• آ
  • ا
  • ب
  • پ
  • ت
  • چ
  • ر
  • ز
  • ژ
  • د
  • ط
  • ف
  • ق
  • گ
  • ک
  • م
  • هـ
  • ع
  • ل
  • غ

سندروم نونان ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندروم نونان

سندروم نونان یک اختلال ژنتیکی است که مانع رشد طبیعی در قسمت های مختلف بدن می شود . یک فرد می تواند تحت تاثیر سندروم نونان در معرض علائم مختلفی قرار گیرد که شامل ویژگی های غیر معمولی صورت، قد کوتاه، نقص قلبی و سایر مشکلات فیزیکی و تاخیرهای احتمالی رشد است. سندروم Noonan بوسیله یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود و هنگامی که یک کودک یک نسخه از ژن آسیب دیده را از یک والد به ارث می برد ، مبتلا می شود . همچنین می تواند به عنوان یک جهش خود به خود رخ دهد ، به این معنی که سابقه خانوادگی مطرح نیست.

مدیریت سندرم نونان بر کنترل علائم و عوارض تمرکز دارد. هورمون رشد ممکن است برای درمان کوتاهی قد در بعضی افراد مبتلا به سندرم نونان استفاده شود. همراه کافه پزشکی باشید

بیماری نیمن پیک ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

نیمن پیک

بیماری نیمن پیک یک بیماری ارثی است که متابولیسم لیپید را تحت تاثیر قرار می دهد . چربی ها، یا در بدن شما ذخیره می شود یا از بدن خارج می شود. افراد مبتلا به بیماری نیمن پیک دارای متابولیسم غلیظ لیپید هستند که باعث ایجاد مقدار مضر چربی در ارگان های مختلف می شود. بیماری در درجه اول بر روی کبد ، طحال ، مغز و مغز استخوان اثر می گذارد . همراه کافه پزشکی باشید

اختلالات موکو پلی‌ ساکاریدوز ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

موکو پلی ساکاریدوز

موکو پلی ساکاریدوز (MPS) یک گروه از اختلالات ذخیره سازی لیزوزوم ارثی است. لیزوزوم ها به عنوان واحدهای گوارشی اولیه در سلول ها عمل می کنند. آنزیم هایی که در داخل لیزوزوم ها وجود دارند، باعث تخریب یا هضم مواد مغذی خاص مانند کربوهیدرات ها و چربی های خاص می شوند. در افراد مبتلا به اختلالات MPS، کمبود یا نقص عملکرد آنزیم های لیزوزومی باعث انباشت غیر طبیعی برخی از کربوهیدرات های پیچیده (موکوپلی ساکارید یا گلیکواسامینوگلیکان ها) در شریان ها، اسکلت، چشم، مفاصل، گوش ها، پوست و یا دندان می شود. این تجمع ها همچنین ممکن است در سیستم تنفسی، کبد، طحال، سیستم عصبی مرکزی، خون و مغز استخوان یافت شوند. این تجمع در نهایت موجب آسیب پیشرونده به سلول ها، بافت ها و سیستم های مختلف بدن می شود. چندین نوع و زیر گونه از موکوپلی ساکاریدوز وجود دارد. این اختلالات، با یک استثنا، به عنوان ویژگی های اتوزوم مغلوب به ارث برده می شوند. همراه کافه پزشکی باشید

بیماری متیل مالونیک اسیدمی ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

متیل مالونیک اسیدمی

متیل مالونیک اسیدمی اختلالی است که در آن بدن نمی تواند پروتئین و چربی های خاصی را از بین ببرد و در نتيجه ماده اي به نام متيل مالونيک اسيد در خون ایجاد است. این شرایط ارثی است و از خانواده منتقل می شود . همراه کافه پزشکی باشید

