سندروم آشر ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم آشر یک اختلال ژنتیکی نادر است که عمدتا ناشی از اختلال در گوش داخلی و اعصاب شنوایی و همچنین انباشت غیر طبیعی مواد رنگی (رنگدانه) در شبکیه چشم (RP) است .  محققان سه نوع بالینی سندرم آشر را شناسایی کرده اند.  سندرم آشر به صورت اتوزوم مغلوب به ارث برده می شود. همراه کافه پزشکی باشید

علائم سندروم آشر 

سندرم آشر ناشی از اختلال در گوش داخلی و اعصاب شنوایی برای انتقال صدا به مغز (کاهش حس شنوایی) و همچنین انباشت غیر طبیعی مواد رنگی (رنگدانه) بر شبکیه چشم که در نهایت منجر به دژنره شدن شبکیه و کوری می شود. 

سندرم آشر نوع ۱ با کاهش شنوایی عمیق در هر دو گوش در هنگام تولد (ناشنوایی مادرزادی) و مشکلات تعادلی مشخص می شود. مشکلات بینایی معمولا در سن ده سالگی تا نوجوانی شروع می شوند، اگرچه در بعضی از کودکان زیر سن ۱۰ سالگی شروع می شوند. سندروم آشر نوع ۲ با کاهش شنوایی متوسط ​​و شدید در هر دو گوش در هنگام تولد مشخص می شود. در برخی موارد، افت شنوایی ممکن است در طول زمان بدتر شود. شروع کوری شبانه در نوجوانان رخ می دهد. از دست دادن بینایی محیطی در حال شروع شدن است، اما دید مرکزی معمولا تا بزرگسالی ادامه می یابد. مشکلات دیداری مرتبط با نوع ۲ سندروم آشر، تمایل به پیشرفت آهسته تر از موارد مرتبط با نوع ۱ دارند.

سندروم آشر نوع ۳ با کاهش افت شنوایی، اختلال متغیر (ویستیبولار) و RP که می تواند بین دهه دوم و چهارم زندگی وجود داشته باشد مشخص می شود. مسائل مربوط به تعادل در تقریبا ۵۰٪ افراد مبتلا به سندرم آرسر نوع ۳ رخ می دهد.

علل سندروم آشر 

سندرم آشر ناشی از جهش در ژن های خاص است. تاکنون، سندرم آشر با جهش در حداقل ۱۰ ژن مرتبط است:

سندرم آشر نوع ۱: MYO7A (USH1B)، USH1C، CDH23، PCDH15 (USH1F)، SANS (USH1G) و احتمالا CIB2

سندرم آشر نوع ۲: USH2A، ADGRV1 (قبلا VLGR1 نامیده می شود) WHRN (DFNB31)

سندرم آشر نوع ۳: USH3A (CLRN1)، HARS

این ژن ها دستورالعمل هایی را برای تولید پروتئین در شنوایی، بینایی و تعادل طبیعی ارائه می کنند. برخی از این پروتئین ها به سلول های مخصوصی به نام سلول های مو کمک می کنند تا صدا را از گوش داخلی به مغز انتقال دهند و نور و رنگ در شبکیه چشم را حس کنند. عملکرد برخی از پروتئین های تولید شده توسط ژن های مرتبط با سندرم آرسر شناخته نشده است.

برخی از افراد مبتلا به سندرم آرسر هیچ کدام از این جهش ها را ندارند، بنابراین احتمال دارد که ژن های دیگر مرتبط با وضعیتی که هنوز شناخته نشده اند وجود داشته باشد.

تشخیص سندروم آشر

سندروم آشر توسط معاینات شنوایی، تعادل و بینایی تشخیص داده می شود. یک آزمون شنوایی شامل اندازه گیری فرکانس و صداهایی که فرد می تواند بشنود. یک الگوریتینوگرام پاسخ الکتریکی را به سلولهای حساس به نور در شبکیه چشم اندازه گیری می کند. آزمایش شبکیه برای مشاهده شبکیه و سایر ساختارهای پشت چشم صورت می گیرد. تست ژنتیکی برای اکثر ژن های مرتبط با سندرم آشر در دسترس است.

درمان سندروم آشر 

درمان سندرم آشر به سمت علائم خاصی که در هر فرد ظاهر می شود هدایت می شود. 

ناشنوائی سنسورینورال باید مورد ارزیابی قرار گیرد و گزینه های ارتباطی در اسرع وقت مورد بررسی قرار گیرد تا کودک بتواند با یک زبان جامع سازگار باشد. کمک های شنوایی یا ایمپلنت های کچلر برای نوزادان و کودکان مبتلا به سندرم آشر مفید خواهد بود. زبان اشاره آمریکایی ممکن است به عنوان یک گزینه ارتباطی مورد بررسی قرار گیرد.

در حال حاضر هیچ درمان شناخته شده ای برای RP وجود ندارد، اگر چه محققان بر روی ژنتیک و سایر روش های درمان تحقیق می کنند . برخی از محققان نشان داده اند که مصرف دوز روزانه ویتامین A می تواند پیشرفت انقباض شبکیه را در برخی افراد مبتلا به نوع سندرم معمولی RP و آشر کند کند. برخی از متخصصان توصیه می کنند که بزرگسالان مبتلا به فرم های معمول RP روزانه ۱۵۰۰۰ واحد ویتامین A را تحت مراقبت چشم پزشکان خود استفاده کنند ، یک رژیم منظم متعادل را دنبال کنند و از مکمل های ویتامین E دوز بالا استفاده کنند . از آنجایی که مکمل های ویتامین A درازمدت بالا (به عنوان مثال بیش از ۲۵،۰۰۰ IU) ممکن است باعث عوارض جانبی خاص مانند بیماری کبد شود، بیماران باید هنگام مصرف این مکمل ها به طور مرتب تحت نظر پزشکان خود قرار گیرند. (ذخایر ویتامین A بدن به طور عمده در کبد ذخیره می شود.) 

مشاوره ژنتیکی برای افراد مبتلا و خانواده های آنها توصیه می شود.

منبع : rarediseases.org | ترجمه کافه پزشکی