همه چیز درباره بیماری آنانسفالی یا بی مخ زایی (Anencephaly) | کافه پزشکی

آنانسفالی نوعی نقص هنگام تولد است که در آن مغز و استخوان جمجمه جنین در رحم به طور کامل شکل نمی گیرند؛ در نتیجه مغز کودک، به ویژه مخچه، بسیار کوچک می شود. مخچه بخشی از مغز است که تفکر، حرکت و حواسی مانند لامسه، بینایی و شنوایی را شامل می شود.

آنانسفالی نقص لوله عصبی محسوب می شود. لوله عصبی یک مسیر باریک است که به طور معمول در هنگام رشد جنین بسته می شود و مغز و نخاع را تشکیل می دهد. لوله عصبی معمولاً تا هفته چهارم بارداری شکل می گیرد اما اگر اینطور نشود، نتیجه می تواند آنانسفالی باشد. همراه کافه پزشکی باشید

به گفته مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها (CDC)، این بیماری سه جنین از هر ۱۰۰۰۰ جنین را هر ساله در آمریکا تحت تأثیر قرار می دهد. در حدود ۷۵ درصد موارد، نوزاد مرده به دنیا می آید. سایر نوزادان متولد شده با آنانسفالی ممکن است تنها چند ساعت یا چند روز زنده بمانند.

در بسیاری از موارد، حاملگی ناشی از نقص لوله عصبی به سقط جنین ختم می شود.

علل و عوامل خطر ابتلا به آنانسفالی

علت به طور کلی ناشناخته است که می تواند ناامید کننده باشد. برای برخی از نوزادان، علت ممکن است مربوط به تغییرات ژنی یا کروموزومی باشد. در بیشتر موارد، والدین کودک سابقه خانوادگی ابتلا به آنانسفالی را ندارند.

قرار گرفتن مادر در برابر سموم محیطی، داروها و یا حتی مواد غذایی و نوشیدنی ها می تواند خطر آفرین باشد. با این حال، محققان به اندازه کافی درباره عوامل خطر اطلاعاتی ندارند تا هشدار مناسبی را ارائه دهند.

قرار گرفتن در معرض دمای زیاد، چه در سونا، وان داغ و چه از تب بالا، ممکن است خطر نقایص لوله عصبی را افزایش دهد.

کلینیک کلیولند نشان می دهد برخی داروهای تجویزی از جمله برخی داروهای ضد دیابت، ممکن است خطر ابتلا به آنانسفالی را افزایش دهد. دیابت و چاقی ممکن است عوامل خطری برای بروز عوارض بارداری باشند؛ بنابراین همیشه ایده آل است که با پزشک خود در مورد هر بیماری مزمن و چگونگی تأثیر آن بر بارداری شما صحبت کنید.

یکی از مهم ترین فاکتور های خطرناک مرتبط با آنانسفالی، سطح نامطلوب اسید فولیک است. کمبود این ماده مغذی کلیدی ممکن است خطر ابتلای کودک به نقایص لوله عصبی را افزایش دهد. زنان باردار می توانند با مصرف مکمل های اسید فولیک یا تغییر رژیم غذایی، این خطر را به حداقل برسانند.

اگر جنین اول شما به آنانسفالی مبتلا شده است، احتمال تولد فرزند دوم با همان شرایط یا نقایص دیگر لوله عصبی ۴ تا ۱۰ درصد افزایش می یابد.

تشخیص آنانسفالی

پزشکان می توانند در دوران بارداری یا بلافاصله پس از زایمان، آنانسفالی را تشخیص دهند. در بدو تولد، ناهنجاری های جمجمه به راحتی دیده می شوند. در بعضی موارد، بخشی از پوست سر به همراه جمجمه وجود ندارد.

آزمایشات قبل از تولد برای آنانسفالی عبارتند از:

آزمایش خون: مقادیر بالای پروتئین آلفا فتوپروتئین می تواند نشان دهنده این وضعیت باشد.

