سندروم آنجلمن ؛ علائم ، علل و درمان آن | کافه پزشکی

سندرم Angelman یک اختلال ژنتیکی است که باعث اختلالات رشدی، مشکلات عصبی و گاهی اوقات تشنج می شود. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن معمولا لبخند می زنند و شخصیت های شاد و هیجان انگیز دارند.

تاخیر در رشد ، بین ۶ تا ۱۲ ماهگی، معمولا اولین نشانه های سندرم آنجلمن است. تشنج اغلب بین سنین ۲ تا ۳ سالگی شروع می شود. درمان بر مدیریت مشکلات پزشکی و رشد این افراد تمرکز دارد. همراه کافه پزشکی باشید

علائم سندروم آنجلمن

نشانه ها و علائم سندرم آنجلمن عبارتند از:

• تاخیر در رشد
• ناتوانی ذهنی
• عدم توانایی در حرف زدن
• سختی در راه رفتن و تعادل (آتاکسیا)
• لبخند و خنده مکرر
• شخصیت شاد و هیجان انگیز

افراد مبتلا به سندرم آنجلمن همچنین ممکن است علائم و نشانه های دیگری از جمله:

• تشنج، معمولا بین ۲ تا ۳ سالگی شروع می شود
• حرکات سریع و محکم
• اندازه سر کوچک، با مسطح در پشت سر (microbrachycephaly)
• بزرگی زبان
• مو، پوست و چشم رنگ روشن (hypopigmentation)
• رفتارهای غیرمعمول، مانند لمس دست و بازوها در هنگام راه رفتن

کی به دکتر مراجعه کنیم ؟ 

اکثر نوزادان مبتلا به سندرم نشانه ها یا علائم را هنگام تولد نشان نمی دهند. اولین علائم سندرم آنجلمن اغلب تاخیر در رشد مانند عدم چهار دست و پا رفتن بین ۶ تا ۱۲ ماه است.

اگر فرزند شما به نظر می رسد تاخیر در رشد داشته باشد یا علائم یا نشانه های دیگری از سندرم آنجلمن داشته باشد، قرار ملاقات را با دکتر فرزند خود تنظیم کنید . 

علل سندروم آنجلمن

معمولا ناشی از مشکلات ژنی در کروموزوم ۱۵ به نام ژن (ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A است.

شما جفت ژن های خود را از والدین خود دریافت می کنید ؛ یک نسخه از مادر (نسخه مادر) و دیگری از پدرتان (نسخه پدر).

سلول های شما معمولا از اطلاعات هر دو نسخه استفاده می کنند، اما در تعداد کمی از ژن ها تنها یک نسخه فعال است.

به طور معمول، تنها نسخه مادر ژن UBE3A در مغز فعال است. اغلب موارد سندرم آنجلمن زمانی رخ می دهد که بخشی از نسخه مادر از دست رفته و یا آسیب دیده است.

در چند مورد، سندرم آنجلمن زمانی بوجود می آید که هر دو نسخه از ژن تنها از یکی از والد به ارث برده می شود، به جای یکی از هر یک از والدین.

ریسک فاکتور ها

سندرم آنجلمن نادر است. محققان معمولا نمی دانند که چه تغییرات ژنتیکی سبب ایجاد سندرم می شود. اکثر افراد مبتلا به سندرم سابقه خانوادگی بیماری را ندارند.

گاهی اوقات، سندرم آنجلمن ممکن است از یک والد به ارث برده شود. سابقه خانوادگی این بیماری ، احتمال ابتلا به سندرم آنجلمن را افزایش می دهد.

عوارض جانبی سندروم آنجلمن

عوارض مرتبط با سندرم عبارتند از:

مشکلات تغذیه ای : دشواری در خوردن ، مکیدن و بلع باعث ایجاد مشکلاتی در تغذیه نوزادان می شود. پزشک متخصص اطفال ممکن است فرمول کالری بالا را برای کمک به افزایش وزن کودک شما توصیه کند.

بیش فعالی کودکان : بیش فعالی اغلب با سن کاهش می یابد و دارو معمولا لازم نیست.

اختلالات خواب : افرادی که مبتلا به سندرم آنجلمن هستند، اغلب الگوهای نادری خواب و بیدار را دارند و نیاز به خواب کمتری نسبت به اکثر افراد دارند. مشکلات خواب با سن بهبود می یابند. دارو و درمان ممکن است به کنترل اختلالات خواب کمک کند.

انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) : برخی از افراد مبتلا به سندرم انجلمن در طول زمان، انحنای ستون فقرات غیر طبیعی دارند.

چاقی : کودکان با سندرم آنجلمن اشتهای زیادی دارند که ممکن است به چاقی منجر شود.

تشخیص سندروم آنجلمن

پزشک کودک شما ممکن است سندرم آنجلمن را در نظر داشته باشد ، اگر فرزند شما تاخیر رشد و علائم و نشانه های دیگر اختلال، مانند مشکلات حرکت و تعادل، اندازه کوچک سر، مسطح بودن پشت سر و خنده مکرر را داشته باشد

تشخیص قطعی تقریبا همیشه می تواند از طریق یک آزمایش خون انجام شود. این آزمایش می تواند اختلالاتی را در کروموزوم های کودک شما نشان دهد که نشان دهنده سندرم آنجلمن است.

ترکیبی از آزمایشات ژنتیکی می تواند نقایص کروموزومی مربوط به سندرم را تشخیص دهد. این آزمایشها نشان می دهند :

الگوی DNA والدین : این تست، که به عنوان یک آزمایش متیلاسیون DNA شناخته می شود ، ۷۵ درصد موارد سندروم را تشخیص می دهد .

کروموزوم از دست رفته : Microarray کروموزومی (CMA) می تواند اگر بخشی از کروموزوم ها از دست رفته باشند نشان دهد 

جهش ژنی : به ندرت، سندرم آنجلمن ممکن است اتفاق بیفتد زمانی که کپی مادر از ژن UBE3A فعال است، اما جهش یافته است. اگر نتایج حاصل از یک آزمایش متیلاسیون DNA طبیعی باشد، پزشک کودک شما می تواند یک آزمایش توالی ژن UBE3A را برای جستجوی جهش مادر در نظر بگیرد.

درمان سندروم آنجلمن

هیچ درمانی برای سندرم Angelman وجود ندارد. تحقیقات در حال حاضر متمرکز بر هدف گذاری ژن های خاص برای درمان است. درمان فعلی مدیریت مسائل پزشکی و رشد است.

یک تیم متخصصان مراقبت های بهداشتی احتمالا با شما کار خواهد کرد تا وضعیت فرزندتان را مدیریت کنید. درمان علائم و نشانه های کودک شما ممکن است شامل موارد زیر باشد:

داروهای ضد تشنج برای کنترل تشنج
درمان فیزیکی برای کمک به راه رفتن و مشکلات حرکتی
ارتباط درمانی، که ممکن است شامل زبان اشاره و ارتباط تصویری باشد
درمان رفتاری برای کمک به غلبه بر فعالیت بیش از اندازه و کمک به رشد

منبع : mayoclinic.org | ترجمه کافه پزشکی