بیماری منکس ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

بیماری منکس

بیماری منکس یک اختلال ژنتیکی از متابولیسم مس است که قابل تشخیص قبل از تولد و به دنبال یک مسیر پیشرفته دژنراتیو شامل چندین اندام بدن، به ویژه مغز است . با تشنج، عقب ماندگی ذهنی، عدم رشد، دمای بدن نامنظم و رنگ و بافت موی بسیار غیر معمول مشخص می شود. سیستم های حمل و نقل مس در داخل سلول و در سراسر غشای سلولی مسئول علائم این اختلال است. به علت شکست این سیستم حمل و نقل، مس برای سلول های گوناگون موجود نیست، زیرا ساختار و عملکرد آنزیم های مختلفی که کنترل رشد مو، مغز، استخوان، کبد و شریان ها را دارند، به وجود مس نیاز دارند .

بیماری منکس یک اختلال ژنتیکی وابسته به X است که ناشی از جهش در ژن ATP7A است که مسئول تولید آنزیم ATPase است که سطح مس در بدن را تنظیم می کند. همراه کافه پزشکی باشید

بیماری تب مدیترانه ای فامیلیال ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

تب مدیترانه ای فامیلیال

تب مدیترانه خانوادگی یک اختلال التهابی ژنتیکی است که باعث تب های مکرر و التهاب دردناک شکم، ریه ها و مفاصل شما می شود.

تب مدیترانه خانوادگی یک اختلال ارثی است که معمولا در افرادی از اقلیم دریای مدیترانه – از جمله اقوام شمال آفریقا، یهودی، عربی، ارمنی، ترکی، یونانی یا ایتالیایی رخ می دهد. اما می تواند بر افراد در هر گروه قومی تاثیر بگذارد. معمولا در دوران کودکی تشخیص داده می شود. در حالی که درمان برای این اختلال وجود ندارد، ممکن است بتوانید از علائم و نشانه های تب مدیترانه ای خانوادگی جلوگیری کنید . همراه کافه پزشکی باشید .

سندروم مک کین آلبرایت ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

مک کین آلبرایت

سندرم مک کین آلبرایت یک اختلال بسیار نادر است که به طور کلاسیک بر استخوان، پوست و سیستم غدد درون ریز تاثیر می گذارد. غلظت هورمون های درون ریز می تواند منجر به ایجاد ویژگی های جنسی ثانویه در سنین زودتر از حد نرمال شود (بلوغ زودرس مستقل گنادوتروپین). MAS نتیجه تغییر ژنتیکی (جهش) در ژن GNAS1 است که به صورت تصادفی اتفاق می افتد، بدون هیچ دلیل ظاهری . در افراد مبتلا به اختلال، این جهش ژنتیکی پراکنده تنها در برخی از سلولهای بدن (الگوی موزاییک) وجود دارد. علائم و ویژگی های فیزیکی مرتبط با اختلال از فرد به فرد بسیار متفاوت است، بسته به سلول های بدن و بافت هایی که تحت تاثیر جهش ژنتیکی قرار دارند. این جهش پس از لقاح رخ می دهد و از پدر و مادر به ارث نمی رسد . همراه کافه پزشکی باشید

سندروم مارفان ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندروم مارفان

سندرم مارفان یک اختلال بافت همبند ارثی است که بر رشد طبیعی بدن تاثیر می گذارد. بافت پیوندی ، ساختار اسکلتی شما و تمام اعضای بدن شما را پشتیبانی می کند. هر اختلالی که بر بافت همبند شما تاثیر می گذارد (مانند سندرم مارفان) تمام بدن شما را شامل می شود، از جمله اندام ها، سیستم اسکلتی، پوست، چشم ها و قلب.

ویژگی های فیزیکی واضح این اختلالات عبارتند از: قد بلند ، داشتن مفاصل شل، پاها بزرگ و تخت و انگشتان نامناسب. این اختلال در میان افراد سنین و نژادها رخ می دهد. این در هر دو مردان و زنان یافت می شود. با توجه به بنیاد مارفان، این سندرم در حدود یک در ۵۰۰۰ نفر اتفاق می افتد. همراه کافه پزشکی باشید

logo-samandehi