آمنیوسنتز: مایعات خارج شده از کیسه آمنیوتیک اطراف جنین را می توان برای جستجوی چندین نشانگر از رشد غیر طبیعی بررسی کرد. مقادیر بالای آلفا فتوپروتئین و استیل کولین استراز با نقص لوله عصبی همراه است.

سونوگرافی: امواج صوتی با فرکانس بالا می توانند به ایجاد تصاویری از جنین در حال رشد کمک کنند. سونوگرافی ممکن است علائم جسمی آنانسفالی را نشان دهد.

MRI جنین: میدان مغناطیسی و امواج رادیویی تصاویری از جنین ایجاد می کنند. MRI تصاویر با کیفیت تری نسبت به سونوگرافی ارائه می دهد.

کلینیک کلیولند آزمایش های قبل از تولد برای شناسایی آنانسفالی را بین هفته چهاردهم بارداری و هجدهم بارداری پیشنهاد می کند.

علائم آنانسفالی

قابل توجه ترین علامت آنانسفالی قسمت های از بین رفته جمجمه، مخصوصا استخوان پشت سر است. برخی از استخوان های موجود در طرفین یا جلوی جمجمه نیز ممکن است از بین رفته یا ضعیف شکل گرفته باشند. مغز نیز به درستی شکل نگرفته است. بدون مخچه سالم، فرد نمی تواند زنده بماند.

علائم دیگر ممکن است شامل شکاف کام و ضعیف بودن رفلکس ها است. برخی از نوزادان متولد شده با آنانسفالی نیز دارای نقایص قلبی هستند.

درمان آنانسفالی

هیچ درمانی برای آنسفالی وجود ندارد. نوزادی که با این بیماری متولد می شود باید گرم نگه داشته شود. اگر قسمت هایی از پوست سر از بین رفته است، باید آن نواحی پوشانده شود.

امید به زندگی نوزاد مبتلا به آنانسفالی در بهترین حالت بیش از چند روز نیست.

آنانسفالی در مقابل میکروسفالی

آنانسفالی یکی از چندین بیماری است که به عنوان اختلالات سفالیک شناخته می شود. همه آنها به مشکلات مربوط به پیشرفت سیستم عصبی مرتبط هستند.

یکی از اختلالات شبیه به این وضعیت، میکروسفالی است. سر نوزادی که با این بیماری متولد می شود کوچکتر از حد طبیعی است.

برخلاف آنانسفالی که در بدو تولد مشهود است، میکروسفالی ممکن است در هنگام تولد وجود نداشته باشد. این بیماری می تواند در چند سال اول زندگی ایجاد شود.

کودک مبتلا به میکروسفالی ممکن است بلوغ طبیعی صورت و سایر قسمت های بدن را تجربه کند در حالی که سر او کوچک است.

چشم انداز آنانسفالی

در حالی که داشتن کودک مبتلا به آنانسفالی می تواند ویران کننده باشد اما به خاطر داشته باشید که خطر بارداری های بعدی هنوز بسیار کم است. با اطمینان از مصرف فولیک اسید کافی قبل و در دوران بارداری می توانید به کاهش این خطر کمک کنید.

اگر باردار هستید یا می خواهید باردار شوید، با پزشک خود در مورد همه راه هایی که می تواند به شما در بهبود شانس داشتن یک بارداری سالم کمک کند صحبت کنید.

آیا می توان از آن جلوگیری کرد؟

جلوگیری از این وضعیت ممکن است در همه موارد امکان پذیر نباشد؛ اگرچه برخی مراحل وجود دارد که می تواند خطر را کاهش دهد.

اگر باردار هستید یا می خواهید باردار شوید، CDC توصیه می کند روزانه حداقل ۴۰۰ میکروگرم فولیک اسید مصرف کنید. این کار را با مصرف یک مکمل اسید فولیک یا با خوردن غذاهای غنی شده با اسید فولیک انجام دهید. بسته به رژیم غذایی ممکن است پزشک شما ترکیبی از هر دو روش را توصیه کند.

منبع : healthline.com | ترجمه اختصاصی کافه پزشکی