سندرم شارژه یک اختلال نادر است که در طول رشد جنین اولیه ایجاد می شود و بر سیستم های مختلف تأثیر می گذارد . کلمه CHARGE از اولین حرف برخی از ویژگی های رایج تر در کودکان دیده می شود: (C) = کلوبوما (معمولا رتینوکوروئیدال) و نقص عصب جمجمه | (H) = نقص های قلبی ، به خصوص تترالوژی فالوت | (A) = آترزی کوآنا (تنفس بینی مسدود شده) | (R) = عقب ماندگی رشد | (G) = عدم رشد دستگاه های تناسلی | (E) = اختلالات گوش و کاهش شنوایی . همراه کافه پزشکی باشید .
بیماری CMT یا شارکو ماری توث یک گروه از اختلالات است که در آن اعصاب محیطی حرکتی و یا حسی تحت تاثیر قرار می گیرند و موجب ضعف عضلانی و آتروفی و همچنین از دست دادن حس می شود . این تظاهرات ابتدا در پاها و بعدا در دست رخ می دهد. سلول های عصبی در افراد مبتلا به این اختلال قادر به ارسال سیگنال های الکتریکی به علت ناهنجاری های عصبی یا ناهنجاری های میلین اطراف آکسون نیستند. جهش های ژن خاص مسئول عملکرد غیر طبیعی اعصاب محیطی هستند. همراه کافه پزشکی باشید
دیسیکلومین دارویی از دسته آنتی کولینرژیک ها است که باعث کاهش اسپاسم عضلات معده و روده می شود.
دیسیکلومین برای درمان سندروم روده تحریک پذیر استفاده می شود. همراه کافه پزشکی باشید
کاداسیل یک اختلال ژنتیکی نادر است که عروق خونی کوچک مغز را تحت تاثیر قرار می دهد. سن شروع، شدت، علائم خاص و پیشرفت بیماری از یک شخص به دیگری متفاوت است ، حتی در میان اعضای یک خانواده . کاداسیل یک مخفف است از عبارات رو به رو : (C) مربوط به مغز ، A)utosomal (D)ominant) یک نوع توالی ارثی است که در آن یک نسخه از یک ژن غیر طبیعی برای توسعه اختلال نیاز است ، A)rteriopathy) بیماری شریان ها ، S)ubcortical) مربوط به مناطق خاص مغز که توسط شریان های کوچک عمیق خونرسانی می شود ، I)nfarcts) از دست دادن بافت در مغز ناشی از عدم جریان خون مغزی ، L)eukonencephalopathy) ضایعات ماده سفید مغز ناشی از بیماری . همراه کافه پزشکی باشید
سندرم RubinStein-Tayb یا به اختصار RSTS یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر روی بسیاری از سیستم های بدن تأثیر می گذارد. RSTS با تاخیر رشد، ویژگی های متمایز صورت، ناتوانی فکری (با IQ متوسط از ۳۶-۵۱)، انگشتان بزرگ و مشکلات تغذیه (دیسفاژی) مشخص می شود.
ویژگی های چهره افراد مبتلا به سندروم روبین اشتاین طیبی شامل چشمان نیمه بسته به سمت پایین (شکاف های شکسته پالپبرال)، مژه های بلند، ابروهای منقبض شده رو به بالا، سپتوم بینی کلولملا و پوسیدگی در طرف زاویه دندان پیشانی است. مدیریت معمولا شامل نظارت بر رشد و تغذیه، ارزیابی چشم و شنوایی سالانه و ارزیابی اختلالات قلب، دندان و کلیه می شود. همراه کافه پزشکی باشید
سندرم (Birt-Hogg-Dube (BHDS یک اختلال ژنتیکی نادر و پیچیده با سه یافته کلینیکی اصلی است : تومورهای غیر سرطانی (خوش خیم) پوست ، کیست ریه یا پنوموتوراکس و انواع مختلف تومورهای کلیوی . فیبروفولیکولوما نام تومور خوش خیم پوست برای BHDS است. آنها معمولا بر روی صورت، گردن و شکم قرار می گیرند. اکثر افراد مبتلا به BHDS همچنین دارای کیست های متعدد در هر دو ریه می باشند که می تواند بر روی CT اسکن قفسه سینه با وضوح بالا دیده شود و افراد را در معرض خطر ابتلا به پنوموتوراکس خودبه خودی قرار می دهند. BHDS ناشی از جهش در ژن FLCN است. این وضعیت در حالت اتوزوم غالب به ارث می رسد . همراه کافه پزشکی باشید
بلادونا یک گیاه است که با نام آتروپا نیز شناخته می شود. از بلادونا در طب جایگزین به عنوان درمان کمکی درد آرتریت، سرما خوردگی، تب یونجه، برونکواسپاسم ناشی از آسم و سرفه، هموروئید، مشکلات عصبی، بیماری پارکینسون، کولیک، سندروم روده تحریک پذیر و بیماری حرکت استفاده می شود. همراه کافه پزشکی باشید
سندرم بلوم یک اختلال ژنتیکی نادر است که با مشخصه ای زیر شناخته می شود ؛ افزایش حساسیت پوست به اشعه ماوراء بنفش خورشید (حساسیت به نور) ، رگ های خونی کوچک روی بینی و گونه های پروانه شکل ، کمبود ایمنی با افزایش حساسیت به عفونت و مهمتر از همه ، حساسیت افزایش یافته به انواع سرطان ، به ویژه لوسمی، لنفوم و تومورهای دستگاه گوارش . سندرم بلوم یک نمونه از گروهی از شرایط ژنتیکی است که به عنوان سندرم شکستگی کروموزوم شناخته می شود. اختلالات ژنتیکی در سندرم بلوم باعث ایجاد مشکلاتی در ترمیم DNA می شود که منجر به تعداد زیاد اختلالات و تغییرات کروموزومی می شود.
سندرم بلوم به عنوان یک ویژگی ژنتیکی اتوزوم مغلوب به ارث برده می شود و اغلب در بین بیماری های ژنتیکی یهودی دیده می شود . همراه کافه پزشکی باشید
