلا خواهند شد.

ناباروری مرد شایع است، زیرا به دلایلی که به خوبی درک نمی شود، مردان مبتلا به سندرم بلوم قادر به تولید اسپرم نیستند. ناباروری زنان نیز رایج است 

همچنین افراد مبتلا به سندرم بلوم معمولا ناهنجاری های سیستم ایمنی دارند که اغلب منجر به افزایش عفونت های گوش میانی و یا پنومونی می شود .

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم بلوم دارای صدای بلند و غیرمعمول هستند . اختلالات دندانی، گوش های برجسته، کیست ها در پایه ستون فقرات (پیلونیدال) و گاهی اوقات، سایر ناهنجاری های چشم، گوش، دست و یا پا نیز ممکن است وجود داشته باشد.

علل سندروم بلوم 

سندروم بلوم به عنوان یک ویژگی ژنتیکی اتوزوم مغلوب به ارث برده می شود. ژن تحت تاثیر ، کروموزوم ۱۵q26.1 و همچنین رمزگذاری پروتئینی شناخته شده به عنوان BLM شناخته شده است. جهش تک، به نام BLMAsh مسئول تقریبا همه موارد سندرم بلوم در میان یهودیان است.

کروموزوم های موجود در هسته سلول های انسان، اطلاعات ژنتیکی را برای هر فرد حمل می کنند. سلول های بدن انسان معمولا ۴۶ کروموزوم دارند. جفت کروموزوم های انسانی از ۱ تا ۲۲ می باشد و کروموزوم های جنس X و Y نامیده می شوند. مردان دارای یک کروموزوم X و یک Y هستند و زنها دو کروموزوم X دارند. هر کروموزوم دارای بازوی کوتاهی است که “p” نامیده می شود و بازوی طولانی “q” را تعیین می کند. کروموزومها به چند گروهی تقسیم می شوند که دارای شماره هستند. به عنوان مثال، “کروموزوم ۱۵q26.1” به گروه ۲۶٫۱ در بازوی بلند کروموزوم ۱۵ اشاره می کند.

اختلالات ژنتیکی پس از زایمان زمانی اتفاق می افتد که یک فرد همان ژن غیر طبیعی را برای همان صفات از هر یک از والدین به ارث برساند. اگر یک فرد یک ژن طبیعی و یک ژن برای این بیماری را دریافت کند، حامل بیماری خواهد بود، اما معمولا علائم را نشان نمی دهد. ۲۵ درصد از کودکان با وجود پدر و مادر حامل ممکن است مبتلا به این بیماری شوند . خطر حامل شدن یک کودک با هر حاملگی ۵۰٪ است. شانس یک کودک برای دریافت ژنهای نرمال از هر دو والدین و ژنتیکی طبیعی برای این ویژگی خاص ۲۵٪ است. این خطر برای مردان و زنان یکسان است.

سندرم بلوم وابسته به ژنتیک است ، زیرا بیماران با این وضعیت دارای کروموزوم های بسیار ناپایدار هستند . اکثر پزشکان درگیر در مطالعات سندرم بلوم، نوسانات کروموزوم ها را به عنوان یکی از مهمترین عوامل افزایش استعداد در معرض سرطان می دانند.

یکی از انواع بازسازی کروموزومی که در سندرم بلوم اتفاق می افتد، به عنوان تبادل کروماتید خواهری (SCE) شناخته می شود. این بدان معنی است که بخش هایی از DNA کروموزوم در میان کروموزوم های زوج (خواهر) رد و بدل می شوند. سندرم بلوم تنها شرایط ژنتیکی انسان است که در آن سلول ها دارای سطوح بالای SCE هستند؛ و چون این SCE را می توان تحت میکروسکوپ مشاهده کرد، حضور چند SCE یک شاخص تشخیصی است.

پروتئین (RecQ helicase) که توسط ژن سندروم بلوم کنترل می شود، در تقسیم سلولی و مرگ سلولی نقش دارد. فرض بر این است که سندرم بلوم به علت نقص سیستم ترمیم DNA در سلول است. DNA ممکن است در طول زندگی یک سلول آسیب ببیند . اگر DNA آسیب دیده به درستی تعمیر نگردد، سلول ها جان خود را از دست می دهند و دیگران جایگزین می شوند . یا در بعضی موارد سلولهای آسیب دیده ممکن است به طور غیر طبیعی رشد کنند و باعث سرطان شوند.

درمان سندروم بلوم

درمان سندروم بلوم حمایتی است. کرم های ضد آفتاب ممکن است برای کاهش قرار گرفتن در معرض اشعه UV استفاده شوند و افراد مبتلا به سندرم بلوم باید تماس با نور مستقیم را محدود کنند. ارزیابی دوره ای توسط متخصص پوست نیز توصیه می شود. عفونت ها با داروهای آنتی بیوتیک درمان می شوند. مشاوره ژنتیکی ممکن است برای افراد مبتلا به سندروم بلوم و خانواده های آنها مفید باشد.

بیماری های مرتبط با سندروم بلوم

علائم اختلالات زیر می تواند شبیه به سندروم بلوم باشد. مقایسه ممکن است برای تشخیص افتراقی مفید باشد :

سندرم های بی ثباتی کروموزومی اختلالات وراثت اتوزومی مغلوب هستند که با افزایش شکستگی کروموزومی و بی ثباتی ژنتیکی همراه است. این تغییرات کروموزومی افراد مبتلا را در معرض خطر بالاتر از حد متوسط ​​برای سرطان های خاص، به ویژه لوسمی قرار می دهد. سندرم های بی ثباتی کروموزومی شامل آنمی فانکنی، آتاکسی تلانژکتازیا و زردرما پیگمنتوسا می باشند. 

سندروم کوکین (CS) یک وضعیت ژنتیکی متغیر با ویژگی های اصلی کاهش رشد و زوال عصبی پیشرونده است. در شکل کلاسیک سندروم کوکین (CS Type I)، مشکلات رشد و عصبی به طور معمول بعد از یک سال ظاهر می شود. فرم شدیدتری از سندرم کوکین (CS type II) در هنگام تولد (مادرزادی) یا در دوران اولیه نوزادی دیده می شود. یک فرم سوم، که به نام سکته CS Type III شناخته می شود ، به طور کلی ملایم تر است. شکل چهارم، که در حال حاضر به عنوان سندرم زردرما پیگمنتوسا XP-CS شناخته شده است، ویژگی های هر دو این اختلالات را در بر می گیرد.

سندرم Rothmund-Thomson یک اختلال ژنتیکی و چند سیستمی است که معمولا در دوران ابتدایی ظاهر می شود و با اختلالات متفاوتی از پوست (پویکیلودرما)، بافت موی نافذ یا غیرطبیعی، ابری شدن لنزهای چشم (آب مروارید نوجوان)، کوتاهی قد و سایر اختلالات اسکلتی مشخص می شود . افراد مبتلا به سندرم Rothmund-Thomson پلاک های قرمز را بر روی پوست ایجاد می کنند . پلاک ها معمولا برای اولین بار بر روی گونه ها ظاهر می شود، اما بعد از آن ممکن است مناطق دیگر پوست با درجه کمتر (مانند گوش، پیشانی، چانه، دست، ساعد) تبدیل شوند. 

منبع : rarediseases.org | ترجمه کافه پزشکی