سندروم پرون بلی چیست ؟ علائم، علل، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندروم پرون بلی که به عنوان سندروم ایگل بارت نیز شناخته می شود، نوعی اختلال نادر است که با توسعه نیافتن عضلات شکم، عدم نزول هر دو بیضه در کیسه بیضه و بد فرمی مجاری ادراری مشخص می شود. ناهنجاری های ادراری ممکن است شامل بزرگ شدن غیر طبیعی مجرای ادراری، تجمع ادرار در مجرای ادراری و کلیه ها و همچنین بازگشت مجدد ادرار به مثانه باشند. عوارض مرتبط با سندروم Prune-Belly ممکن است شامل عدم توسعه ریه ها (هیپوپلازی ریوی) و یا نارسایی مزمن کلیوی باشند. علت دقیق سندرم Prune-Belly مشخص نیست. همراه کافه پزشکی باشید

علائم و نشانه های سندروم پرون بلی

عدم وجود برخی عضلات شکمی در سندروم پرون بلی باعث بروز چین و چروک در لایه شکم می شود. اغلب، اتصال عضلات به استخوان ها وجود دارد اما اندازه و ضخامت عضلات کاهش می یابد. شکم بزرگ و نرم به نظر می رسد، دیواره آن نازک است و حلقه های روده را می توان از طریق دیواره نازک شکم مشاهده کرد.

چین های پوستی ممکن است از ناف پیچ بخورند یا به صورت چین های عرضی در شکم ایجاد شوند. ممکن است در بعضی موارد وجود یک خط میانی از ناف تا ناحیه شرمگاهی وجود داشته باشد.سینه اغلب تغییر شکل می یابد. نمایان شدن حاشیه های دنده یا فرورفتگی در زیر قفسه سینه (شیار هاریسون) می تواند در بسیاری از کودکان متولد شده با سندروم Prune Belly ظاهر شود. باریک شدن قفسه سینه در جهت عرضی (سینه کبوتری) نیز ممکن است رخ دهد.

بزرگ شدن مثانه تقریبا در همه موارد وجود دارد. انسداد گردن مثانه مشکل اصلی است که منجر به احتباس ادراری می شود. ارتباط بین کلیه و مثانه (حالب) ممکن است غیر طبیعی باشد. انسداد همچنین ممکن است در محل اتصال حالب و کلیه رخ دهد. 

پس زدن ادرار به کلیه (هیدرونفروز) نیز در یک یا هر دو طرف ممکن است رخ دهد. کیست کلیه نیز ممکن است وجود داشته باشد. در مردان عدم وجود دهانه (آترزی) در مجرای ادراری، چین خوردگی در دریچه ورودی مایع منی و مجرای پروستات و رشد بیش از حد مجرای پروستات نیز در مواردی ذکر شده است.

ناهنجاری های اسکلتی عضلانی به ویژه کلاب فوت در حدود ۲۰٪ موارد وجود دارد؛ در حالی که ناهنجاری های قلبی عروقی در حدود ۱۰٪ موارد مشاهده می شود.

علل سندروم پرون بلی

علت دقیق سندرم Prune Belly ناشناخته است اما چندین تئوری وجود دارد.

این سندروم ممکن است در اثر ناهنجاری مثانه هنگام رشد جنین ایجاد شود. با بزرگ شدن مثانه،عضلات شکمی تحلیل می روند. گیر افتادن بیضه ها در حفره شکم ممکن است به انسداد توسط مثانه بزرگ شده نسبت داده شود. تا زمان تولد، انسداد در خروجی مثانه یا انسداد مجرای ادراری ممکن است برطرف شده باشد؛ به طوری که هیچ مانع مکانیکی پس از تولد قابل شناسایی نیست.

دیگر محققان ناهنجاری های ادراری را ناشی از توسعه ناقص عضلات شکمی می دانند که این امر منجر به احتباس ادرار و عفونت می شود. یبوست و علائم سوء هاضمه از عوارض احتمالی دیگر هستند. از آنجا که عضلات شکمی برای تنفس مهم هستند، ناهنجاری در قفسه سینه می تواند توجیه پذیر باشد.

احتمال سوم این است که کاهش تن عضلات و ناهنجاری های ادراری یک دلیل مشترک دارند که هنوز کشف نشده است. نقص سیستم عصبی که می تواند مسئول عدم توسعه زودرس عضلات شکمی باشد، می تواند یک علت احتمالی باشد.

این اختلال بیشتر مردان را تحت تأثیر قرار می دهد.

تشخیص سندروم پرون بلی

تشخیص معمولا از بدو تولد مشخص است اما برای تعیین محل و تعداد ناهنجاری ها به مراقبت و زمان نیاز است. درک کامل این عوارض شامل استفاده از تست های تصویربرداری مانند سونوگرافی، اشعه ایکس و به منظور تعیین میزان درگیری دستگاه تناسلی، پیلوگرام داخل وریدی (IVP) می باشد. IVP از یک رنگ برای ترسیم میزان درگیری کلیه ها و مجاری آنها استفاده می کند.

درمان سندروم پرون بلی

درمان به شدت علائم بستگی دارد. بعضی از کودکان به اقدامات جراحی نسبتاً کمی مانند ایجاد یک دهانه کوچک در مثانه از طریق شکم (وزیکوستومی) نیاز دارند که باعث دفع ادرار می شود و یا روشی برای کمک به نزول بیضه ها به داخل کیسه بیضه (ارکیوپکسی). روش های جراحی گسترده تر مانند ترمیم مثانه (سیستوپلاستی) و تقویت دترسور با استفاده از پیوند عضله لگن (رکتوس فموریس) بر روی کودکان مبتلا با موفقیت انجام شده است. در موارد نادر، پیوند کلیه ممکن است لازم باشد.

منبع : rarediseases.org | ترجمه اختصاصی کافه پزشکی