سندروم واردنبرگ ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم واردنبرگ یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر روی پوست ، مو و چشم تاثیر می گذارد. همچنین می تواند باعث از دست رفتن شنوایی شود. چهار نوع اصلی از سندرم واردنبرگ وجود دارد و با ویژگی های فیزیکی مشخص می شوند. همراه کافه پزشکی باشید

علائم سندروم واردنبرگ

شایع ترین نشانه های سندرم واردنبرگ پوست و چشم های کم رنگ است. یکی دیگر از علائم رایج، ریشه موی سفید در نزدیکی پیشانی است.

در بسیاری موارد، افراد با این وضعیت ممکن است دو چشم متفاوت داشته باشند که به عنوان هتروکرومیا ایریدیس شناخته می شود. 

در برخی از نوزادان مبتلا به سندرم واردنبرگ این شرایط در هنگام تولد واضح است. برای دیگران ممکن است علائم برای تشخیص به اندازه کافی آشکار نباشد و کمی طول بکشد.

علائم سندرم واردنبرگ تا حدی بر اساس نوع شرایط متفاوت است.

علائم نوع ۱

علائم نوع ۱ عبارتند از:

• چشمهای گسترده
• هتروکروما
• تکه های سفید بر روی مو و پوست
• ناشنوایی ناشی از مشکلات گوش داخلی

علائم نوع ۲

علائم نوع ۲ شبیه به آنچه در نوع ۱ دیده می شود، به جز چشم های گسترده .

علائم نوع ۳

نوع ۳ نیز به عنوان سندرم کلاین واردنبرگ شناخته شده است. افراد مبتلا به این نوع ممکن است ناهنجاری های دست و پا داشته باشند.

علائم نوع ۴

نوع ۴ نیز به عنوان سندرم واردنبرگ – شاه شناخته شده است. علائم شبیه به نوع ۲ دیده می شود. در افراد دارای این نوع ، سلول های عصبی در روده بزرگ نیز از دست رفته اند. این منجر به یبوست مکرر می شود.

علل سندروم واردنبرگ 

نوع سندرم واردنبرگ شما بستگی به ژن یا ژن های جهش یافته دارد. به عنوان مثال، انواع ۱ و ۳ بوسیله یک جهش در ژن PAX 3 در گروه کروموزومی ۲q35 بوجود می آیند.

جهش هر ژن مسئول سندرم واردنبرگ بر ملانوسیت ها اثر می گذارد . ملانوسیتها روی رنگ مو، پوست و چشمها تاثیر می گذارد. آنها همچنین در عملکرد گوش داخلی شما نقش دارند.

تشخیص سندروم واردنبرگ 

سندروم واردنبرگ اغلب می تواند توسط یک دکتر با مشاهده ویژگی های بالینی تشخیص داده شود. این شامل رنگ پوست، رنگ چشم و مو و در برخی موارد ناشنوایی است.

معیارهای اصلی برای تشخیص عبارتند از :

• هتروکرومیا ایریدیس، زمانی که رنگ چشم ها کاملا متفاوت است و یا اینکه یک یا هر دو چشم دو رنگ داشته باشند
• رنگ غیر معمول مو
• اختلال در گوشه داخلی یک یا هر دو چشم
• والدین یا خواهر و برادر با سندرم واردنبرگ

معیارهای کوچک برای تشخیص عبارتند از:

• لکه های سفید پوست از زمان تولد
• ابرو پیوندی ، گاهی اوقات به نام “unibrow”
• پل گسترده بینی
• موی خاکستری قبل از سن ۳۰ سالگی

تشخیص سندرم وااردنبرگ نوع ۱ نیازمند دو معیار اصلی است. نوع ۲ بدین معنی است که دو معیار اصلی وجود دارد، از جمله ناهنجاری های گوش داخلی و گوشه چشم.

درمان سندروم واردنبرگ

هیچ درمان واقعی برای سندرم واردنبرگ وجود ندارد. اکثر علائم به درمان نیاز ندارند.

اگر مشکل ناشی از گوش داخلی وجود داشته باشد، می توان از سمعک یا کاشت حلزون استفاده کرد. 

اگر مشکلات عصبی روده در ارتباط با نوع ۴ دارید، ممکن است جراحی ضروری باشد. بخشی از روده تحت تاثیر این بیماری ممکن است به منظور بهبودی در جراحی برداشته شود.

منبع : healthline.com | ترجمه کافه پزشکی