بیماری تب مدیترانه ای فامیلیال ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

تب مدیترانه خانوادگی یک اختلال التهابی ژنتیکی است که باعث تب های مکرر و التهاب دردناک شکم، ریه ها و مفاصل شما می شود.

تب مدیترانه خانوادگی یک اختلال ارثی است که معمولا در افرادی از اقلیم دریای مدیترانه – از جمله اقوام شمال آفریقا، یهودی، عربی، ارمنی، ترکی، یونانی یا ایتالیایی رخ می دهد. اما می تواند بر افراد در هر گروه قومی تاثیر بگذارد. معمولا در دوران کودکی تشخیص داده می شود. در حالی که درمان برای این اختلال وجود ندارد، ممکن است بتوانید از علائم و نشانه های تب مدیترانه ای خانوادگی جلوگیری کنید . همراه کافه پزشکی باشید .

علائم و نشانه های تب مدیترانه ای فامیلیال

علائم و نشانه های تب مدیترانه ای خانوادگی معمولا در دوران کودکی آغاز می شود. آنها در حملاتی که یک تا سه روز طول می کشد خود را بروز می دهند . حملات آرتروز ممکن است هفته ها یا ماه ها طول بکشد.

علائم و نشانه های تب مدرن خانوادگی عبارتند از:

• تب
• درد شکم
• درد قفسه سینه
• مفاصل تورم
• بثورات قرمز روی پاها
• دردهای عضلانی
• تورم و پوسیدگی مرطوب

علل تب مدیترانه ای فامیلیال

تب مدیترانه ای فامیلیال ناشی از جهش ژنی است که از والدین به کودکان منتقل می شود. جهش ژن باعث مشکلات التهاب در بدن می شود.

در افراد مبتلا به تب مدیترانه ای خانوادگی، جهش در ژن MEFV اتفاق می افتد. بسیاری از جهش های مختلف در MEFV با تب مدیترانه خانوادگی مرتبط است. برخی جهش ها ممکن است باعث ایجاد موارد بسیار شدید شوند، در حالی که دیگران ممکن است علائم و نشانه های ملایم تری را تجربه کنند.

عوارض تب مدیترانه ای فامیلیال

اگر تب مدیترانه ای فامیلی درمان نشود، ممکن است عوارض رخ دهد. عوارض می تواند شامل موارد زیر باشد:

پروتئین غیرطبیعی در خون : در طی حملات تب مدرن خانوادگی، بدن شما ممکن است یک پروتئین غیرطبیعی (آمیلوئید A) تولید کند. پروتئین می تواند در بدن تجمع یابد و باعث آسیب اندام (آمیلوئیدوز) شود.

آسیب کلیه : آمیلوئیدوز می تواند به کلیه ها آسیب برساند و موجب سندرم نفروتیک شود. سندرم نفروتیک هنگامی رخ می دهد که سیستم های فیلتر کردن کلیه (گلومرولی) شما آسیب دیده است. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است مقدار زیادی از پروتئین را در ادرار خود از دست بدهند. سندرم نفروتیک می تواند به لخته های خون در کلیه های شما (ترومبوز ورید کلیوی) یا نارسایی کلیه منجر شود.

ناباروری در زنان : التهاب ناشی از تب مدیترانه ای فامیلیال ممکن است بر اندام های زنانه نیز تاثیر بگذارد و موجب ناباروری شود.

تشخیص تب مدیترانه ای فامیلیال

تست ها و روش های تشخیص تب مدیترانه ای خانوادگی شامل موارد زیر است :

معاینه بدنی : پزشک شما ممکن است از علائم شما استفاده کند و یک معاینه فیزیکی برای جمع آوری اطلاعات بیشتر انجام دهد.

مرور سابقه پزشکی خانواده شما : سابقه خانوادگی تب مدیترانه ای خانوادگی، احتمال ابتلا به این بیماری را افزایش می دهد زیرا این جهش ژنتیکی از والدین به فرزندانشان منتقل می شود.

آزمایش خون در طی حمله : آزمایش خون ممکن است سطح بالایی از نشانگرهای خاصی را نشان دهد که نشان دهنده یک بیماری التهابی در بدن شما است. سطح بالایی از سلولهای سفید خون که با عفونت مبارزه می کنند، یکی از این شاخص هاست.

آزمایش ژنتیک : آزمایش ژنتیک می تواند تعیین کند که ژن MEFV دارای جهش است .

درمان تب مدیترانه ای فامیلیال

هیچ درمانی برای تب مدیترانه خانوادگی وجود ندارد. با این حال، درمان می تواند به جلوگیری از نشانه ها و علائم کمک کند.

داروهای مورد استفاده برای کنترل علائم و نشانه های تب مدرن خانوادگی عبارتند از:

کلشیسین : این دارو، به شکل قرص ، التهاب بدن را کاهش می دهد و به جلوگیری از حملات کمک می کند. برای تعیین بهترین استراتژی دوز برای شما با دکتر خود مشورت کنید. بعضی افراد روزانه یک دوز مصرف می کنند، در حالی که دیگران نیاز به دوزهای کمتر و بیشتر دارند. عوارض جانبی رایج شامل التهاب، گرفتگی شکمی و اسهال است.

داروهای دیگر برای جلوگیری از التهاب برای افرادی که علائم و نشانه های آنها با کلشی سیکین کنترل نمی شود . این داروها شامل کاناکینوماب (ایلاریس)، ریلوناتسپت (Arcalyst) و آناکینرا (Kineret) هستند.

منبع : mayoclinic.org | ترجمه کافه پزشکی