بیماری فنیل کتونوری ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث تجمع اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین در بدن می شود. آمینو اسیدها اجزای سازنده پروتئین هستند. فنیل آلانین در تمام پروتئین ها و برخی از شیرین کننده های مصنوعی یافت می شود.

فنیل آلانین هیدروکسیلاز آنزیمی است که بدن شما برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین استفاده می کند . فنیل کتونوری ناشی از نقص ژنی است که به ایجاد فنیل آلانین هیدروکسیلاز کمک می کند. هنگامی که این آنزیم نباشد ، بدن شما نمیتواند فنیل آلانین را تجزیه کند. این سبب تجمع فنیل آلانین در بدن شما می شود. تشخیص و درمان اولیه می تواند به کاهش علائم PKU و جلوگیری از آسیب مغزی کمک کند. همراه کافه پزشکی باشید

علائم فنیل کتونوری

علائم فنیل کتونوری ممکن است از خفیف تا شدید باشد. شدید ترین شکل این اختلال به عنوان فنیل کتونوری کلاسیک شناخته می شود. یک نوزاد مبتلا به PKU کلاسیک ممکن است برای چند ماه اول زندگی خود طبیعی باشد. اگر کودک در طی این مدت درمان نشود، آنها شروع به رشد علائم زیر خواهند کرد:

• تشنج
• لرزش و تکان دادن
• رشد ناگهانی
• بیش فعالی
• شرایط پوستی مانند اگزما
• بوی شیرین نفس، پوست و یا ادرار 

اگر PKU در هنگام تولد تشخیص داده نشود و درمان به سرعت شروع نشود، اختلال می تواند باعث آسیب مغزی غیر قابل برگشت و معلولیت های ذهنی در طی چند ماه اول زندگی شود 

مشکلات رفتاری و تشنج در کودکان بزرگتر

یک فرم کمتر شایع PKU نوع هایپر فنیل آلانینمیا نامیده می شود. این اتفاق می افتد زمانی که کودک دارای سطح بیش از حد فنیل آلانین در بدن خود است. نوزادان مبتلا به این نوع اختلال ممکن است فقط علائم خفیف داشته باشند، اما باید از یک رژیم غذایی خاص برای جلوگیری از معلولیت های فکری استفاده کنند.

هنگامی که یک رژیم غذایی خاص و دیگر درمان های لازم شروع می شود، علائم شروع به کاهش می کنند. افراد مبتلا به PKU که رژیم غذایی خود را به درستی مدیریت می کنند، هیچ نشانه ای نشان نمی دهند.

علل فنیل کتونوری

فنیل کتونوری یک بیماری ارثی است که ناشی از نقص در ژن PAH است. ژن PAH کمک می کند تا فنیل آلانین هیدروکسیلاز، آنزیم مسئول شکستن فنیل آلانین را ایجاد کند. هنگامی که فرد غذاهای حاوی پروتئین بالا مانند تخم مرغ و گوشت را می خورد، خطر بیشتر می شود.

هر دو والدین باید یک نسخه معیوب از ژن PAH برای فرزند خود را به ارث بگذارند. اگر فقط یک والد یک ژن تغییر یافته منتقل کند، کودک نشانه ای از آن نخواهد داشت، اما حامل ژن خواهد بود.

تشخیص فنیل کتونوری

تست غربالگری زمانی انجام می شود که کودک یک تا دو روزه باشد و هنوز هم در بیمارستان باشد. برای تأیید نتایج اولیه ممکن است آزمایش های دیگری انجام شود. این آزمایش ها برای حضور جهش ژن PAH که باعث ایجاد PKU می شود را جستجو می کند. این تست ها اغلب در عرض شش هفته پس از تولد انجام می شود.

اگر یک کودک یا بزرگسال علائم فنیل کتونوری را نشان دهد مانند تاخیر رشد، دکتر تست خون را برای تایید تشخیص تجویز می کند. این آزمایش شامل گرفتن نمونه خون و تجزیه و تحلیل آن برای حضور آنزیم مورد نیاز برای شکستن فنیل آلانین است.

درمان فنیل کتونوری

افراد مبتلا به فنیل کتونوری می توانند علائم خود را از بین ببرند و عوارض را با پیگیری رژیم غذایی خاص و مصرف داروها کاهش دهند.

رژیم غذایی

راه اصلی برای درمان PKU یک رژیم غذایی خاص که غذاهای حاوی فنیل آلانین را محدود کند. نوزادان با PKU ممکن است از شیر مادر تغذیه کنند. آنها معمولا نیاز به مصرف یک فرمول خاصی به نام Lofenalac دارند. هنگامی که کودک شما به اندازه کافی سالم باشد تا غذاهای جامد مصرف کند، شما باید از خوردن مواد غذایی با پروتئین جلوگیری کنید. این غذاها عبارتند از:

• تخم مرغ
• پنیر
• آجیل
• شیر
• لوبیا
• جوجه
• گوشت گاو
• گوشت خوک
• ماهی

برای اطمینان از اینکه آنها هنوز مقدار کافی پروتئین دریافت می کنند، کودکان با فنیل کتونوری باید فرمول PKU را رعایت کنند. این شامل تمام اسیدهای آمینه  ای است که بدن نیاز دارد به جز فنیل آلانین. همچنین غذاهای کم پروتئینی وجود دارد که در فروشگاه های بهداشت حرفه ای یافت می شود.

افراد مبتلا به فنیل کتونوری باید این محدودیت های غذایی را دنبال کنند و فرمول PKU را در طول زندگی خود مصرف کنند تا علائم خود را مدیریت کنند.

مهم است توجه داشته باشید که برنامه غذایی فرد به فرد متفاوت است . افراد مبتلا به فنیل کتونوری باید با پزشک یا متخصص تغذیه تماس بگیرند تا تعادل مناسب مواد مغذی را حفظ کنند در حالیکه باید مصرف فنیل آلانین را محدود کنند . 

درمان دارویی

اداره غذا و داروی ایالات متحده (FDA) اخیرا ساپروپترین (Kuvan) را برای درمان PKU تایید کرده است. Sapropterin به کاهش سطح فنیل آلانین کمک می کند. این دارو باید همراه با یک برنامه غذایی مخصوص فنیل کتونوری استفاده شود. این در کودکان با موارد خفیف فنیل کتونوری موثر است.

منبع : healthline.com | ترجمه کافه پزشکی