بیماری نیمن پیک ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی
بیماری نیمن پیک یک بیماری ارثی است که متابولیسم لیپید را تحت تاثیر قرار می دهد . چربی ها، یا در بدن شما ذخیره می شود یا از بدن خارج می شود. افراد مبتلا به بیماری نیمن پیک دارای متابولیسم غلیظ لیپید هستند که باعث ایجاد مقدار مضر چربی در ارگان های مختلف می شود. بیماری در درجه اول بر روی کبد ، طحال ، مغز و مغز استخوان اثر می گذارد . همراه کافه پزشکی باشید
این بیماری به انواع C، B، A و E تقسیم می شود. یک نوع D هم وجود داشت، اما تحقیقات نشان داد که نوعی از C است.
انواع A و B به عنوان نوع ۱ نامیده می شوند. نوع C به عنوان نوع ۲ نامیده می شود. نوع E یک نسخه رایج تر Niemann-Pick است که در بزرگسالی رشد می کند.
اندام های تحت تاثیر، علائم و درمان ها بر اساس نوع خاصی از بیماری نیمن پیک متفاوت است. با این حال، هر نوع می تواند شدید و امید به زندگی یک فرد را کوتاه کند.
آنچه در این پست کافه پزشکی خواهید دید
علائم بیماری نیمن پیک
نوع A
علائم و نشانه های نوع A بیماری نیمان-پیک در طی چند ماه اول زندگی وجود دارد و شامل موارد زیر می شوند:
- تورم شکم ناشی از بزرگ شدن کبد و طحال
- تورم غدد لنفاوی
- یک نقطه گیلاس مانند قرمز در داخل چشم
- مشکل تغذیه
- دشواری انجام مهارت های اولیه حرکتی
- عضله ضعیف
- بیماری ریه
- عفونت های مکرر تنفسی
نوع B
علائم نوع B بیماری نیمن پیک معمولا در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می شود. نوع B ندرتا دارای مشکل حرکتی است که معمولا در نوع A یافت می شود. علائم و نشانه های نوع B ممکن است عبارت باشند از:
- تورم شکم ناشی از بزرگ شدن کبد و طحال
- عفونت های تنفسی
- پلاکت خون پایین
- هماهنگی ضعیف
- عقب ماندگی ذهنی
- اختلالات روانی
- مشکلات اعصاب محیطی
- مشکلات ریه
- لیپید بالا در خون
- رشد تاخیری یا عدم پیشرفت
نوع C
علائم فرم C بیماری نیمن پیک معمولا در کودکان ۵ ساله ظاهر می شود. با این حال، نوع C می تواند در هر زمان در زندگی فرد، از تولد تا بزرگسالی ظاهر شود. علائم و نشانه های نوع C عبارتند از:
- دشواری در حرکت اندام
- طحال بزرگ یا کبد
- زردی
- مشکل یادگیری
- زوال عقل
- تشنج
- مشکل صحبت کردن و بلعیدن
- از دست دادن عملکرد عضلانی
- لرزش
- مشکل در حرکت چشمان شما، به ویژه در جهت بالا و پایین
- بی ثباتی
- راه رفتن مشکل
- از دست دادن بینایی یا شنوایی
- ضربه مغزی
نوع E
علائم نوع E بیماری نیمن پیک در بزرگسالان وجود دارد. این نوع بسیار نادر است و تحقیق در مورد وضعیت محدود است، اما علائم و نشانه ها شامل تورم طحال و تورم در سیستم عصبی است.
علل بیماری نیمن پیک
نوع A و B
انواع A و B رخ می دهد زمانی که ASM به درستی در سلول های سفید خون تولید نمی شود . ASM یک آنزیم است که به حذف چربی در تمام سلول های بدن کمک می کند.
نوع C
نوع C عمدتا مربوط به عدم توانایی بدن برای حذف کلسترول و چربی های دیگر است. بدون تجزیه مناسب، کلسترول در طحال و کبد ایجاد می شود و مقدار زیاد چربی های دیگر در مغز جمع می شود.
نوع E
نوع E یک نوع نادر بیماری نیمن پیک است که در بزرگسالان اتفاق می افتد. کمی در مورد آن شناخته شده است.
تشخیص بیماری نیمن پیک
نوع A و B
پزشک شما برای اندازه گیری مقدار ASM در گلبول های سفید خون خود برای تشخیص نوع A و B بیماری نیمن پیک تست می کند. این نوع آزمایش می تواند به شما کمک کند تا تعیین کنید که آیا شما یا فرزندتان بیماری نیمن پیک دارید یا نه. آزمایش DNA همچنین می تواند تعیین کند که آیا شما حامل بیماری هستید.
نوع C
نوع C معمولا با بیوپسی پوستی رنگارنگ با لکه های خاص تشخیص داده می شود. هنگامی که یک نمونه گرفته می شود، دانشمندان آزمایشگاه تجزیه و تحلیل می کنند که چگونه سلول های پوستی شما رشد می کنند ، و همچنین چگونگی حرکت و ذخیره کلسترول شما . پزشک شما همچنین می تواند برای بررسی ژن هایی که نوع C را دارند، از آزمایش DNA استفاده کنند.
درمان بیماری نیمن پیک
نوع A
در این زمان هیچ نوع درمان شناخته شده ای برای نوع A وجود ندارد. مراقبتهای حمایتی برای همه انواع بیماری نیهان پیک مفید است.
نوع B
از گزینه های مختلف درمان شامل پیوند مغز استخوان، درمان جایگزینی آنزیم و ژن درمانی استفاده شده است. تحقیقات در حال انجام است تا اثربخشی این درمان ها را تعیین کند.
نوع C
درمان فیزیکی به تحرک کمک می کند. در حال حاضر برای درمان نوع C از داروهای مگلوستات استفاده می شود. مگلوستات مهارکننده آنزیم است. این دارو از تولید مواد چرب در بدن شما جلوگیری می کند .
منبع : healthline.com | ترجمه کافه پزشکی