سندروم ویلیامز ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم ویلیامز ، همچنین به نام سندرم ویلیامز- بیورن ، یک اختلال ژنتیکی نادر است و باعث می شود بسیاری از مشکلات توسعه یابند . این مسائل مربوط به قلب و عروق ، مشکلات عضلانی، و معلولیت های یادگیری می باشد . با توجه به انجمن سندرم ویلیامز ، اختلال در حدود ۱ در ۱۰،۰۰۰ نفر اتفاق می افتد. اگر چه در بیشتر افراد سابقه ژنتیکی وجود دارد ، یک فرد می تواند بدون سابقه خانوادگی از این سندرم متولد شود . به گفته موسسه ملی اختلالات عصبی ، جهش های ژنتیکی تصادفی ، به جز موارد ارثی ، این بیماری را ایجاد می کنند .

دانشمندان متوجه شدند که حذف در کروموزوم ۷ این شرایط را ایجاد می کند . بخش حذف شده شامل حدود ۲۵ ژن است. ژن الاستین یکی از ژن های گمشده است . همراه کافه پزشکی باشید

علائم سندروم ویلیامز

سندروم دارای مجموعه ای از علائم است که با یکدیگر همراه می شوند. در برخی از سندرم های پزشکی، هنگامی که یک فرد متولد می شود، این شرایط همیشه آشکار نیست. همانطور که علائم شروع به رشد می کند، پزشک شما می تواند از آنها الهام بگیرد و تشخیص مناسب را انجام دهد. سندرم ویلیامز شرایطی از علائم خاص است که به طور قابل توجهی بر سلامت و توسعه اثر می گذارد.

نشانه های رایج این بیماری عبارتند از:

• خصوصیات خاص چهره مانند دهان گسترده و بینی کوچک
• کولیک یا مشکلات تغذیه ای
• اختلال بیش فعالی کمبود توجه (ADHD)
• اختلالات یادگیری
• خم شدن انگشت
• قد کوتاه
• تاخیر گفتاری
• درجات مختلف توانایی ذهنی
• وزن کم هنگام تولد 
• ناهنجاری های کلیوی
• دوربینی

ویژگی های شخصیتی رایج در افرادی که دارای این بیماری هستند عبارتند از:

• علاقه به موسیقی
• بی توجهی به تماس فیزیکی
• حساسیت به صدای بلند

تشخیص سندروم ویلیامز

شرایط معمولا می تواند با مشخصات فیزیکی تشخیص داده شود. تشخیص می تواند با انجام تستی به نام FISH تایید شود. این یک آزمایشی است که توالی های DNA را با یک ماده شیمیایی که تحت نور ماوراء بنفش عمل می کند، برچسب گذاری می شود . این امر دانشمندان را قادر می سازد تا ببینند که آیا ژن گم شده یا نه.

سایر آزمایشات برای تشخیص بیماری می تواند شامل سونوگرافی کلیه، کنترل فشار خون و اکوکاردیوگرام باشد. آزمایشات همچنین می توانند سطح کلسیم خون بالا، فشار خون بالا و الگوی غیر معمول در عینک چشم را نشان دهند.

درمان سندروم ویلیامز

هیچ درمانی برای سندرم ویلیامز وجود ندارد. درمان شامل کاهش نشانه های مرتبط با سندرم است. فیزیوتراپی و گفتار درمانی می تواند سودمند باشد. درمان معمولا بر اساس علائم فردی است. هیچ پروتکل درمان استانداردی وجود ندارد. بررسی های منظم برای بررسی سیستم قلبی عروقی ضروری است.

افراد مبتلا به سندرم ویلیامز باید از مصرف کلسیم و ویتامین D جلوگیری کنند. به این دلیل که سطح خونی این مواد در این سندروم بالا است.

منبع : healthline.com | ترجمه کافه پزشکی