دسته: ژنتیک

اسیدمی پروپیونیک یک اختلال متابولیک نادر است که با کمبود پروپیونیل کربوکسیلاز ، آنزیمی که در تجزیه اسیدهای آمینه پروتئین های خاص دخیل است، مشخص می شود. علائم معمولا در طی هفته های اول آشکار می شود و ممکن است شامل تون عضلانی غیر طبیعی ، استفراغ، بی حوصلگی (بی حالی)، از دست دادن بیش از حد مایعات از بافت های بدن (کم آبی) و مواردی از فعالیت الکتریکی کنترل نشده در مغز (تشنج) باشد . در موارد نادر، وضعیت ممکن است بعدا در دوران پس از زایمان آشکار شود و ممکن است با علائم و یافته های کمتر شدید همراه باشد. اسیدمی پروپیونیک به عنوان یک ویژگی اتوزومی مغلوب به ارث برده می شود. همراه کافه پزشکی باشید

سندروم پاتو که به عنوان تریزومی ۱۳ شناخته شده است یک اختلال ژنتیکی مبتنی بر کروموزوم است که در آن بیمار یک کپی از کروموزوم ۱۳ در برخی یا تمام سلول های بدن دارد . معمولا کودک باید دو کروموزوم داشته باشد اما در این مورد سه کروموزوم وجود دارد. حضور کروموزوم اضافی باعث ایجاد حالات غیر طبیعی جنین می شود ، که اغلب منجر به سقط جنین می شود. همراه کافه پزشکی باشید .

سندروم نونان یک اختلال ژنتیکی است که مانع رشد طبیعی در قسمت های مختلف بدن می شود . یک فرد می تواند تحت تاثیر سندروم نونان در معرض علائم مختلفی قرار گیرد که شامل ویژگی های غیر معمولی صورت، قد کوتاه، نقص قلبی و سایر مشکلات فیزیکی و تاخیرهای احتمالی رشد است. سندروم Noonan بوسیله یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود و هنگامی که یک کودک یک نسخه از ژن آسیب دیده را از یک والد به ارث می برد ، مبتلا می شود . همچنین می تواند به عنوان یک جهش خود به خود رخ دهد ، به این معنی که سابقه خانوادگی مطرح نیست.

مدیریت سندرم نونان بر کنترل علائم و عوارض تمرکز دارد. هورمون رشد ممکن است برای درمان کوتاهی قد در بعضی افراد مبتلا به سندرم نونان استفاده شود. همراه کافه پزشکی باشید

بیماری نیمن پیک یک بیماری ارثی است که متابولیسم لیپید را تحت تاثیر قرار می دهد . چربی ها، یا در بدن شما ذخیره می شود یا از بدن خارج می شود. افراد مبتلا به بیماری نیمن پیک دارای متابولیسم غلیظ لیپید هستند که باعث ایجاد مقدار مضر چربی در ارگان های مختلف می شود. بیماری در درجه اول بر روی کبد ، طحال ، مغز و مغز استخوان اثر می گذارد . همراه کافه پزشکی باشید

موکو پلی ساکاریدوز (MPS) یک گروه از اختلالات ذخیره سازی لیزوزوم ارثی است. لیزوزوم ها به عنوان واحدهای گوارشی اولیه در سلول ها عمل می کنند. آنزیم هایی که در داخل لیزوزوم ها وجود دارند، باعث تخریب یا هضم مواد مغذی خاص مانند کربوهیدرات ها و چربی های خاص می شوند. در افراد مبتلا به اختلالات MPS، کمبود یا نقص عملکرد آنزیم های لیزوزومی باعث انباشت غیر طبیعی برخی از کربوهیدرات های پیچیده (موکوپلی ساکارید یا گلیکواسامینوگلیکان ها) در شریان ها، اسکلت، چشم، مفاصل، گوش ها، پوست و یا دندان می شود. این تجمع ها همچنین ممکن است در سیستم تنفسی، کبد، طحال، سیستم عصبی مرکزی، خون و مغز استخوان یافت شوند. این تجمع در نهایت موجب آسیب پیشرونده به سلول ها، بافت ها و سیستم های مختلف بدن می شود. چندین نوع و زیر گونه از موکوپلی ساکاریدوز وجود دارد. این اختلالات، با یک استثنا، به عنوان ویژگی های اتوزوم مغلوب به ارث برده می شوند. همراه کافه پزشکی باشید

متیل مالونیک اسیدمی اختلالی است که در آن بدن نمی تواند پروتئین و چربی های خاصی را از بین ببرد و در نتیجه ماده ای به نام متیل مالونیک اسید در خون ایجاد است. این شرایط ارثی است و از خانواده منتقل می شود . همراه کافه پزشکی باشید

بیماری منکس یک اختلال ژنتیکی از متابولیسم مس است که قابل تشخیص قبل از تولد و به دنبال یک مسیر پیشرفته دژنراتیو شامل چندین اندام بدن، به ویژه مغز است . با تشنج، عقب ماندگی ذهنی، عدم رشد، دمای بدن نامنظم و رنگ و بافت موی بسیار غیر معمول مشخص می شود. سیستم های حمل و نقل مس در داخل سلول و در سراسر غشای سلولی مسئول علائم این اختلال است. به علت شکست این سیستم حمل و نقل، مس برای سلول های گوناگون موجود نیست، زیرا ساختار و عملکرد آنزیم های مختلفی که کنترل رشد مو، مغز، استخوان، کبد و شریان ها را دارند، به وجود مس نیاز دارند .

بیماری منکس یک اختلال ژنتیکی وابسته به X است که ناشی از جهش در ژن ATP7A است که مسئول تولید آنزیم ATPase است که سطح مس در بدن را تنظیم می کند. همراه کافه پزشکی باشید

تب مدیترانه خانوادگی یک اختلال التهابی ژنتیکی است که باعث تب های مکرر و التهاب دردناک شکم، ریه ها و مفاصل شما می شود.

تب مدیترانه خانوادگی یک اختلال ارثی است که معمولا در افرادی از اقلیم دریای مدیترانه – از جمله اقوام شمال آفریقا، یهودی، عربی، ارمنی، ترکی، یونانی یا ایتالیایی رخ می دهد. اما می تواند بر افراد در هر گروه قومی تاثیر بگذارد. معمولا در دوران کودکی تشخیص داده می شود. در حالی که درمان برای این اختلال وجود ندارد، ممکن است بتوانید از علائم و نشانه های تب مدیترانه ای خانوادگی جلوگیری کنید . همراه کافه پزشکی باشید .